Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je vrodené, dedičné a veľmi vážne ochorenie. Podstatou ochorenia je poškodenie nervových buniek v mozgu, ktoré následne začnú odumierať. Zníži sa funkcia mozgu a dôjde k degeneratívnym zmenám v mozgu. Choroba je nevyliečiteľná a zvyčajne vedie k smrti.

Výskyt a príčina vzniku ochorenia

Huntingtonova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy. Príčina vzniku ochorenia je genetická. Ak má postihnutý jedinec so zdravou osobou dieťa, je 50% pravdepodobnosť, že aj jeho dieťa získa od chorého rodiča chybný gén, teda Huntingtonovu chorobu.

Ochorenie sa objavuje v pomere 1 : 20 000.

Prvé prejavy ochorenia môžu byť prítomné už v detskom veku (od 2 rokov). Vtedy hovoríme o juvenilnej Huntingtonovej chorobe (vyskytujúci sa v mladosti). Ak sa ochorenie neprejaví v detskom veku, prvé príznaky sa objavia vo veku medzi 30 - 50.

Video (CZ): Huntingtonova choroba

Klinické prejavy

Príznaky sa vyvíjajú zvyčajne pomaly, sú prejavom poškodenia mozgu. Najprv sa objavujú psychické prejavy, neskôr aj motorické.

Psychické zmeny

• zmeny správania, halucinácie,
• sklony k samovražde,
• oslabenie intelektu,
• agresia,
• emocionálne zmeny,
• depresia¹,
• úzkosť,
• demencia,
• sociálne stiahnutie.

Motorické - neurologické zmeny

• chorea - mimovoľné trhavé pohyby v tvári, na končatinách a trupe, chôdza má tanečný ráz, počas ochorenia sa zosilňuje,
• dystónia - pomalé, krútivé pohyby,
• porucha chôdze, držania tela a rovnováhy - chôdza je nestabilná s častými pádmi, pripomína chôdzu opitého,
• tuhosť svalov,
• poruchy reči - nezrozumiteľná reč, mimovoľné zvuky,
• poruchy s prehĺtaním - hrozí vdýchnutie jedla, pacient sa môže dusiť,
• chudnutie.

Kognitívne zmeny

Zahŕňajú zmeny s krátkodobou pamäťou, organizovaním a koncentráciou.

• problémy pri učení sa nových informácii.
• konanie bez premýšľania,
• neschopnosť organizovania.

Priebeh ochorenia

Priebeh je rôzny, delíme ho do piatich štádií.

1. štádium - pacient vykonáva bez problémov prácu, je zapojený do sociálneho života
2. štádium - vykonávanie rôznej práce je na nižšej úrovni
3. štádium - neschopnosť pracovať, pacient je odkázaný na pomoc druhého pri každodennej činnosti
4. štádium - nesamostatnosť
5. štádium - nevyhnutnosť ošetrovania odborným personálom

Priemerná dĺžka života pacienta po objavení príznakov je 20 rokov. U detí sa ochorenie vyvíja rýchlejšie a priemerná dĺžka sa výrazne skracuje.

V poslednom štádiu ochorenia je pacient nehybný a nie sú prítomné žiadne pohyby. Príčinou smrti je najčastejšie udusenie, infekcia alebo zápal pľúc.¹

Diagnostika

• anamnéza - výskyt ochorenia v rodine,
• neurologické, psychiatrické, psychologické vyšetrenie,
• CT, MRI.

Liečba

Neexistuje liek, ktorý by pacienta úplne vyliečil. Ochorenie sa nedá zastaviť. Pacientom sa však podávajú lieky, ktoré zmiernia motorické alebo psychické poruchy.

Farmakoterapia

• lieky na poruchy hybnosti
• lieky na psychické poruchy:
  • antidepresíva
  • antipsychotiká
  • lieky stabilizujúce náladu

Psychoterapia

• psychiater, psychológ rozvíja stratégie ovládania sa, rieši problémy so správaním

Fyzioterapia

• bezpečné cvičenia na zlepšenie koordinácie a rovnováhy

Zdravotné pomôcky

• zdravotné pomôcky na kúpanie, obliekanie
• riad na pitie upravený pre ľudí s obmedzením jemnej motoriky

Viac o Huntingtonovej chorobe na modrykonik.sk

• Diskusia: Huntingtonova choroba

Použité zdroje

1. https://web.archive.org/web/20120908070538/http://www.hdsa.org/about/our-mission/what-is-hd.html
2. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/definition/con-20030685
3. https://web.archive.org/web/20160923143804/http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/548
4. http://www.ineurolog.sk/huntingtonova-choroba/huntingtonova-choroba-charakteristika