Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo, vlákna, ktoré upevňujú orgány a iné štruktúry v tele. Tento syndróm najčastejšie postihuje srdce, oči, cievy a kostru.

Výskyt

Marfanov syndróm postihuje narovnako mužov aj ženy. Výskyt ochorenia nie je podmienený etnickými alebo geografickými faktormi. Každý rodič s Marfanovým syndrómom má 50% šancu, že jeho dieťa zdedí ochorenie od rodiča. Syndróm sa vyskytuje približne u jednej osoby z 5 000.

Príčina

Marfanov syndróm spôsobuje mutácia v géne. Poškodený gén netvorí potrebný proteín pre spojivové tkanivo, ktoré umožňuje pružnosť a pevnosť pre väzivo. Väzivo (spojivové tkanivo) sa skladá z proteínov. Vzhľadom k tomu, že spojivové tkanivo sa nachádza všade v celom tele, Marfanov syndróm ovplyvňuje rôzne časti organizmu. Ochorenie nemá vplyv na inteligenciu.

Približne 75% postihnutých zdedí ochorenie od rodiča, ktorý má dané ochorenie. V 25% prípadov sa ochorenie môže objaviť aj u detí zdravých rodičov.

Prejavy

Ľudia s Marfanovým syndróm sú obvykle vysoký a chudý s neúmerne dlhými rukami, nohami, ale aj s dlhými prstami na rukách a nohách. Klinické prejavy môžu byť mierne alebo ťažké. Ak sú vážne postihnuté srdce a cievy, stav môže byť život ohrozujúci.

Prítomnosť prejavov Marfanovho syndrómu už u novorodencov sú spojené s ťažším priebehom, ako u pacientov, pri ktorých sa ochorenie prejaví neskôr. Väčšina klinických príznakov je špecifických pre starobu, a niektoré príznaky sa môžu prejaviť až neskoro v živote. Ochorenie sa preto niekedy diagnostikuje až neskoro v živote.

Najviac postihnutý je kostný systém a z orgánov je to najmä srdce, cievy, pľúca a oči.

• Srdcovo-cievny systém
  • oslabene steny ciev, najviac je ohrozená aorta, je to najväčšia cieva v tele. Cievy sa rozširujú a vznikajú v nich výdutiny, v ktorých môžu vznikať zrazeniny a spôsobiť tak embóliu.
  • disekcia aorty (prasknutie)- je to život ohrozujúci stav, ktorý sa prejaví náhlymi, silnými a ostrými bolesťami v strede hrudníka, ktoré vystreľujú do chrbta alebo do brucha. Postihnutý jedinec má silný pocit strachu, stráca pulz a môže sa objaviť ochrnutie.
  • prolaps srdcovej chlopne- ide o stav, kedy chlopne v srdci netesnia tak ako majú, preto krv začína prúdiť opačným smerom, smerom dozadu. Prejaví sa ako silné búšenie srdca, slabosťou alebo pocitom nedostatku kyslíka.
• Poškodenie očí
  • vysunutie šošovky zo stredu, pretože ochabne podporný aparát, ktorého úlohou je udržať šošovku na správnej pozícii v oku. Pacienti sú krátkozrakí a hrozí odtrhnutie šošovky a následné odlúpenie sietnice.
• Poruchy spánku
  • u niektorých pacientov je prítomný syndróm spánkového apnoe, je to niekoľko sekundová zástava dýchania počas spánku
• Poškodenie kostry
  • dolichostenomelia- pacient je vysoký, štíhly, má dlhé a tenké končatiny
  • skolióza, kyfóza- zlé zakrivenie chrbtice
  • arachnodaktýlia- predĺžené prsty
  • hypermobilita kĺbov nadmerná pohyblivosť kĺbov- kĺby sú nestabilné a často dochádza k úrazom a pádom. Kĺby sú náchylnejšie ku krvným výronom alebo k natrhnutiu šliach.
  • deformovaný hrudník
  • deformity chodidla
  • vysoké podnebie v ústach
• Poškodenie pľúc
  • rýchle zadýchanie sa pri námahe
  • pneumothorax- kolaps pľúc, ktorý sa prejaví suchým kašľom, bolesťami na hrudi, ktorá sa zhoršuje pri nádychu
• Poškodenie miechy
  • rozšírenie obalov miechy v koncovej časti miechy, čo sa prejaví bolesťami chrbta, brucha, hlavy a nôh.

Diagnostika

Diagnóza sa stanoví na základe podrobnej anamnézy, klinických prejavov a ďalších vyšetrení. Vzhľadom na rôzny nástup prejavov je diagnostika obtiažna. Pri určení diagnózy sa využívajú nasledovné vyšetrenia:

• kardiologické vyšetrenie:
  • echokardiografia - ultrazvuk srdca, vyšetrí sa funkcia chlopní
  • EKG
  • RTG, CT, MRI - tieto vyšetrenia sa realizujú pri podozrení na prasknutie aorty
• ortopedické vyšetrenie:
  • RTG, CT, MRI
• očné vyšetrenie
• hematologické vyšetrenie - vyšetruje sa krv
• genetické vyšetrenie - zistí sa mutácia génu

Terapia

Neexistuje liečba, ktorá by vyliečila Marfanov syndróm. Každý pacient je však pravidelne sledovaný u špecialistov (podľa postihnutých orgánov).
Pacienti každý rok absolvujú vyšetrenie u očného lekára, u kardiológa, ktorý urobí echokardiografiu a ďalej u ortopéda, ktorý sleduje vývoj kostry .

• liečba srdcových porúch:
  • betablokátory - lieky, ktoré znižujú krvný tlak a znižujú riziko prasknutia ciev
  • antibiotiká - liečia zápal srdca, ktorý sa často objavuje u pacientov s Marfanovým syndrómom.
  • lieky proti zrážaniu krvi
  • chirurgické riešenie poškodených chlopní
• liečba očných komplikácií:
  • chirurgické riešenie poškodenej šošovky
  • náprava krátkozrakosti
• liečba u ortopéda:
  • vyhýbať sa aktivitám, ktoré vedú k prudkým pohybom hlavy a tela
  • studené obklady a elastický obväz pri úrazoch
  • lieky proti bolesti
  • nosenie korzetu

Marfanov syndróm a tehotenstvo

Žena s Marfanovým syndrómom by si mala tehotenstvo vždy naplánovať, mala by ho prekonzultovať s odborníkmi. Najväčšie riziko pre ženu je z hľadiska kardiologického, čiže na srdcovo-cievnom poškodení.

Ďalšie riziko predstavuje maternica, ktorá je málo elastická a preto môže dôjsť k potratom. Tehotná žena musí mať počas tehotenstva pokoj a mala by ležať na lôžku. Tehotenstvo je vždy rizikové a najčastejšie je ukončené cisárskym rezom.

Prognóza

Prognóza závisí najmä na poškodení srdcovo-cievneho systému a hlavne na rozšírení aorty. Vďaka lepším diagnostickým metódam, včasnej diagnóze ochorenie, lepším operačným technikám je priemerný vek pacientov s Marfanovým syndrómom približne 70 rokov.

Použité zdroje

1. Genetics of Marfan Syndrome
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome
3. https://web.archive.org/web/20140627053334/http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/549
4. http://marfan.szm.sk/marfanov_syndrom.htm
5. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm