Patauov syndróm patrí do rovnakej skupiny genetických ochorení ako Downov syndróm2 a Edwardsov syndróm2. Je to genetické ochorenie, ktorého nositelia majú 47 chromozómov (namiesto obvyklých 46) - Trizomia chromozómu 13. Pravdepodobnosť tohto ochorenia u novorodenca1 je vo frekvencii 1: 20000. Rizikovým faktorom Patauovho syndrómu je vysoký vek matky. Vysoký vek otca nemá na genetické ochorenia žiadny vplyv.
Patauov syndróm je súbor niekoľkých problémov, ktoré sú pre plod vo väčšine prípadov nezlučiteľné so životom. Preto tehotenstvo u žien, u ktorých je riziko Patauovho syndrómu zistené, končí spontánnym potratom. Ak sa dieťa s Patauovým syndrómom narodí, vo väčšine prípadov umiera počas pár dní po narodení. Priemerný čas ich prežitia je zhruba 2 mesiace.
K odhaleniu Patauovho syndrómu v tehotenstve slúži ultrazvukové vyšetrenie v 1. trimestri, ktoré sa vykonáva medzi 11.3 a 13. týždňom tehotenstva1.
Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu