Huntingtonova choroba
Roky sme na ocovi pozorovali, že nie je po zdravotnej stránke v poriadku. Začalo to vtedy, keď kvôli prepúšťaniu prišiel o prácu, ktorú vykonával celý život. Je to 17 rokov dozadu.
Ako každý človek, a najmä ako živiteľ rodiny, začal trpieť pocitom neschopnosti a menejcennosti, pretože si dlho nemohol nájsť zamestnanie. A preto niekoľkokrát odišiel za zárobkom do zahraničia, len aby nás aspoň ako-tak zabezpečil a nebola všetka ťarcha domácnosti len na maminých pleciach.
Po návrate sme na ňom začali pozorovať jemné zášklby svalstva - najprv v tvári, potom na prstoch nôh a rúk. On sám to pripisoval len akýmsi "tikom", ktorými trpí preto, že sa trápi nad budúcnosťou. Aj my sme si mysleli, že je to z nervov, zo stresu, nevenovali sme vtedy tomu až takú pozornosť. Trvalo to niekoľko rokov, nezhoršovalo sa to, ale ani nezlepšovalo, hoci si už prácu dávno našiel, takže po psychickej stránke bol už v poriadku.
Ale neskôr sa jeho "tiky" postupne zmenili na čudné pohyby končatín, ramien, hrudníka a mimiky tváre, ktoré si on sám vôbec neuvedomoval. Neboli nejako extra výrazné, aspoň zo začiatku nie, ale časom sa to pomaly zhoršovalo a stupňovalo. Na tých, ktorí ho nepoznali, mohol pôsobiť ako "mierne vyšinutý", ale po mentálnej stránke bol o.k.
Avšak neskôr začal mať aj mierne problémy s rečou - zajakával sa, či zakoktával, myšlienky mu išli hlavou rýchlejšie, ako ich bol schopný vysloviť (čo sa občas stáva aj zdravému človeku, ibaže uňho to bolo takmer permanentne). Obvodný lekár ho nejako špeciálne neriešil, roky to nechával tak, potom ho aj poslal na nejaké vyšetrenia, ale nič sa nezistilo.
Asi tak pred 2 rokmi som v televízii pozerala nejakú reláciu a v nej bola reportáž o jednej zriedkavej chorobe, ktorou trpia približne len 3 ľudia na 100 000 obyvateľov. Jej príznaky mi až príliš sedeli na tie ocove, ale nie som lekár, len laik. Povedala som o tej chorobe aj mame, ale nič sa s tým nerobilo.
Až v jeden deň tohto leta sa oco začal správať zvláštne - vôbec nevedel, kde je, kto je a čo robí tam, kde práve bol a mal pritom aj bludy (bol totiž na svojej obľúbenej záhrade a zberal úrodu). Musela preňho prísť sanitka a odviezli ho do nemocnice, kde mu urobili kompletné vyšetrenia. A zistili geneticky závažnú neurologickú chorobu, ktorá zabíja potichu a neľútostne - Huntingtonova choroba.
Najhoršie na tejto chorobe je, že človek, ktorý ňou trpí, automaticky prenáša túto chorobu (a ani o tom nevie) aj na svojich potomkov nevynímajúc žiadnu generáciu a deti takto chorého človeka majú až 50 %-nú šancu, že touto chorobou trpia tiež. Alebo 50 %-nú šancu, že sú zdraví. Je to veľmi zriedkavá choroba, ktorá je 100%-ne dedičná alebo vzniká mutáciou v 4. chromozóme (čo je fakt len zriedkavý prípad), a bohužiaľ môj oco je práve ten zriedkavý prípad.
Takže on proti svojej vôli začal touto chorobou trpieť od narodenia (vlastne už pri vývoji v maternici) a teraz už všetci jeho potomkovia a potomkovia potomkov a tak ďalej, môžu tento poškodený gén dediť a majú na to až 50%-nú šancu 😢
Mňa aj mojich súrodencov čakajú v apríli genetické testy na túto chorobu a neviem, či som pripravená na ich výsledok, najmä kvôli svojim deťom a samozrejme aj kvôli sebe. Celý život (prinajmenšom do dovŕšenia dospelosti svojich detí ) sa už len budem trápiť nad tým, či touto hnusotou trpia aj moje deti alebo nie (ak budú moje testy pozitívne). Prestala som veriť na spravodlivosť v tomto svete a nikdy nepochopím, čím sme si toto "zaslúžili".
@petraxy6 mne to nikto nepovedal, je to bohužiaľ realita, že buď ju máš alebo nie, nič medzi tým. Ja som teda dosť veľký optimista, ale mám hrozný strach, hoci to navonok nedávam vôbec najavo a samozrejme verím a dúfam, že to bude ok, ale predsa malý červík neistoty tam hlodá. Ocovi sa dnes práve veľmi pohoršilo a nevyzerá to dobre, choroba začína mať rýchly spád, asi preto som ten môj príspevok ladila skôr pesimisticky, ale pravdou je, že v sebe živím veľkú nádej, že ja aj moje deti budeme zdraví.
@awalancha3 ďakujem, dúfam, že ten hnusný gén u mňa neexistuje.
@petraxy6 @petraslov - každý, aj ten najvačši optimista má právo na strach 🙂 Každý na jej mieste by sa bál a to oprávnene...strach nie je predsa známkou slabosti.. A ty petraslov, nepoddaj sa uplne tomu strachu - chápem, že to musí byť strašný pocit, aj kvoli sebe a hlavne kvoli Tvojim detičkám, ale nič na tom nezmeníš, nech už vyjdú hocijako..Sama mam jedno nevyspytatelné nevyliečitelné ochorenie, o 10 rokov možem byť uplne v pohode, ale aj na vozíku..Nie je to dedičné síce, len môžu mat moje deti vyššie predispozície na vznik a taktiež sa občas bojím, je to uplne normalna reakcia a takisto sa považujem za optimistu. Na druhej strane sa to snažím ale brat, že čo sa má stat, to sa stane..🙂
kamaratkin otec mal tu chorobu, oni to maju dedicne generacie , 1 z 3 surodencov ju ma, okolo 40r. sa zhorsilo kde ani prejst sam nevladze ale zacal sa stav zhorsovat ovela skor, z deti zatial nikto. Pisu, ze len 5% ludi ktorym to hrozi sa daju testovat, chcete sa dat? casto potom pisu ze ten, komu chorba nehrozi sa citi vinny ked surodencovi ano, alebo ten rodic ktory ma tu chorobu ,a vysledok vlastne je taky, ze neni na to liecba, naco sa vopred trapit, lebo ta choroba ked ma prist moze prist az po 70ke a od maleho decka sa stresovat ked ma tie geny kedy to nanho pride? Ja by som sa asi testovat nedala, az neskor keby uz nejake zmeny bolo vidiet. Tiez by som isla na gen. testy ak by som chcela dalsie deti teda testovat embryo. A je vela chorob ktore su dedicne, neda sa romyslat nad tym, je vela deti aj babatka ktore dostanu hnusnu nededicnu rakovinu, clovek nikdy nevie v akom veku aku chorobu moze dostat. Ja mam alergie a ekzem od narodenia dost silne, a bola 50% sanca ze aj moje deti dostanu a klop, klop ani jeden to nema.
@rebellefleur presne si vystihla moje pocity, nič na tom nezmením ani ja, ani nik iný, či už sa k tomu budem stavať optimisticky alebo pesimisticky. Je to už vopred dané a tak sa to snažím aj brať. Mrzí ma, že tiež musíš trpieť nejakou hnusotou ☹ Verím, že všetko bude dobré 😉
@tova ja sa idem dať testovať, len ešte zatiaľ neviem, či chcem hneď vedieť výsledok. Zaskočilo nás to všetkých, najmä to, že je to neliečiteľné a čo sa s touto chorobou dá robiť, je maximálne zmierniť jej príznaky a to je tak všetko. Utešujem sa aj tým, že ak mi to aj hrozí, možno sa tých príznakov ani nedožijem. Závisí od jedného čísla vo výsledkoch - čím bude nižšie, tým neskôr choroba prepukne. Aj to viem, že v prípade, že by som chcela mať ďalšie dieťa a mala by som tú chorobu, jediná možnosť je umelé oplodnenie, kde by mi vložili len zdravé embryo, aby sa predišlo tomu poškodenému génu.
ahojko otca mi je luto, kedze ma uz pokrocile stadium na ktore sa mu prislo neskoro a tazsie sa s tym vyrovnavate vy aj on... ale u teba je to jednoduchsie mozno budem zniet hnusne a tvrdo, nie si prva ani posledna co zdedila po rodicoch predpoklad moznosti zdedenia ochorenia ci uz vaznejsieho alebo menej zavazneho po mne deti zdedili tiez chorobu ☹ nevavyberam si 2 z 3 deti su uz aj ZTP, dokonca sa mi jedna pani v nemocke vyjadrila ze radsej som nemala mat deti, bol to pre mna velky sok v tej dobe ked som to pocula a hlavne rana na srdci a dusi, kedze som o tom nevedela... ale to je o inom. proste je to tak a nic s tym nespravis/me len sa s tym naucit zit a bojovat. mas moznost brat lieky hned v zaciatkoch ak ti ju diagnostikuju a tak dlhsie byt v produktivnom zivote akcna, aby u teba nenastal rychly regres, ale hlavne ak zistis ze ju mas, zacnes zi vazit kazdy den zivota kazdu prezitu chvilu hlavne s detmi a budes sa im snazit dat vsetko zo seba nie materialne ale zazitky s tebou aby mali na teba pamiatku ked uz nebudes vladat... proste toto je realita mojho zivota a asi nie len mojho ale kazdeho rodica ktory je tazko chory a bojuje z ochorenim nepoddavat sa nedepkovat lebo mame rodiny a zijeme teraz a tu pre nich nemysli na buducnost ale na pritomnost. drzim ti palceky aby si mala stastny a krasny zivot s rodinou
Dobrý deň,
mám veľmi dobrú kamarátku, ktorá tiež dedila po otcovi túto chorobu. Radikalne sa jej prejavila po pôrode :(. Momentálne sa blíži k 3. štádiu. Snažila sa dostať do výskumnej skupiny pre vývoj liekov v Saltzburgu, bohužial nevybrali ju.
Momentálne navštevuje slovenské nemocnice, aby jej vhodne nastavili lieky, aby aspon čiastočne zmiernili príznaky - bohužial poslednykrat sa vratila ešte v horšom stave, než v akom tam išla.
Ale teda k veci. Jej manžel sa snaží najsť skupinu ľudí na Slovensku s týmto zriedkavým ochorením, s cieľom spoločného zapojenia sa do vedeckých štúdií.
Prosím Vás.... ak máte záujem, prípadne niekto Váš blízky, skúst sa pridat k tejto skupine na Facebooku.
https://www.facebook.com/groups/513360749451281/
ďakujem velmi pekne za prečítanie a držme si všetci palce.
So srdečným pozdravom
Silvia
@awalancha3 prosim vas a v ktorych castiach to asi je?
My týmto práve prechádzame syn má len 5 rokov 😭😭😭
Nikomu toto trápenie a bezmocnost neprajem... hrozné dačo...len sa stým vyrovnať 😭😭😭
@petraslov asi pol roka dozadu to začalo tým že nám z ničoho nič odpadávali... viac krát sme bolí hospitalizovaný... potom sme šli k psychológicke ta povedala že syn je retardovaný... nevie kresliť, sam papať je ešte plienkovany...rozumie len jednoslovnym povelom..... potom sme chodili na neurológiu...tam mu zistili epilepsiu...taku skrytu... Dostal lieky...ale z jedného dňa na deň nám prestal chodiť...robili mu lumbalku,aj genetické testy...a výsledok je huntington😭😭
@majka_22 chúďatko malé, ešte keď sa to človeku prejaví niekde za polkou života alebo v starobe, no dobre, ten človek si už aspoň niečo odžil a zanechal tu po sebe niečo ale takéto maličké deti si to vôbec nezaslúžia. Synček bude asi prvý prípad vo vašej rodine však? Mne ocino zomrel tento rok deň po novom roku 😢
@petraslov a možem ta poprosiť o nejake informacie? možeš aj do SS, viem že je to ešte čerstve, ak nenapišeš pochopim to, ak ano chcela by som vediet ako sa mu to vyvíjalo, kolko rokov a tak, čo mu pomohlo, mi nič o tom nevieme, nikto to v rodine nemal, len to čo sme si prečítali na nete...dakujem
@majka_22 aj my to máme v rodine, moja milovaná mamka na to zomrela pred mesiacom. Aj moji dvaja bratia to maju, boli na genetické testy. A jeden z nich práve čaká s manželkou bábo. Tak sa strašne bojím aby nebolo choré. Vy to tiež máte v rodine? Mali to napr. tvoji alebo manzelovi rodičia? Či vôbec nikto a zrazu je synček chorý?
Práve som sa dopatrala malý nemá tu chorobu on ma battenovu tiež zlé končiacu ..😭
no... co povedat..... o tejto chorobe vie dost ludi vdaka serialu dr. House, kde 13tka ma tuto chorobu, takze ti rozumieme a sucitime s otcom a zelame, aby bola genetika k tebe milosrdna