KočíkopédiaRettov syndróm
Rettov syndróm je geneticky podmienená neurologická vada postihujúca prevažne dievčatá, ktorá vedie k psychomotorickej retardácii. Hlavným znakom Rettovho syndrómu je neschopnosť ovládať telo a robiť tak motorické2 pohyby. Ochorenie vzniká na základe poruchy v géne.
Výskyt
Rettov syndróm sa vyskytuje hlavne u dievčat. Objavili sa prípady tohto syndrómu aj u chlapcov, ale vždy išlo o smrteľnú formu syndrómu spôsobujúcu potrat,3 narodenie mŕtveho dieťaťa alebo predčasnú smrť.
Klinické prejavy
Postihnutie nervového systému sa prejaví v poruche funkcií, ktoré zahŕňajú pohyb, reč, žuvanie, prehĺtanie, učenie, zmyslové vnímanie, prejavy nálady, dýchanie, srdcovú činnosť a trávenie. Prejavy u každého pacienta sú rôzne.
Dieťa sa po narodení32 vyvíja normálne. Syndróm sa prejaví postupnou stratou motoriky okolo 2.roku života. Dieťa prestáva stáť, sedieť, neudrží hlavičku. Začne sa vyvíjať mentálna retardácia. Objavujú sa:
- stereotypné pohyby rúk (tlieskanie, akoby mydlenie rúk),
- strata rovnováhy, labilita počas chôdze,
- zvýši sa napätie svalstva,
- poruchy dýchania (nepravidelné dýchanie, zastavenie dýchania na krátku dobu),
- epilepsia2 - najčastejšie je to typ malých záchvatov, bežne so začiatkom pred ôsmym rokom,
- nadmerné slinenie, vyplazovanie jazyka,
- spomalený rast hlavičky,
- skoliotické zakrivenie chrbtice.
Dieťa nakoniec nevie prehĺtať, používať ruky, prestane chodiť.
Ochorenie prebieha v 4 štádiách:
- prvých 6 - 18 mesiacov sa dieťa vyvíja normálne. Po tomto období začne dieťa strácať motorické a verbálne zručnosti. Toto štádium trvá mesiace až rok.
- problémy s lozením, státím, sedením
- strata záujmu o hru
- rast hlavičky zaostáva
- od 1. - 4. roku života nastupuje spätný vývoj dieťaťa
- stereotypné pohyby (napr. navlhčovanie rúk slinami)
- neschopnosť kontroly pohybu
- poruchy dýchania
- škrípanie zubami
- tras celého tela pri rozrušení
- porucha spánku
- od 2. - 10. roku života je obdobie stabilizácie. Niekedy je toto obdobie konečným štádiom.
- neschopnosť cielených pohybov
- epilepsia
- skolióza
- upraví sa komunikácia s dieťaťom
- po 10. roku života sa sociálne správanie (očný kontakt a reakcia na okolie) už nemení
- motorika sa naďalej zhoršuje
- svalová slabosť je výraznejšia
Video: Rettov Syndróm - rozhovor s rodinou Šimaljakovcov
Diagnostika
- anamnéza,
- fyzikálne vyšetrenie,
- krvné testy na dôkaz mutácie.
Základom pre diagnózu je spomalenie vývinu, ktoré vzniká okolo 1. roka života s následnou regresiou (spätný vývin jedinca). Rettov syndróm je najčastejšie chybne diagnostikovaný ako autizmus1, mozgová obrna alebo nešpecifikované spomalenie vývinu.
Rettov syndróm musí spĺňať všetky hlavné kritériá, všetky vylučujúce kritériá a aspoň 5 z podporných.
Hlavné kritériá:
- čiastočná alebo úplná strata nadobudnutých zručností rúk
- čiastočná alebo úplná strata získaného hovoreného jazyka
- poruchy chôdze, strata schopnosti chôdze
- stereotypné pohyby rúk – potriasanie, stláčanie, tlieskanie, umývanie, trenie
Vylučovacie kritériá:
- poranenie mozgu (počas pôrodu, po narodení)
- závažné infekčné ochorenie
- výrazne abnormálny psychomotorický vývoj v prvých 6 mesiacoch života
Vedľajšie, podporné kritériá:
- dýchacie poruchy
- bruxizmus (škrípanie zubami)
- poruchy spánku
- abnormálny svalový tonus
- periférne vazomotorické poruchy (stiahnutie ciev rúk a nôh, zblednutie prstov, studené ruky a nohy)
- skolióza
- spomalený rast
- neprimerané správanie – smiech, krik
- znížená reakcia na bolesť
- prítomný očný kontakt
Liečba
Liečba príčiny ochorenia neexistuje. Mnohí pacienti sú plne odkázaní na pomoc druhých. Liečia sa iba jednotlivé príznaky ochorenia.
- fyzioterapia - rehabilitácia, logopédia
- ortopedická liečba deformít chrbtice
- liečba epilepsie2,
- liečba porúch spánku1 a dýchania
Prognóza
Pacienti s Rettovým syndrómom sa dožívajú v 95% 25 rokov.
Externé linky
Viac o Rettovom syndróme na modrykonik.sk
Použité zdroje
Hodnotenia a skúsenosti s Rettovým syndrómom
Rettov syndrom
Lilianka sa narodila predčasne o 5 týždňov skôr. Do 8 mesiacov bola normálna, ako aj iné detičky, len sa mi nejako nepozdávalo to, že stále si máva s rúčkou pred očkami. Ja som si najprv myslela, že moja Lilianka sa tak uspáva, to sme ešte nevedeli, čo nás vlastne čaká a aké choroby bude malá mať.
Ako 8-mesačná prvýkrat mala zápal obličiek. Počas hospitalizácie na detskom oddelení bola prezeraná neurologičkou, ktorá nám povedala, že naša Lilianka ma asi DMO. Po prepustení z nemocnice sme išli na vyšetrenie EEG, ktoré ukazovalo, že je v poriadku... ako 17-mesačná nevedela ani sama sediet, ani rozprávať, iba baba a mama a po čase, ako keby nato zabudla. Prešli viac ako 3 mesiace a zase začala hovoriť baba, mama, ale to tak opakovane a nechápala, že ja som baba a tak len počas hrania si to hovorila......
Teraz má malá Lilianka skoro 5 rokov. Chodí sama. Začala, keď mala 3 rôčky aj 2 mesiace....mala asi 5-krat zápal obličiek, ale teraz asi pred týždňom povedala nefrologička, že obličky sú konečne v norme a neni tam žiadna dilatácia. Taktiež mala rozširovanú močovú trubicu, kedže ju často cievkovali, ale vraj to bolo pre jej nezvládateľnú psychiku .....
Moju dcérku by som opísala asi takto... je to zlaté dieťa, milé, usmievavé i keď je aj často nervózna, ale keď si ju pritúlim k sebe, je všetko zase v poriadku. Vyžaduje veľkú starostlivosť. Je kŕmená, kedže sa sama nevie najesť a odmieta si dať lyžičku do úst, ani do chlebíka nekúše, iba ak jej chlebík pridržím. Aj pije, iba ak jej držím fľašu. I keď mi fľašu donesie sama, ale nenapije sa z nej. Často si máva rukami pred očami, taktiež ako keby mávala niekomu a to robí často aj počas hrania. Vie, kedy ju treba prebaliť, má cumeľ. Keď bola menšia, tak často vstávala po pol noci a do rána som sa s ňou hrávala, lebo to tak chcela. Robili sme napríklad skladačky z kociek alebo sme počúvali pesničky gummy macko, kedže má rada hudbu, ale len veselú a nie smutné pesničky ...hm, čo by som ešte napísala o mojej Lilianke.
No nemá rada deti, hlavne malé do tých 7r. Svojho brata, ktorý má 6 rôčkov má rada, ale nesmie ju pobozkať. Tak náš malý chlapček je z toho aj smutný, ale vie pochopiť, že jeho sestrička je iná ako ostatné detičky ... Lilianka robí aj grimasy, má výbuch smiechu, nerozpráva, ale rozumie, čo jej hovorím. Je strašne závislá na mne a tam, kde idem ja, ona hneď beží za mnou. Nemá rada dotyky iných ľudí a ja jediná ju môžem objať, kedy chcem pobozkať a jej to nevadí, ešte ma aj stisne k sebe...
Doteraz jej doktori hovorili, že má DMO- mentálna retardácia, autizmus. Priznám sa, že niekedy neviem, čo presne znamenajú tieto diagnózy, ale stále si to vyhľadám na internete, ktorý mám doma k dispozícia a tak ako aj tento týždeň mi neurológ určil, že moja Lilianka má Rettov syndróm, tak som niečo o tom čítala. Ale skôr by ma zaujímalo ako alebo čo, môžem všetko očakávať, kedže moja malá nerozpráva, dorozumiem sa s ňou, asi je to už zvyk a viem presne, čo chce. Neni to také, že niekedy si poviem, preboha čo vlastne chce. Ešte sa mi to nestalo a malá aj chodí, nemá ani epileptické záchvaty, ani neškrípe zúbkami a navonok vôbec nevyzerá, že je postihnutá. Iba to že máva rúčkami asi pol dňa a nevydrží dlho sedieť, iba sa tak prechádza hore-dole po celom dome.
Teraz chcem byť úprimná. Nevadilo by mi, ak by moja dcéra nerozprávala, lebo to čarovné slovíčko povedať vie a to je MAMA. Ale strašne by mi vadilo, kedy prestala chodiť, tak ako som sa dočítala, že deti prestali chodiť a hýbať sa, sú na lôžku. Tak to by bol strašne veľký úder do srdca.
Svoje dieťa by som nedala do ústavu, i keby bolo na lôžku, lebo už mi to aj detská lekárka ponúkla, že vypíše ústav a strašne ma to urazilo. I keď ja som sa s tým zmierila, že mám postihnuté dieťa, je to moje slniečko a ona ako keby ani nebola chorá, je aj strašne vybitučká hahaha.
Tehotenský newsletter
Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu
