Trombofília

Trombofília - náchylnosť k vzniku trombov Trombofília (z latinčiny trombus - krvná zrazenina a filiie - zvýšená náchylnosť k určitému javu) vedie k zvýšenému riziku vzniku zrazeniny (trombu) v cievnom systéme. Vzniknutý trombus čiastočne, alebo úplne uzavrie postihnuté cievy. Môže nastať v artériovom, ale aj žilovom riečisku.

Zrazeniny v žilovom systéme patria medzi najčastejšie ochorenia cievneho systému. Krvná zrazenina môže dôjsť až tak ďaleko, že úplne, alebo čiastočne uzavrie cievy = stav hlbokej žilovej trombózy. Krvná zrazenina sa môže krvným riečiskom dostať až do srdca, kde po jeho prechode môže uzavrieť aj niektorú z pľúcnych ciev = pľúcna embólia.

Akútne vzniknutá zrazenina v arteriách sa prejavuje najčastejšie ako srdcový infarkt a náhla cievna mozgová príhoda. Predstavuje najčastejšiu príčinu náhlej smrti v rozvinutých krajinách.

Trombóza môže nastať aj v cievach placenty a ohroziť tak celý priebeh tehotenstva.

Delenie trombifílie

Trombofíliu delíme na vrodenú alebo získanú.

Vrodené trombofilné stavy

Vrodené trombofilné stavy sú dedičné a sú charakteristické zvýšeným rizikom vzniku zrazenín. Tieto stavy sa najčastejšie prejavujú zrazeninami v žilovom riečisku pred 40. rokom života. Vyskytujú sa v nezvyčajných lokalizáciách, najmä v pečeňových a mozgových žilách. Často sa opakujú.

V dnešnej dobe sa u viac ako u 70% osôb so žilovou trombózou dokáže niektorá z dedične podmienených trombofílii. Sú spôsobené zvýšenou tvorbou prirodzených zrážacích faktorov, ktoré spôsobujú vznik zrazenín alebo nižšou tvorbou faktorov. Tie v našom tele zabezpečujú rovnováhu, aby sa netvorilo nadbytočné množstvo zrazenín (koagulácia- zrážanie krvi).

Delíme ich na:

Dedične podmienené zvýšenie aktivity zrážacích faktorov
- Leidenská mutácia - ide o mutáciu génu tzv. faktora V. Faktor V je dôležitý pri zrážaní krvi a pri tejto mutácii dochádza k nadbytku tohto faktora s následnou zvýšenou tvorbou zrazenín. Je to najčastejšia vrodená trombofília.
- Mutácia génu pre faktor II - táto porucha spôsobuje zvýšenú tvorbu zrazenín až o 30%.
Vrodené trombofilné stavy spojené so zníženou aktivitou prirodzených inhibítorov zrážania krvi. Tieto poruchy sú zriedkavé a patrí sem nedostatok proteínu C a S.

Získané trombofilné stavy

Patrí sem väčšina chorobných stavov, kedy stúpa riziko vzniku trombu. A to najčastejšie po úrazoch, malignitách, operáciách a infekciách.

Príčiny vzniku a rizikové faktory trombofílie

Trombofília, rovnako ako opačný jav tejto poruchy - hemofília, je dedičnou poruchou.
Rizikovým faktorom vzniku a vzniku trombofílie je aj fajčenie, obezita a alkohol.
U žien sa za zvýšené riziko vzniku považuje aj hormonálna antikoncepcia².
Užívanie hormonálnej substitučnej liečby u žien.
Úrazy a dlhodobé znehybnenie končatín, napr. fixácia v sadre, cestovanie lietadlom, autom a po operácii.
Kardiovaskulárne ochorenia a ateroskleróza.
Prekonané operácie brucha, či iné ortopedické operácie.
Tehotenstvo a šestonedelíe.
Onkologické choroby a ich liečba.
Chronická črevné ochorenia.
Kŕčové žily na dolných končatinách.
Vek nad 45 rokov.

Prejavy

Prejavy trombofilných stavov všeobecne

obraz pľúcnej embólie (pocit nedostatku vzduchu, kašeľ, strach zo smrti, bolesť na hrudi, bledosť, potenie, zrýchlený pulz),
žilová trombóza² (bolesť v lýtku, opuchnutá a stuhnutá noha, modrasté sfarbenie kože) pred 40. rokom života,
opakujúce sa zápaly žíl,
recidivujúce potraty³,
trombóza mozgových ciev a ciev, ktoré zásobujú srdce, takto môže dôjsť k infarktu.

Prejavy žilovej trombózy

Tromby v žilovom systéme sa vyskytujú najčastejšie. Ak sa tvoria v žilách dolných končatín krvné zrazeniny, nazývame to hlboká žilová trombóza.

postihnutá oblasť bolí, je opuchnutá,
celá končatina zmodrie, je stále teplá a možno v nej cítiť napätie,
končatina s trombom je viditeľne opuchnutá, väčšia a pod povrchom má zdurené, naliate žily,
na dotyk je veľmi citlivá.

Čiastočná úľava prichádza väčšinou až po položení nôh nad úroveň pásu. Ľudia s trombózou v končatinách nedokážu veľmi dobre chodiť - zaostávajú.

Trombofília a antikoncepcia

Hormonálna antikoncepcia⁴ môže u zdravej ženy počas užívania spôsobiť vznik tromboembolickej choroby (TEN). Choroba môže byť o to závažnejšia, ak sú v génoch ženy prítomné trombofilné mutácie, o ktorých sa v posledných rokoch stále viac diskutuje. Jedná sa o vrodené odchýlky v regulácii krvnej zrážanlivosti.

Antikoncepcia² spolu so všetkými hormonálnymi liečbami zvyšuje riziko nadmernej krvnej zrážanlivosti a teda aj riziko vzniku TEN. Tú môže spôsobiť aj gravidita. Na rozdiel od nej má hormonálna antikoncepcia menšie riziko výskytu TEN, rovnako ako riziko stimulácie pri asistovanej reprodukcii¹.

Vyšetrenie krvnej zrážanlivosti

Či je antikoncepcia pre ženu vhodná, musí rozhodnúť lekár - gynekológ. Preverí a vyšetrí, či v rodine niekto neprekonal žilovú trombózu alebo embóliu. Ak prekonal, je nevyhnutné, aby bola žena dôkladne vyšetrená a zistilo sa, či trombofíliou netrpí. Všetky vyšetrenia sa vykonávajú v laboratóriách a sú zamerané práve na zrážanlivosť krvi. Toto vyšetrenie by mali podstúpiť všetky ženy, ktoré v minulosti potratili³, mali problémové tehotenstvo a žilovú trombózu v rodine.

Ak sú vykonané laboratórne testy pozitívne, antikoncepcia² je pre ženu nevhodná.

Trombofília a tehotenstvo

Počas tehotenstva dochádza prirodzene k zvýšenému riziku vzniku trombu. Na druhej strane sa aktivujú mechanizmy, ktoré zabraňujú tvorbe zrazením, vytvorí sa rovnováha. Iná situácia nastane pri patologickom tehotenstve a súčasnom výskyte niektorej z dedičnej trombofílie. V tomto prípade treba tehotnú ženu pravidelne sledovať a aplikovať jej profylaktické látky- heparín.

Počas gravidity dochádza k zvýšenej tvorbe krvných zrazenín, aby sa minimalizovali krvné straty počas pôrodu³² a gravidity. Medzi fyziologické zmeny v tehotenstve patrí:

nahromadenie a spomalenie toku krvi v dolných končatinách (opuch),
zvýšené zhlukovanie krvných doštičiek,
zvýšenie koncentrácie zrážacích faktorov.

Tieto zmeny sú prítomné pri každej gravidite. Na druhej strane sa zvyšuje riziko vzniku embólie najviac počas šestonedelia.
Trombofília niekoľko násobne zvyšuje riziko tromboembolizmu a považuje sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácii (opakované potraty, mŕtvo narodené dieťa, preeklampsia³, odlúčenie placenty).

Liečba trombofílie v tehotenstve

Liečba v tehotenstve musí byť cielená a dobre volená, aby nedošlo k poškodeniu plodu. U menších trombóz sa používajú podkožné heparíny až do doby samotného pôrodu. Po ňom si žena aplikuje warfarín.

Pri rozsiahlejších trombózach, hlavne v treťom trimestri, sa volí pôrod cisárskym rezom⁶⁰ a po ňom je žene odstránená zrazenina chirurgicky, tzv. trombektómiou. Warfarín potom žena užíva aj po pôrode na odstránenie zrazeniny. Iné než chirurgické odstránenie zrazeniny, napr. chemické - trombolýza, nie je v tomto prípade možná.

Ak je trombóza odhalená včas a nasadená správna liečba, nie je ohrozený plod. Tehotenstvo tak môže v poriadku dôjsť až do konca. Nie je teda nutné zakazovať graviditu ženám, ktoré prekonali trombózu. Je nutné také tehotenstvo sledovať, kontrolovať a konzultovať ho s gynekológom, cievnym špecialistom a pôrodníkom.

Trombofília a pôrod

Bez preventívnych opatrení bola TEN v minulosti príčinou mnohých materských úmrtí matky a dieťaťa - narodeného alebo ešte v lone matky. Ku koncu tehotenstva, t.j v treťom trimestri dochádza v tele každej tehotnej ženy k zvýšenej pohotovosti v zrážaní krvi. Telo sa pripravuje na pôrod³², aby žena pri vypudení dieťaťa z maternice nevykrvácala.

Vzhľadom k tomu, že asi u 10% obyvateľstva existuje dispozícia na zvýšené zrážanie krvi, môže u takto postihnutých, tehotných žien dôjsť, spolu s vyššie uvedenými príčinami vzniku, k žilovým trombózam alebo embolizáciam. V ohrození na živote sú ako rodička, tak dieťa.

Veľmi často už nie je možné zachrániť ani plod, pretože uvedenou mutáciou môže byť postihnuté práve aj dieťa. Počas vnútromaternicového vývinu dochádza k zhoršeniu prietoku krvi v placente, ktorá plod vyživuje. Ak je tento stav dlhodobý, spôsobuje úmrtie plodu.

Prevencia

Zdravý životný štýl - pohyb, cvičenie, nefajčenie, obmedzenie alkoholu.
Prirodzená telesná hmotnosť a jej udržiavanie - cvičením, jedálničkom.

Viac o trombofilii na modrykonik.sk

Diskusia: Epidurál a trombofília. Mali ste niektorá epi?
Diskusia: Trombofília
Diskusia: Trombofilia a riziká
Diskusia: Mimotelové oplodnenie a trombofília - heterozygot
Diskusia: Trombofilia - skúsenosti s liečením a otehotnením

Použité zdroje

Hodnotenia a skúsenosti s trombofíliou

Máš skúsenosť s trombofíliou?

Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.

Napíš svoju skúsenosť

lenkabell • 29. sep 2014

Trombofília v cudzine???

O dieťatko sme sa snažili skoro 3 roky, takže mne urobili testy pred tehu, keďže som mala aj v rodinnej anamnéze. Trombofília potvrdená. Pichala som si clexane počas tehu a všetko dobre dopadlo. Obávam sa však ďalšieho tehotenstva, keďže žijem v Holandsku a tu sa do konca 3. mesiaca ani tehotenstvom nezaoberajú, nerobia toľko vyšetrení ako u nás a rodí sa vo väčšine prípadov doma :(

bretina • 18. sep 2014

Trobmofília

Ahojte aj ja by som chcela prispieť svojou skúsenosťou s trombofíliou. Mám 37 rokov a 5 detí a na to že mám vrodenú trombofíliu mi prišli po štvrtom pôrode. Prvé 3 tehotenstvá som zvládla v pohode (až na to, že pri každom jednom som vracala až do piateho mesiaca). Ale nemala som žiadne vážne problémy a aj pôrody prebehli bez nejakých veľkých ťažkostí a komplikácií.

Iba pri prvom tehu v deviatom mesiaci som sa nemohla nadýchnuť. Mala som pocit, že vzduch mi nejde do pľúc. Bola som s tým u lekára a ten mi dal na to ,,kvapky od kašľa??,, Pri štvrtom tehu sa mi tento problém zopakoval, ale dosť výrazne. Nemohla som dýchať a bolo to čoraz horšie, tak sme to začali riešiť po lekároch. Mala som presne mesiac do pôrodu, keď mi v krvi zistili vysoké dediméry. Interná ma poslala na cievne, kde mi zistili trombózu v panve. Bola som v pohode, lebo lekár mi vôbec nevysvetlil možné riziká, iba mi dal injekcie a že mám prísť o týždeň na kontrolu.

Po týždni zistil, že trombóza sa nezmenšuje a že musím ísť ležať do nemocnice. To som už tušila, že to bude asi vážna diagnóza. V nemocnici nevedeli čo so mnou, lebo cievneho tam nemali. Každý lekár, ktorý prišiel na izbu opakoval to isté: ,, Viete pani, to je život ohrozujúca diagnóza." No, nebolo mi všetko jedno, doma 3 deti a uvedomovala som si, že mi neostáva nič, iba čakať, či sa rozpustí tá tombóza do pôrodu alebo nie.

Ďalšia otázka pre lekárov, ktorú mi nevedeli povedať bola, aký pôrod by bol pre mňa lepší - či cisársky alebo spontánny. Ani to mi nikto nevedel povedať. Bol to strašne dlhý mesiac čakania, ale s Božou pomocou sme ho zvládli. Nakoniec bol pôrod naplánovaný na normálny. Dostala som vyvolávačku a hneď tú najsilnejšiu, ktorá spôsobila to, že malému začali slabnúť ozvy, tak som skončila na akútnom cisárskom. Vďaka Bohu všetko dobre dopadlo. Malý bol v poriadku a ja tiež. Ešte dva dni po pôrode som dostala injekciu a potom už nič. Nikto neriešil moju trombózu, ani cievny lekár.

Pol roka po pôrode sa mi zase zle dýchalo, tak som hneď išla k cievnemu. Diagnóza bola trombóza pod pravým kolenom. Zase injekcie, ale len týždeň, lebo o týždeň už tom nebola. A cievny zase nič neriešil a ani nijakú liečbu, ani vyšetrenia. Tentoraz som to tak nenechala. Zmenila som cievneho lekára za mladú cievnu lekárku, ktorá len krútila hlavou, keď videla, že vôbec žiadne vyšetrenia a ani liečba mi nebola nasadená. Nasledovali základné vyšetrenia aj špeciálne a tak mi na hematológii zistili vrodenú trombofíliu a nasadili liečbu.

O dva roky na to som zistila, že som opäť tehotná, tak som utekala na hematológiu, kde mi nasadila lekárka preventívne injekcie Fragmin. Pichala som si ich celé tehu a ešte aj 6 týždňov po pôrode. Vďaka Bohu celé tehu prebehlo v poriadku a môj najmladší syn sa narodil spontánnym pôrodom a je v poriadku on aj ja,

Ja som živým príkladom toho, že aj s trombofíliou sa dá vynosiť a porodiť zdravé dieťa (v mojom prípade 5). Všetkým vám, ktoré trpíte trombofíliou, želám bezproblémové tehotenstvo a verím, že všetko dobre dopadne.
Martina

2 ľudia považujú za užitočné

majec • 18. sep 2014

Trombofília heterozigot Leiden

Tak toto je moja diagnóza. Mám dve deti. Starší syn má už 18 rokov. Tehotenstvo prebehlo celkom v poriadku a podotýkam, že vtedy som ešte o svojej diagnóze ani netušila. Po rokoch som začala plánovať ďalšie dieťatko. Otehotnela som hneď, s tým nebol problém. Dostala som tehotenskú knižku a tešila som sa. Zlom nastal pri kontrole v druhom mesiaci tehotenstva. Dieťatku nebilo srdiečko, ale predtým bilo a ja som sa cítila výborne. Bol to pre mňa šok. Musela som ísť na kyret a nejako to prekonať. Môj gynekológ ma chcel poslať na nejaké vyšetrenia, aby sa zistila príčina. Ale bolo mu povedané, že určité vyšetrenia urobia až po druhom potrate, že jeden potrat je normálny!

Po roku som to opäť skúsila. A znova v druhom mesiaci dieťatku prestalo biť srdiečko. No tentoraz jedného lekára v nemocnici napadlo, či by to nemohla byť trombofília. Po prepustení z nemocnice ma môj gynekológ poslal na rôzne vyšetrenia a aj do Bratislavy na hematológiu. Potom som sa dozvedela, že mám vrodenú trombofíliu. Mala som 35 rokov. Začala som pravidelne chodiť na kontroly na hematológiu a po roku som sa rozhodla, že ešte raz otehotniem.

Od prvého dňa ako som sa dozvedela, že som tehotná, musela som si pichať injekcie a to počas celého tehotenstva. Nebolo to ľahké, aj moja hematologička nebola dobrá odborníčka, vôbec mi nekontrolovala krv. Našťastie všetko dobre dopadlo, porodila som krásnu zdravú dcérku. Narodila sa o tri týždne skôr, ale mala skoro 4 kilá a bola zdravá. Ja som mala nejaké problémy po pôrode so zrazeninami, ale plne sa mi v nemocnici venovali.

Po pôrode som vymenila hematologičku, chodím pravidelne na kontroly, dcérka má už 4 roky a je zdravá ako rybka. Syn už bol na testoch, chvalabohu to po mne nezdedil a dcérku to ešte čaká. Takže sa dá donosiť zdravé dieťatko aj s touto diagnózou. Možno to prinesie nejaké starosti, ale stojí to zato. Všetkým budúcim mamičkám s touto diagnózou držím palce!

1 človek považuje za užitočné

edusik • 16. sep 2014

Trombóza - strašiak pre tehotné

Ahojte,
začala by som tým, že ku dnešnému dňu mám dve krásne zdravé dcérky. Na počatie prvej sme čakali 9 mesiacov plánovaného snaženia a druhá prišla ani sme si nestihli povedať, že ideme plánovať :-). Trombofiličkou HOMOZYGOT !!! som od dnes :-). Teda doteraz som o tom nevedela, mala som nejaké cievné problémy pred rokmi, ale nik mi neurobil genetické testy ani testy na zrážanlivosť. Až doteraz a aj to akosi necielene.

Začala som s tým, že mám dve krásne dcérky (ktoré zrejme podedili moju Trombofíliu) a to cielene, lebo všade sa píše, že trombofília stojí za 2-a viac násobné potraty. Ja som porodila obe bez akéhokoľvek potratu (za to ďakujem Bohu - neviem ako by som spracovala takúto životnú skúsenosť, nakoľko obe boli veľmi chcené). A to je aj jediný dôvod prečo tu prispievam svojou životnou skúsenosťou - ako podpora ženám,ktoré sa dozvedeli o svojej diagnóze a zrejme sa dosť vystrašili - aj s ňou sa dá otehotnieť, donosiť a porodiť. Niekomu možno ľahšie, inej možno ťažšie, ale dá sa to.

Prajem každej tromboliličke veľa zdravých detičiek a pozitívny prístup k životu.

4 ľudia považujú za užitočné

kahlann • 17. mar 2014

Trombóza - podľa lekárov len napuchnutá modrá noha

Ahojte,
rada by som prispela so svojou skúsenosťou - problémom po pôrode.

Po bezproblémovom tehotenstve a dá sa povedať aj bezproblémovom pôrode, pri ktorom ma síce moja mala veľká dcérka potrápila, som si plánovala užívať si svoje materstvo. Po pôrode bolo všetko úplne super.....

Riešili sme všetky kasické popôrodné problémy a tešili sa z detičiek. Na druhý deň mi ale dosť napuchli nohy. Reakcia sestričiek na šestonedelí bola, že to je ok. Keď som povedala, že ma aj bolia tie nohy na dotyk.....všetko ok. A keď mi ľavá noha zrazu aj zmodrala a ešte viac napuchla......bolo všetko ok. Sestričky mi stihli ale vynadať, že prečo som si nezabezpečila pred pôrodom špeciálne pančušky na trombózu!!! Podotýkam, nič mi nikdy nebolo a nemala som žiadne problémy počas tehu.

Až keď som vyhľadala svoju pôrodníčku a ukázala sa jej, tak sa "pohli ľady" a začala ona tlačiť na lekárov z gynekológie, nech s tým niečo robia. Ležala som v Ružinove, čo je veľká nemocnica s vybavením a oni mi aj tak povedali, že najskôr môžem ísť na Dopplerov ultrazvuk až o 5 dní!!!!

Keď som už o deň nevedela ani chodiť a bolesť mi vystreľovala do chrbtice, tak to pohlo lekármi. Na ultrazvuk ma poslali na ďalší deň prioritne ako matku po pôrode, nech nesedím v plnej čakárni medzi kopou chorých ľudí a hlavne nech sa rýchlo vrátim k bábätku. Ale to som nevedela, že chudáka lekára prinútili robiť niečo naviac a preto ma nechal čakať len 3 hodiny v čakárni. Aj tak na vyšetrení nič nezistil. Výsledok bol, je to OK, žiaden nález. S týmto ma prepúšťali z pôrodnice.

Doma som dostala horúčky a silné bolesti, noha modrá, extrémne opuchnutá, ale podľa lekárov OK. Oslovila som svoju obvodnú lekárku, ktorá keď ma zbadala nemala slov. Poslala ma obratom na chirurgiu, kde ostal ďalší lekár v nemom úžase.....obtelefonoval lekárov v nemocnici a zháňal niekoho, kto by jemu a mojej obvodnej lekárke potvrdil neprekrvenie dolnej končatiny kvôli krvnej zrazenine. Keďže ale nemali na túto diagnózu v danej poliklinike odborníka, tak som s predpokladom diagnózy musela ísť "ďalej".

Dostala som sa späť do Ružinova, kde som už u iného odborníka absolvovala vyšetrenie, ku ktorému prizvali v šoku aj iných odborníkov a stanovili diagnózu......žilová trombóza. Zrazu nastal zlom a mňa už nechceli pustiť domov. Zrazu som bola pacient v ohrození života.....

Problém nastal kam ma ale umiestniť do nemocnice, keďže sme trvali na tom, že malinká musí byť pri mne. Lekári špecialisti obtelefonovávali čo sa dalo, aby mi niekto pomohol. Bohužial na srdcovo-cievne na Kramáre ma mohli zobrať až po pár dňoch. Takže hospitalizácia s malinkou v Ružinove a čakanie na prevoz na Kramáre, s tým, že všetci okolo boli skúpi na slovo. V pondelok ma previezli na Kramáre. Malinká išla s mužom domov. Začalo sa to konečne riešiť (2 týždne po pôrode)....okamžité operácie a liečba.

Teraz už sme doma s nasadenou liečbou a s dúfaním, že čo bolo zanedbané a poškodilo moju žilu, sa bude len zlepšovať.

Musím ale podotknúť, že práca odborníkov na angiológii v Ružinove a následne na Kramároch bola úžasná. Snaha pomôcť mi a vrátiť ma čo najskôr domov k mojej malej dcére a manželovi, nasadiť liečbu, aby som bola schopná naďalej kojiť, a hlavne aby som bola schopná začať fungovať s nohou ako normálny človek.

Až pri prepúšťaní z Kramárov mi vlastne presne vysvetlili, čo sa stalo a čo sa mohlo stať a hlavne mi objasnili, čo bolo zanedbané. Jedno sa mi potvrdilo, mala som tlačiť na lekárov viac a nenechať sa ukecať, že je to ok, keď som sama vedela, že je tam problém. Počas tehotenstva sme riešili cukor, dedičné choroby a kopu iných dôležitých vyšetrení pred pôrodom, to boli informácie o epidurálke, ale o trombóze nikde ani slovo. A myslím si, že aspoň to spomenúť niekto mohol.

Nechcem si predstaviť, že by sa krvná zrazenina uvoľnila a mohlo to skončiť inak....... našťastie pre mňa som natrafila na skvelý tím lekárov, čo mi pomohli.