Leidenská mutácia

Leidenská mutácia je vrodené, dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšenou zrážanlivosťou krvvou. Človek, ktorý má túto poruchu, nemusí vôbec o nej vedieť. Táto mutácia môže mať pre človeka také následky ako je infarkt, pľúcna embólia, mŕtvica alebo upchatie ciev v nohách.

Mutácia sa vyskytuje približne u 5% ľudí, najmä u bielej rasy. Ochorenie má dve formy. Ľahšia forma s mutáciou jedného génu je u ľudskej populácie výrazne častejšia. Ťažšia forma s mutáciou oboch génov sa vyskytuje zriedkavo.

U Leidenskej mutácie ide o to, že v ľudskom tele dochádza so zvýšenou tendenciou k vzniku trombov, t.j. krvných zrazenín v krvnom riečisku. Leidenskú mutáciu možno tak označiť za trombofilný⁵ stav, ktorý predstavuje hrozbu hlavne pre mladé dievčatá, ktoré užívajú hormonálnu antikoncepciu⁴.

Príčiny Leidenskej mutácie sú lekárom známe. Ide o poruchu koagulačného systému krvi, čo je súbor mnohých proteínov a koagulačných faktorov, ktoré v krvi kolujú. Príčinou ochorenia je mutácia koagulačného (zrážacieho) faktora čísla päť (V), ktorý sa nachádza v nadmernom množstve v krvnom obehu.

Táto porucha je zákerná hlavne z toho dôvodu, že o nej človek nemusí vedieť a môže jeho organizmus "napadnúť" napríklad pri ceste lietadlom, dlhším sedením, používaním antikoncepcie² alebo dlhým cestovaním.

Čo môže Leidenská mutácia spôsobiť a ako sa prejavuje?

Väčšina ľudí s Leidenskou mutáciou nemá žiadne prejavy. Prvým prejavom tejto poruchy je vznik krvnej zrazeniny. Niektoré krvné zrazeniny nespôsobujú ťažkosti a spontánne zmiznú. Na druhej strane sú však zrazeniny, ktoré sú závažné a ohrozujú život. Prejavy zrazenín závisia na tom , kde sa zrazenina vytvorí a či putuje po organizme.

• zrazenina v hlbokých žilách:
  • bolesť končatiny
  • opuch
  • začervenanie kože
  • teplá koža nad zrazeninou
  • rozšírené žily na predkolení
• zrazenina v pľúcach- pľúcna embólia:
  • náhla dýchavičnosť
  • bolesť na hrudníku pri dýchaní
  • náhle záchvaty kašľa
  • rýchly srdcový tep
  • srdcový infarkt
• cievna mozgová príhoda- mŕtvica
• gynekologické a tehotenské komplikácie:
  • spontánne potraty³
  • gestačné choroby
  • preeklampsiu³
  • abrupciu placenty placenty
  • pôrod³² plodu s nízkou pôrodnou hmotnosťou

Leidenská mutácia a antikoncepcia

V Českej republike zatiaľ odborníci neuvažujú o tom, že by sa Leidenská mutácia v spojitosti s užívaním hormonálnej antikoncepcie vyšetrovala skríningovým vyšetrením ešte skôr, než bude žene hormonálna antikoncepcia vôbec predpísaná. Je na žene samotnej, aby si o dané vyšetrenie požiadala a zaplatila, alebo dôverovala svojmu lekárovi, ktorý ju na vyšetrenie pošle len z dôvodu rodinných predispozícií k tejto poruche.

Každá žena by tak pred predpísaním antikoncepcie mala svojmu gynekológovi na jeho otázky ohľadom trombóz², infarktov a cievnych mozgových príhod v mladom veku oznámiť rodinnú anamnézu. Lekár na jej základe antikoncepciu buď predpíše, alebo ženu pošle na síce nákladné, ale za to dôležité genetické vyšetrenie Leidenskej mutácie (viď. nižšie).

Ak žena prekonala zápal hlbokého žilového systému, lekár ju musí poučiť o rizikách pred dlhodobou imobilizáciou, t.j. dlhšou dobou v strnulej polohe (ľah, sed, pooperačné stavy, dlhé lety, cestovanie atď.) A rozhodne nepredpísať kombinovanú hormonálnu antikoncepciu.

Ženy s poruchami krvnej zrážanlivosti môžu mať predpísanú hormonálnu antikoncepciu buď s gestagénmi alebo bez estrogénov. Ďalšou možnou voľbou v prípade úplného zákazu hormonálnej antikoncepcie je nehormonálne vnútromaternicové teliesko.¹⁴

Leidenská mutácia a tehotenstvo

Väčšina žien s Leidenskou mutáciou má normálne tehotenstvo. Hrozí však vyššie riziko potratu a ďalšie tehotenské komplikácie počas tehotenstva ako napr. vysoký krvný tlak počas tehotenstva (preeklampsia), pomalý rast plodu, abrupcia placenty. Tehotná žena by však mala byť po celý čas tehotenstva prísne sledovaná.

Vyšetrenie Leidenskej mutácie

Vyšetriť sa na Leidenskú mutáciu pomocou metód genetickej analýzy môže človek v akomkoľvek veku. Táto porucha sa môže rozvinúť kedykoľvek a rozvoj zdravotných komplikácií je tak celožitovný. Vyšetrenie vykonáva genetického laboratória z DNA a vzorka získavajú sterom slín v ústnej dutine pacienta.
O vyšetrenie by sa mal pacient zaujímať u svojho lekára hlavne vtedy, keď:

• prekonal trombózu² z nie celkom jasných dôvodov,
• ide o ženu, ktorá plánuje tehotenstvo,
• ide o ženu, ktorá plánuje užívať kombinovanú hormonálnu antikoncepciu,
• v jeho rodine sa objavili zdravotné komplikácie so zvýšeným zrážaním krvi, ako trombózy, mŕtvice a infarkty pred 40. rokom veku,
• ide o ženu, ktorá prekonala viac spontánnych potratov.³

Ak sa žena rozhodne pre genetické vyšetrenie na základe vlastného rozhodnutia, alebo na svoju vlastnú žiadosť, musí si za tento výkon zaplatiť. Z verejného zdravotného poistenia je hradený len taký genetický test, na ktorý je pacientka poslaná priamo lekárom a vyšetrenie je indikované a odôvodnené napríklad rodinnou anamnézou.

Negatívny verzus pozitívny výsledok vyšetrenia

Ak je vyšetrenie negatívne, je všetko v poriadku a človek už ďalej nemusí nič robiť.
Ak je vyšetrenie pozitívne, výsledok bude konzultovaný s lekárom, špecialistom a zvolí sa ďalší postup. V tomto prípade by človek mal už kedykoľvek o svojej diagnóze informovať aj ostatných lekárov. A to špeciálne vtedy, ak sa chystá na operáciu, alebo plánuje tehotenstvo (žena), či sa chystá k pôrodu³².

Terapia

Ochorenie sa nedá vyliečiť, pretože je to vrodená genetická porucha. Liečia sa prejavy trombózy.
Liečba pacienta s touto mutáciou závisí od každého pacienta. Lekári pacientom predpisujú antikoagulačné lieky. Sú to lieky na riedenie krvi, ktoré zabraňujú tvorbe zrazenín. Medzi tieto lieky patrí warfarín, heparín alebo nízkomolekulový heparín.

Ak sa pri genetickom vyšetrení potvrdí mutácia a pacient nemá žiadne prejavy prítomnosti krvných zrazenín v tele, tak lekár zvyčajne nepredpisuje lieky na riedenie krvi. U týchto pacientov sa predpisujú lieky vtedy, ak majú podstúpiť nejakú operáciu, pretože pri operáciách je zvýšené riziko vzniku krvnej zrazeniny.
Ak už pacient má krvnú zrazeninu, lekár mu podá kombináciu heparínu a warfarínu. Dĺžka liečby závisí od typu zrazeniny.

Heparín

• táto antikoagulačná liečba funguje rýchlejšie ako pri warfaríne. Terapia sa musí prísne sledovať, pretože hrozí riziko nadmerného krvácania. Sledujú sa koagulačné parametre.
• liek sa podáva priamo do žily alebo pod kožu
• heparín sa môže používať aj v tehotenstve, kedy neohrozuje plod
• medzi riziká pri používaní heparínu patrí nadmerné krvácanie alebo alergická reakcia

Warfarín

• antikoagulačný liek sa podáva vo forme tabliet
• neodporúča sa v tehotenstve, lebo môže spôsobiť vrodené vývojové chyby u plodu
• nežiadúcim účinkom lieku je nadmerné krvácanie
• tento liek mení svoje účinky ak sa podáva s inými liekmi, preto treba s lekárom vždy prehodnotiť užívanie iných liekov s warfarínom

K ďalším antikoagulačným liekom patrí dabigatran a rivaroxaban, podávajú sa vo forme tabliet a pri terapii sa nemusia sledovať koagulačné parametre.

Viac o Leidenskej mutácii na modrykonik.sk

• Diskusia: Opakované potraty. Kde je príčina?
• Diskuze: Mám za sebou viac potratov

Použité zdroje

1. https://web.archive.org/web/20140221200258/http://www.leiden.cz/leidenska-mutace-pro-verejnost
2. https://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/442-leidenska-mutace-priznaky-projevy-symptomy
3. https://web.archive.org/web/20150321034931/http://vzp.cz/otazky-a-odpovedi/zdravotnictvi-a-zdravo...
4. http://zena.centrum.cz/zdravi/domaci-lekar/clanek.phtml?id=769119
5. http://www.lupus-sle.cz/clanky/leidenska-mutace
6. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/factor-v-leiden/basics/symptoms/con-20032637