Je hemolyticko - uremický syndróm dedičný?

Zodpovedané
23. mar 2022

Dobrý deň,

mojej dcérke zlyhávali obličky, rozpadávali sa jej červené krvinky. Začali sa robiť cievne petéchie, modriny a bola unavená. Celá koža vrátane bielok očí spomarancovela a nakoniec nám povedali, že to bolo spôsobené baktériou E.coli.

V apríli máme ísť na odber krvi a chcú to poslať na genetiku.

Čo sa tam bude skúmať?

Pôjdeme aj my rodičia?

Babka zomrela na zlyhanie ľadvín a syn sa nám narodil tiež bez jednej obličky. Dcéra má problém teraz.

Je to dedičné?

Ďakujem

Dobrý deň,

mrzí ma, že ste si prešli s dcérkou hemolytickýcm uremickým syndrómom. Je pravda, že býva spôsobený baktériou E. coli, ale sú aj prípady kedy môže byť dedičný. Z tohto dôvodu je správne, že Vás posielajú na genetické vyšetrenie.

Dedičnosť môže byť aj autozomálna dominantná (stačí jeden zmenený variant v dcérkinej DNA na to aby mala dané ochorenie) alebo autozomálna recesívna (je potrebné aby mala obidva varianty - jeden od mamy, jeden od otca - zmenené a až potom sa ochorenie prejaví). V závislosti od výskytu týchto mutácií u Vašej dcérky a môže pristúpiť aj ku genetickému testovaniu ostatných členov rodiny.

Držím palce a prajem všetko dobré


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko