Odporúčate amniocentézu, alebo čakanie do 20. týždňa a morfologicky ultrazvuk?

Zodpovedané
21. mar 2021

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom môjho problému. Trisomy testy nám vyšli negatívne a tripple testy vyšli pozitívne na Downov syndróm 1:110 a zvýšené riziko Slo na 1:280.

Mám 30 rokov, doktor ma neposlal na genetiku, ale odporučil morfologicky ultrazvuk.

Odporučili by ste v takomto prípade amniocentézu, alebo čakanie do 20. týždňa a morfologicky ultrazvuk?

V prípade potvrdenia genetickej poruchy sme rozhodnutí podstúpiť ukončenie tehotenstva.

Ďakujem

Dobrý deň,

v prípade, že ste absolvovali aj tripple testy aj trisomy test z krvi matky, tak trisomy test má omnoho vyššiu výpovednú hodnotu keďže skúma konkrétne DNA a nie len vedľajšie markre.
Pokiaľ na ultrazvuku u Vášho lekára nič nenaznačuje, že by tam mohol byť zásadný problém pravdepodobne stačí absolvovať morfologický ultrazvuk u špecialistu.

Je však dôležité poznamenať, že ultrazvuk je len skríningová metóda a nie všetko je na ňom viditeľné.

Pokiaľ ste rozhodnutí podstúpiť ukončenie tehotenstva a nechcete mať v hlave otázky, čo ak? aj po absolvovaní morfolofického ultrazvuku, tak by som vám odporučila amniocentézu Môžete tak mať potvrdenú alebo vyvrátenú diagnózu s vysokou presnosťou.

Rozhodnutie je však len na Vás, niekomu vyhovuje jeden spôsob, druhému zas druhý.

Držím Vám palce a prajem pekný deň


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko