Smith-Lemli-Opitz syndróm z tripple testov

mne vysiel pozitivny vo stvrtok idem po vysledky na genetiku tak som zvedava co mi povedia

@lussylu Ahoj ako si dopadla? Mne tiez vysiel pozitívne z tripple testov.

@lilac lekarka zostala prekvapena lebo ze pri takych hodnotach ako som mala to byva vzdy pozitivne no my to mame negativne vsetkych 5 testov co robili malinka je zdrava ako repa ,sme nesmierne stastni a konecne si tehotenstvo uz uzivam.

To som rada. Bola si na amniocenteze? Mne vyslo 1:10 :( odmietla som amniocentezu tak brali krv mne aj manzelovi ci prenasame ten gen. Ty si mala ake hodnoty?

@lilac ja som mala 1:5 cize velmi zle vysledky ale nastastie som isla a chcela amniocentezu za to aby som vedela co dalej mi to stalo
proste ak by sa to potvrdilo okamzite by som ukoncila tehotenskto ,ale nastastie malinka je v poriadku a to nas tesi ze bude dalsia bublinka s nami

@lilac a preco si odmietla amnio?

Ja by som tehotenstvo neukoncila. Preto mi pride zbytocne podstupovat to. Zatial vysetruju mna a manzela ci nenosime ten gen, to je vsak len 70% istota. Zvysok doplnime ultrazvukom. Dufam ze to bude aj u nas ok.

@lilac tak ja som optimista, mam dve deti a keby tam bol neaky problem a mala by som 24 hodin byt otrokom dietata ktore by bolo cely zivot mimo tak to by som rodine neurobila proste kazda sme ina ,ale urcite treba ist na morfologicky ultrazvuk kde vam poriadne skontroluju babatko, oni uz podla genitalii ako u nas vedeli ze mala bude zdrava je tam vela veci podla coho to vedia zistit,verim ze aj vase babatko bude v poriadku 🙂

Je tu este nejaka maminka ktora mala SLO 1:5 nesla na amnio, morfolog utz bol super a vsetko dobre dopadlo?

@zuzana_sterbova ahoj, ja som mala tiez nizke cislo. Na amnio som nesla, ale robili nam geneticke testy. Nato, aby si to mala musite obaja prenasat ten gen. To vylucili aj z mojej aj z manzelovej. Je to vraj velmi zriedkave a malokedy sa to potvrdi. Podla mna na morfo by to bolo vidno.

@zuzana_sterbova
@lilac Ahojte dievcata... Citam tuto diskusiu a nasla som vas, ze ste mali tiez pozitivny screening na SLO. Vcera som bola u lekara, dal mi spravu, mam tam napisane, 1v 25. To je ten pomer?? Som velmi nestastna, zmetena, dnes idem na 4D sono, soom zvedava, co mi povedia.... Kde ste boli na genetiku, prosim?? Dakujem za kazdu info....

@gajdosovci ahoj, neboj sa je to strasne zriedkave. V kochu mi povedala lekarka, ze z jej pacientiek to nikomu este nepotvrdili. Ja som bola u Doc. Ondrejcaka bral krv mne a manzelovi.

@lilac Dakujem, aj mne to moj lekar povedal, ze za jeho prax sa to este nikomu nestalo.... Ale aj tak mam strach... Dnes som bola na morfol. sone a doky zhodnotil, ze je malinky O.K. Tak dufam, este ideme na tu genetiku...

@gajdosovci
Ahoj. Ja som mala 1v5. K tomu vsetkemu este trizomiu 18. Boli sme aj na 3D u dr.holana. Ten trizomiu vylucil. No SLO mi nevylucil. Podla 3d sa to ano neda kedze to je metabolicka porucha. Ja som bola na genetike na kramaroch kde mi tiez dr tvrdila ze este nemala pacientku kde by sa SLO potvrdil. Ale kto ti da zaruku na 100%. Nakoniec som sla na amnio a ta to vsetko vyvratila. Chlapcek je v brusku v poriadku. Tiez som bola u Ondrejčaka. Spokojnost na 100%

@gajdosovci
Hlavne teraz nemysli na negativne veci. Ver drobcovi 🙏 vsetko bude v poriadku. Ja som jedina malemu verila a sla som na amnio aby som ostatnym mohla "splechnut" do oci papier ze sme zdravi. Lebo doktor google je niekedy zakerak.... 😉

@zuzana_sterbova neviem co je trizomia 18, ani nemam odvahu zistovat co to je... Neviem ani dokonca, co je SLO, doktor mi povedal, ze sa tato diagnoza da zistit z velkosti hlavicky, ci zrastenymi prstekmi.... Ale vraj to by uz mohol zistit v skorsom stadiu, ja som mala vzdy sono O.K. a dnes ma iny doktor uistil, ze sa nemam spoliehat na nejake vyslekdy z krvi.... Sama som zvedava, ale verim, ze malinky je O.K, este idem na morfol. sono o cca 5 tyzdnov, vsetko znova skontroluje a uvidim, ako to dopadne na genetike....

@gajdosovci
aj ja mam prvu dceru zdravu. Aj toto druhe tehotenstvo bez problemov az na tieto afp testy. Viem že v rodine nemame nikoho choreho tak viem že to bolo falošne pozitivne. A tiež si myslim, že by už skôr niekde nastal problem. Držím palce a dajte potom vedieť 😉

@zuzana_sterbova Dakujem, aj tebe drzim palce... 😉

@gajdosovci ja som mala morfo u Holana, da sa to vylucit aj morfologiou. Bude to urcite dobre. Ale chapem ze sa bojis aj ja som sa bala.

@lilac cize sa da tento Opitch syndrom vylucit aj sonom, ze? Pre dnesok mi ho vylucil, ale o 5 tt idem na morfo znova.... a to morfo si mala v Ba? Holan je nejaky soecialista? Ja som dnes bola v Hlohovci...

Holan je v tomto odbornik. Je v BA. Vsetko krasne vysvetli a popise. Vysetrenie u neho trva min 30min. Je to kvazy specialista. Mne ho tiez odporucali je to kapacita

Najlepsi na morfologicky UZV je Dr. Grochál v Martine

@zuzana_sterbova
@sandey ja som to riesila hned za horuca, zo dna na den ma objednali v Hlohovci, zvazovala som aj Martin, a moj doki vravel aj o niekom v Ba. Len vravel, aby som najskor sla na genetiku, ze co povedia tam. Z vlastnej iniciativy som sa sla ukludnit do Hlohovca. Dvaja lekari mi povedali, ze babo je v poriadku, zatial ziadne odchylky, tak teda neviem... Ani poriadne neviem, ake znaky ma mat takto postihnute dieta.. Nieco vravel o malej hlavicke a zrastenych prstekoch...

ja ked som mala zle vysledky na Downow syndrom, bola som na genetike a tam mi ani krv nebrali, pre mna uplne zbytocne vysetrenie a hned ma posielala na amnio, ale odmietla som

@sandey
Za mna tiez podobny nazor na genetiku. Zbytocne vysetrenie na ktore sa objednat je umenie. Je to na mamine. Tiez som o amnio nechcela pocut ale na 100% pravdivost. A doteraz nezabudnem ako Holan povedal "ak aj pojdete na amnio a potvrdi sa zla prognoza, co spravite? Pojdete na ukoncenie".

@gajdosovci no ono ten syndrom moze mat rozne prejavy. Nie som si ista ci sa na 100% da vylucit morfom. Na genetike to na 100% vylucia iba amniom, co ja som odmietla. Preto sme boli na tych krvnych testoch, ale trvalo to aj 3 tyzdne. Ale ja som na potrat ist nechcela ani keby sa potvrdilo. To je na tebe co si vyberies, genetik ta posle na amnio, iba tak ho vylucia na 100%.

@sandey A bola si na morfo?? V tom Martine??? To ta presvedcilo???

@lilac mne dnes moj gyn povedal, ze keby bola vada, tak sa urcite uz ukaze... Podla morfo je vsetko tak ako ma byt, vraj pri tejto diagnoze by malo byt poskodene aj srdiecko, ze by sa to uz videlo... Vcera mi Brestansky povedal, ze napr. Down syndr. sa genetikou vylucit neda, ale morfom ano... Tak uz teda neviem...

@gajdosovci amniocentezou sa down urcite da vylucit. To je hlupost ze nie. Ale ano malo by to byt na morfo vidiet. Nie len srdiecko aj mozog moze mat zmenseny, zrastene prsteky na nohach a kopa inych veci co vidiet. Len viem ze to ma aj miernejsie prejavy, ale podla mna ak mas morfo ok, bude to ok. Je to fakt velmi zriedkave