Poradňa s genetičkou

Dobrý deň, vitajte v poradni s genetičkou,

Volám sa Dominika Valent Raffajová, som mamou malého neposedného dievčatka a zároveň som zakladateľkou genotipo - jedinej firmy poskytujúcej nezávislé genetické poradenstvo na Slovensku. Vyštudovala som molekulárnu genetiku vo Veľkej Británii. Popri štúdiu som absolvovala rôzne stáže v oblasti klinickej genetiky, genetického testovania, ale aj genetického poradenstva.

Sama mám brata s Downovým syndrómom, takže genetika sa ma odmalička osobne dotýka. Videla som rezervy v službách poskytovaných na Slovensku a preto som sa počas materskej rozhodla toto zmeniť a priniesť nezávislé genetické poradenstvo aj na Slovensko. Venujem sa genetickému poradenstvu (osobne, ale aj na diaľku) pre jednotlivcov alebo rodiny. Viem vám pomôcť s interpretáciou výsledkov genetických testov, ale aj pomôcť pri ich výbere, či už sa jedná napríklad o skríning na rakovinu prsníka alebo o neinvazívny skríning z krvi matky počas tehotenstva.

Myslím si, že by mal každý mať možnosť získať kvalitné a zrozumiteľné informácie k témam, ktoré sa ho bezprostredne týkajú. Vďaka môjmu štúdiu v zahraničí som sa naučila kriticky posudzovať informácie, ktoré sú prezentované v médiách a na internete. V súčasnosti máme dostupné rozsiahle množstvo informácií, ale mnohé z nich sa nezakladajú na vedeckých poznatkoch. Niekedy samotní odborníci nemajú dostupné aktuálne informácie a preto môže jeden pacient získať protichodné odporúčania od dvoch lekárov k tej istej téme. Z tohto dôvodu som sa rozhodla tiež poskytovať vypracovanie odborných rešerší z prírodovedných oblastí, aj z medicínskeho prostredia.

Pokojne sa ma pýtajte na témy ako:

• genetické ochorenia - aké majú príznaky, ich možný výskyt vo vašej rodine;
• genetické testovanie - čo vás čaká ak ho plánujete postúpiť, zrozumiteľné vysvetenie dostupných výsledkov;
• neinvazívny skríning z krvi matky v tehotenstve (NIPT);
• výhody a nevýhody amniocentézy/odberu choriových klkov;
• testy otcovstva;
• a iné…

V prípade vášho záujmu vám ochotne vysvetlím čo hovorí aktuálny výskum o špecifických otázkach z oblasti prírodovedných alebo medicínskych tém ako sú napríklad:

• Naozaj nemôžu tehotné ženy piť kávu a alkohol?
• Kedy začať s príkrmami pre deti (keď jeden pediater povie v 4. mesiaci a druhý v 6. mesiaci)?
• Aká dezinfekcia je naozaj účinná?
• Ako sa chrániť pred možnou nákazou vírusového ochorenia?

Som rada, že vám touto formou môžem priblížiť genetiku ako aj vedecké poznatky z prírodovedných/medicínskych odvetví.

Teším sa na vaše otázky.
Dominika