Klippel-Trenaunay syndróm

Klippel-Trenaunay syndróm je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa cievy mäkkých tkanív a kostí nedostatočne vyvinú a vznikajú tak rôzne deformity. Cievy sú rozšírené, zväčšené, prúdenie krvi v nich je zmenené. Syndróm má svoje typické prejavy, na základe ktorých sa ochorenie ľahko diagnostikuje.

Prejavy

Syndróm má tri charakteristické črty:

• Materské znamienko, ktoré vzniká pri zlom vývoji drobných ciev, tzv. kapilár. Toto znamienko sa objavuje kdekoľvek na tele, často je pokrytá celá končatina. Tieto škvrny sú zvyčajne ploché a môžu byť svetlo ružové až sýto hnedé.
• Kŕčové žily teda rozšírenie žíl na nohách, žily sú opuchnuté, sú viditeľné voľným okom. Komplikáciou kŕčových žíl je vznik zrazenín v žilách.
• Abnormálny rast až zväčšenie kostí a mäkkých častí (svaly) - neprimeraný rast je zvyčajne iba na jednej končatine, najčastejšie na nohe. Deti sa sťažujú na bolesť, na nedostatočnú pohyblivosť postihnutej končatiny a problémy pri chôdzi.

K ďalším možným prejavom patria:

• Cievne abnormality v mozgu, čo sa môže prejaviť v podobe krvácania do mozgu, vzniku aneuryzmy (rozšírenie cievy v mozgu), hydrocefalus¹.
• Pľúcna embólia vzniká vtedy, ak sa krvnou zrazeninou upchá cieva v pľúcach. Zrazenina zvyčajne vzniká v dolnej končatine.
• Opuchy dolných končatín.

Komplikácie:

• Kožné infekcie, tzv. celulitídy.
• Pľúcna embólia vzniká vtedy, ak sa krvnou zrazeninou upchá cieva v pľúcach. Zrazenina zvyčajne vzniká v dolnej končatine.
• Zrast prstov alebo nadmerný počet prstov na rukách alebo nohe už pri narodení.³²

Tento syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1900, kedy lekári Klippel a Trenaunay popísali tieto prejavy u dvoch pacientov.

Výskyt a príčina

Klippel-Trenaunay syndróm sa vyskytuje u 1 zo 100 000 narodených detí. Aj na Slovensku sú deti s týmto ochorením. Presná príčina sa dodnes nevie, vedci skúmajú, ktoré gény sú zodpovedné za vznik cievnych abnormalít a za zväčšenie kostí a mäkkých tkanív. Syndróm nie je dedičný z rodičov na detí, teda ak rodičia nemajú toto ochorenia, tak to neznamená, že dieťa ho nebude mať.

Diagnostika

Tento syndróm sa diagnostikuje už po narodení na základe prítomnosti klinických prejavov a pri ďalšom vývoji dieťaťa, kedy sú viac viditeľné charakteristické črty ochorenia. Pri komplikáciách a pri zhoršení stavu sa využívajú zobrazovacie metódy. U detí sa robí ultrazvukové vyšetrenie dolných končatín, CT (počítačová tomografia), magnetická rezonancia sa využíva na zobrazenie mäkkých tkanív.

Liečba

Liečba je konzervatívna a chirurgická. Neexistuje liek, ktorým by sa ochorenie vyliečilo, liečia sa teda iba prejavy a snaží sa zabrániť progresii ochorenia.

• konzervatívna liečba:
  • kompresné pančuchy pri kŕčových žilách - ochraňujú nohy pred poškodením, zmierňujú opuchy
  • pri zápaloch kŕčových žíl sú indikované lieky od bolesti, antibiotiká⁴ v podobe mastí alebo v tabletkovej forme
  • pri vzniku zrazenín sa podávajú lieky na rozpustenie zrazeniny, ľudovo povedané lieky na riedenie krvi
  • ženy s týmto syndrómom môžu mať normálne tehotenstvo, niekedy môžu v maternici vzniknúť cievne malformácie, tehotná žena je preto počas tehotenstva častejšie sledovaná a častejšie sa jej robí ultrazvuk.
• chirurgická liečba:
  • ak zlyhá konzervatívna liečba, je indikovaná chirurgická liečba
  • nie každá cievna malformácia sa dá vyriešiť chirurgicky
  • ortopedické operácie sú indikované, ak je jedna noha dlhšia ako druhá, robia sa tzv. osteotómie

Pacienti môžu vykonávať fyzickú aktivitu podľa ich vlastnej tolerancie.

Viac o Klippel-Trenaunay syndróm na modrykonik.sk

• Diskusia: Klippel trenaunay weber syndrome

Použité zdroje

1. http://reference.medscape.com/article/1084257-overview
2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome
3. http://en.wikipedia.org/wiki/Klippel–Trénaunay_syndrome