Fenylketonúria (tiež PKU - medzinárodná skratka) je pomerne vzácne genetické ochorenie, pri ktorom človek nie je schopný metabolizovať fenylalanín. Fenylalanín je esenciálna aminokyselina, ktorá je súčasťou bielkovín prijímaných v strave. Keďže telo nedokáže fenylalanín spracovávať, hromadí sa v krvi a tkanivách mozgu a poškodzuje vývoj nervového systému.

Fenylketonúria sa zisťuje ešte v pôrodnici pri novorodeneckom skríningu.

Fakty o PKU

• je dedičná metabolická porucha (genetické ochorenie)
• zisťuje sa hneď po narodení dieťaťa
• podmienkou liečby je prísna celoživotná diéta
• samotná diéta bez podávania liečebných prípravkov by bola neúčinná
• liečebné prípravky sú zmesi aminokyselín, z ktorých bol odstránený fenylalanín
• pri správnej liečbe sa príznaky a následky choroby neprejavia, ale choroba je nevyliečiteľná

Život s fenylketonúriou

Pretože fenylalanín je vo všetkých potravinách, ktoré obsahujú bielkoviny, musí sa všetko, čo zjedia pacienti s PKU vážit s presnosťou na gramy. Také potraviny, ktoré obsahujú veľa bielkovín, nemôžu jesť vôbec. Niektoré potraviny neobsahujú bielkoviny. Tieto naopak musia jest kvôli dostatočného príjmu kalórií, aby mali energiu.

Okrem toho pijú špeciálny liek - nápoj, ktorý neobsahuje Phe, ale má veľa proteínov, vitamínov a minerálov, ktoré potrebujú, aby rástli – nahradzuje všetko, co ostatné deti prijímajú v potrave. Liek má veľmi nepríjemnú chuť. Tažko by ste ho dokázali vypiť. Ale tieto deti ho pijú od narodenia, a zvykli si.

Množstvo nápoja – lieku a potravín, ktoré môžu pacienti s PKU cez deň zjesť je veľmi starostlivo a prísne kalkulované, presne vážené – aby sa dodržal denný limit príjmu Phe. Je dobré dieťa od malička učiť, ktoré potraviny sú prísne zakázane a ktoré sú dovolené.

Zakázané a dovolené potraviny

Rodičia majú zoznam potravín s obsahom bielkovín a Phe. Deťom zatiaľ postačí ich „semafor“:

• Zakázané: mäso, ryby, hydina, morky, mlieko, syr, zmrzlina, jogurt, vajíčka, strukoviny, oriešky, kakao, čokoláda, mak .....aspartam, Nutra Sweet
• Dovolené, ale iba v presne odváženom množstve: ovocie, ovocné štavy, zelenina, zeleninové štavy, špeciálne nízkobielkovinové potraviny: chlieb a pečivo, či cestoviny alebo keksíky zo špeciálnej múky.
• Dovolené: sóda, limonáda, lízatko, želé, cukor, olej, tvrdé cukríky

* Potraviny často obsahujú sladidlo Nutra Sweet (alebo Aspartam či E951). Tieto sladidlá obsahujú aj viac ako 50% fenylalanínu, preto sú prísne zakázané pre fenylketonurikov a v mnohých krajinách sú tieto sladidlá zakázané celkom, pretože škodia aj zdravým ľuďom. Každá potravina, ktorá ich obsahuje by mala mať toto označené na etikete, ako upozornenie. Osobitne nebezpečné sú sirupy, ktoré síce môžu obsahovať tieto sladidlá len v určitom množstve určenom zákonom, ale ak sa pijú viac koncentrované, sú nebezpečné aj pre zdavých.

Diétny plán a jedálny lístok

Diétny plán a jedálny lístok na každý deň zostavujú rodičia podľa dvoch kritérií, ktoré musia byť dodržané:

• denné množstvo liečebného prípravku
• maximálne povolené množstvo fenylalanínu za 24 hodín

Takže jediný rozdiel medzi deťmi s PKU a ostatnými deťmi je v tom, že už od materskej školy chodia vždy s „obedárom“.

Rada pre rodičov iných detí

Neponúkajte iné deti na ihrisku vašimi potravinami. Nevnucujte druhým deťom cukríky, keksíky, čokoládky..... , ak ich odmietajú. Možno to dieťa, či mamička vás odmietajú preto, že dieťatko je malý diabetik, celiatik⁴, či fenylketonurik.

Viac o fenylketonúrii na modrykonik.sk

• Diskusia: Fenylketonúria
• Diskusia: Máte skúsenosti s fenylketonúriou?
• Diskusia: Opakovaný skríning u novorodenca

Použité zdroje

1. http://www.pku.wbl.sk/
2. https://web.archive.org/web/20130529230100/http://fenylketonuria.sk/