Pompeho choroba

Pompeho choroba je vzácne, zriedkavé nervovo-svalové ochorenie. Hlavným prejavom ochorenia je svalová slabosť, ktorá sa postupne zhoršuje čoraz viac. Ochorenie postihuje ľudí v ktoromkoľvek veku.

Príčinou ochorenia je znížené množstvo, alebo úplne chýbanie enzýmu, ktorý sa nazýva glukozidáza. Bunky, v ktorých chýba tento enzým nevedia štiepiť glykogén, a tak dôjde k nadmernému hromadeniu glykogénu v svalových bunkách. Glykogén je druh cukru, ktorý slúži ako zásobáreň energie. Nerozložený glykogén spôsobí svalovú slabosť, je obmedzená funkcia svalov.

Výskyt

Pompeho choroba je vzácne ochorenie a vyskytuje sa približne u 1 dieťaťa na 40 000 narodených detí. Ochorenie sa vyskytuje rovnako u mužov aj žien.

Formy ochorenia

Pompeho choroba má tri formy:

1. infantilná (dojčenská) forma - 10% prípadov
2. juvenilná (staršie deti) forma - 10%
3. adultná (dospelá forma) - 80%

Klinické prejavy

Pompeho choroba je progresívne ochorenie, čo znamená, že sa postupne zhoršuje. Ak sa ochorenie prejaví hneď po narodení³², má zlú prognózu a zvyčajne končí smrťou do jedného roka.⁴ U starších detí a dospelých ochorenie postupuje pomalšie, ale taktiež spôsobuje problémy pri chodení, dýchaní.

Príznaky u dojčiat

• výrazná svalová slabosť:
  • ochabnuté dieťa (ako handra)
  • padanie hlavičky, svaly krku neudržia hlavičku
  • problémy s prehĺtaním
  • spomalenie až zastavenie motorického vývinu²
• problémy so srdcom:
  • zväčšenie srdca kvôli nahromadenému glykogénu
  • poruchy srdcového rytmu až zlyhanie srdca
• problémy s dýchaním:
  • zhoršené dýchanie
  • vyššia náchylnosť na infekcie
  • deti sú často napojené na umelú pľúcnu ventiláciu
• problémy s trávením:
  • vracanie, dávenie
  • zväčšenia jazyka - potrava sa preto prijíma horšie
  • neprospievanie
  • mierne zväčšená pečeň

Príznaky u starších detí a dospelých

• svalové problémy:
  • oslabené sú svaly po celom tele
  • problémy pri chôdzi, pri vstávaní zo stoličky
  • časté pády, kolísavá chôdza
  • neschopnosť chodiť
  • intolerancia záťaže
• problémy s dýchaním:
  • zhoršené dýchanie, dýchavičnosť
  • časté infekcie
  • zlyhanie dýchania
• tráviace problémy:
  • podvýživa, nedostatok živín
  • zhoršené prehĺtanie
  • pečeň a srdce zvyčajne nie sú postihnuté.

Diagnostika

• klinický obraz
• meranie aktivity enzýmu glukozidázy - odber suchej kvapky krvi
• elektromyografia - vyšetrí sa funkcia svalstva
• biopsia svalu

Liečba

V liečbe sa pacientovi podáva chýbajúci enzým formou infúzie každé dva týždne. Liečba je celoživotná.
Dôležitým krokom v liečbe je rehabilitácia a fyzikálna liečba. Cieľom je zlepšovať motoriku a predchádzanie komplikáciám.

Viac o Pompeho chorobe na modrykonik.sk

• Diskusia: Pompeho choroba. Počuli ste o nej?

Použité zdroje

1. http://www.pediatriapreprax.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=4087&magazine_id=4
2. http://sazch.sk/
3. https://web.archive.org/web/20120829184231/http://www.pompe.sk/co-je-pompeho-choroba.html
4. http://www.solen.sk/pdf/e780d31f4dfa19c3c68f9bba3e7278c8.pdf