Edwardsov syndróm patrí po Downovom syndróme2 medzi najčastejšie genetické choroby. Ide o odchýlku chromozómu 18 v plode alebo v bunkách dieťaťa, kedy je prítomný nadpočetný chromozóm. Hlavným prejavom je typické postavenie rúk, zmeny v tvárovej časti a výrazne znížená doba prežitia.
Väčšina prípadov Edwardsovho syndrómu nie je dedičná. Trizómia 18 vzniká často náhodne pri zlom spojení spermie a vajíčka.
90-95% detí s Edwardsovým syndrómom zomrie do jedného roka života.
Chromozóm je štruktúra, ktorá so sebou nesie genetickú informáciu. Súbor všetkých chromozómov v organizme sa nazýva karyotyp. Karyotyp zdravého človeka obsahuje 23 párov chromozómov (celkom je to 46 chromozómov). Pri chýbaní určitého chromozómu alebo pri nadpočetnom chromoóme, vznikajú rôzne genetické poruchy.
Edwardsov syndróm vzniká ak je prítomný nadbytočný 18.chromozóm vo vajíčku alebo spermii. Vajíčko alebo spermia potom obsahujú 24 chromozómov namiesto 23. Pri spojení vajíčka s 24 chromozómami so zdravou spermiou s 23 chromozómami je výsledný počet chromozómov 47 namiesto fyziologických 46. Následne každá bunka plodu obsahuje vždy o jeden 18. chromozóm viac. Tento stav sa nazýva trizómia 18.chromozómu.
Ochorenie postihuje trojnásobne viac ženy. U väčšiny embryí a plodov s Edwardsovým syndrómom dôjde k samovoľnému potratu3. Ak sa deti narodia, 90% z nich umiera pol roka, zvyšných 10% detí prežíva 1 rok života.
Počas tehotenstva môžu byť prítomné určité prejavy, ktoré nás upozornia na možnú patológiu. Medzi tieto prejavy pred pôrodom patrí:
K odhaleniu Edwardsovho syndrómu v tehotenstve slúži ultrazvukové vyšetrenie v 1. trimestri, ktor=e sa vykonáva medzi 11.3 a 13. týždňom tehotenstva1 spoločne s prípadným výskytom Downovho a Patauovho syndrómu.
Po pôrode sa zisťujú všetky možné abnormality. Robia sa krvné testy, sonografické vyšetrenie, echokardiografia, vyšetrenie obličiek a ďalšie iné.
Neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm, je to nevyliečiteľné ochorenie. Dieťa s Edwardsovým syndrómom potrebuje špeciálnu starostlivosť rôznych špecialistov. Terapia je skôr zameraná na zlepšenie kvality života ako na predĺženie života.
Trizómia 18 je spojená s rôznymi abnormality, preto v terapii má svoje uplatnenie aj chirurgická liečba. Chirurgické zákroky sú však obmedzené srdcovými vadami, ktoré má dieťa. U týchto detí je vyššie riziko, že sa u nich vyskytne rakovina, najčastejšie je to rakovina obličiek.
Zápcha je celoživotným problémom pre dojčatá s Edwardosvým syndrómom. Dieťaťu sa podávajú čapíky, preháňadlá na zmiernenie zápchy. Klystír sa neodporúča, lebo môže pri ňom dôjsť k veľkej strate elektrolytov.
Tieto deti sú náchylnejšie na rôzne ochorenia, medzi tieto ochorenia patrí: vysoký krvný tlak, zástava dýchania na krátku dobu, zápal pľúc, infekcie močových ciest, ušné a očné infekcie.
Terapia zahŕňa:
Deti majú problémy s prijímaním potravy, pretože majú ťažkosti skoordinovať dýchanie, sanie a prehĺtanie. Dieťa sa preto pri kŕmení často dusí. K problémom s kŕmením prispieva aj gastroezofageálny reflux (spätný tok potravy zo žalúdka do pažeráka a ústnej dutiny) a rázštepy tváre. Rodičia musia navštíviť špecialistu, ktorý ich naučí ako sa má dieťa s Edwardsovým syndróm správne kŕmiť. Lekár ich naučí ako majú správne uložiť hlavičku dieťaťa. Veľa detí je však kŕmených pomocou sondy, niekedy je nutné urobiť gastrostómiu. Je to vývod zo žalúdka, cez ktorý sa deťom podáva špeciálne upravená strava
Celkový priebeh ochorenia je ťažký. Veľmi výrazné je zaostávanie psychomotoriky. Počas prvého roka života zomiera približne 90% všetkých postihnutých detí s Edwardsovým syndrómom. Priemerná dĺžka života u chlapcov je 2-3 mesiace, u dievčat je to 10 mesiacov. V rámci prevencie je dôležitá genetická konzultácia a prenatálna diagnostika syndrómu.
Najčastejšie príčiny smrti súvisia s dýchaním a srdcovými vadami.
Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu