Edwardsov syndróm patrí po Downovom syndróme² medzi najčastejšie genetické choroby. Ide o odchýlku chromozómu 18 v plode alebo v bunkách dieťaťa, kedy je prítomný nadpočetný chromozóm. Hlavným prejavom je typické postavenie rúk, zmeny v tvárovej časti a výrazne znížená doba prežitia.

Väčšina prípadov Edwardsovho syndrómu nie je dedičná. Trizómia 18 vzniká často náhodne pri zlom spojení spermie a vajíčka.
90-95% detí s Edwardsovým syndrómom zomrie do jedného roka života.

Vznik ochorenia

Chromozóm je štruktúra, ktorá so sebou nesie genetickú informáciu. Súbor všetkých chromozómov v organizme sa nazýva karyotyp. Karyotyp zdravého človeka obsahuje 23 párov chromozómov (celkom je to 46 chromozómov). Pri chýbaní určitého chromozómu alebo pri nadpočetnom chromoóme, vznikajú rôzne genetické poruchy.

Edwardsov syndróm vzniká ak je prítomný nadbytočný 18.chromozóm vo vajíčku alebo spermii. Vajíčko alebo spermia potom obsahujú 24 chromozómov namiesto 23. Pri spojení vajíčka s 24 chromozómami so zdravou spermiou s 23 chromozómami je výsledný počet chromozómov 47 namiesto fyziologických 46. Následne každá bunka plodu obsahuje vždy o jeden 18. chromozóm viac. Tento stav sa nazýva trizómia 18.chromozómu.

Formy Edwardsovho syndrómu

• Mozaikové formy : Po spojení vajíčka so spermiou vzniknú 2 skupiny buniek, z ktorých jedna časť obsahuje nadbytočný 18. chromozóm a druhá časť buniek má bežné zloženie. Mozaikovou formou Edwardsovho syndrómu prechádza približne 5% tehotenstiev. Pri mozaikovej forme nemajú všetky bunky v tele ďalšiu kópiu chromozómu 18.
• Translokačné formy : Asi v 2% tehotenstiev s Edwardsovým syndrómom dochádza k čiastočnej Trizómii, kedy je rodič úplne zdravý a narodí sa mu dieťa s touto chorobou.

Výskyt Edwardsovho syndrómu

• U narodených detí je cca 1:6500-1:8000
• U počatých detí je asi 1:3000

Ochorenie postihuje trojnásobne viac ženy. U väčšiny embryí a plodov s Edwardsovým syndrómom dôjde k samovoľnému potratu³. Ak sa deti narodia, 90% z nich umiera pol roka, zvyšných 10% detí prežíva 1 rok života.

Rizikové faktory

• výskyt Edwardsovho syndrómu v rodine
• vyšší vek matky- riziko vzniku stúpa so stúpajúcim vekom matky

Prejavy Edwardsovho syndrómu

Prejavy po pôrode:

• nízka pôrodná hmotnosť- pôrodná hmotnosť je okolo 2200 gramov.
• charakteristický vzhľad tváre:
  • malý obvod hlavičky- hlavička je malá a má abnormálny tvar
  • nízko posadené ušnice
  • malá čeľusť a ústa
  • krátky nos s obrátenými nosnými otvormi
  • malé oči, zrakové problémy, oči sú ďaleko vzdialené od seba
  • rázštep čeľusti, pery alebo podnebia
• krátky krk
• zovreté päste so skríženými prstami- 2. a 5. Prst prekrývajú 3. a 4. prst- je to kvôli skráteným šľachám a svalom na končatinách
• zle vyvinuté nechty najmä na nohách, zrast prstov
• nevyvinutie alebo chýbanie palcov
• deformácie kostí
• srdcové poruchy- objavujú sa až v 90% prípadov
• anomálie centrálneho nervového systému- hydrocefalus, malformácie mozgu
• oneskorený vývoj- ťažká psychomotorická retardácia
• problémy s príjmom potravy
• sťažené dýchanie
• znížené svalové napätie
• nezostúpené semenníky u chlapcov, zväčšený klitoris u dievčat

Počas tehotenstva môžu byť prítomné určité prejavy, ktoré nás upozornia na možnú patológiu. Medzi tieto prejavy pred pôrodom patrí:

• polyhydramnion
• oligohydramnion
• malá placenta
• slabá pohybová aktivita plodu
• zaostávanie v raste

Diagnostika

K odhaleniu Edwardsovho syndrómu v tehotenstve slúži ultrazvukové vyšetrenie v 1. trimestri, ktor=e sa vykonáva medzi 11.³ a 13. týždňom tehotenstva² spoločne s prípadným výskytom Downovho a Patauovho syndrómu.

• tripple test- vyšetruje sa alfa feto proteín, hCG (choriový gonatortopín, tzv. tehotenský hormón) a estriol (estrogény). Test sa robí v 15.-17- týždni tehotenstva a pozitívny výsledok neznamená vždy, že dieťa budem mať trizómiu 18 alebo akúkoľvek genetickú abnormalitu. V skutočnosti asi 11% pozitívnych žien má pozitívny výsledok trizómie 18.
• ultrazvuk sa bežne používa ako skríningová metóda, ultrazvuk sa však nedá použiť na presné stanovenie diagnózy Edwardsovho syndrómu.
• amniocentéza a odber z choriových klkov sa robí na získanie chromozomálneho materiálu. Pri amniocentéze (15.-18. týždeň tehotenstva) sa tenkou ihlou odoberie plodová voda pod ultrazvukovou kontrolou. Pri odbere materiálu z choriových klkov (10.-12. týždeň tehotenstva) sa odoberá vzorka z placenty .

Po pôrode sa zisťujú všetky možné abnormality. Robia sa krvné testy, sonografické vyšetrenie, echokardiografia, vyšetrenie obličiek a ďalšie iné.

Liečba Edwardsovho syndrómu

Neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm, je to nevyliečiteľné ochorenie. Dieťa s Edwardsovým syndrómom potrebuje špeciálnu starostlivosť rôznych špecialistov. Terapia je skôr zameraná na zlepšenie kvality života ako na predĺženie života.

Trizómia 18 je spojená s rôznymi abnormality, preto v terapii má svoje uplatnenie aj chirurgická liečba. Chirurgické zákroky sú však obmedzené srdcovými vadami, ktoré má dieťa. U týchto detí je vyššie riziko, že sa u nich vyskytne rakovina, najčastejšie je to rakovina obličiek.

Zápcha je celoživotným problémom pre dojčatá s Edwardosvým syndrómom. Dieťaťu sa podávajú čapíky, preháňadlá na zmiernenie zápchy. Klystír sa neodporúča, lebo môže pri ňom dôjsť k veľkej strate elektrolytov.

Tieto deti sú náchylnejšie na rôzne ochorenia, medzi tieto ochorenia patrí: vysoký krvný tlak, zástava dýchania na krátku dobu, zápal pľúc, infekcie močových ciest, ušné a očné infekcie.
Terapia zahŕňa:

• Kŕmenie dieťaťa pomocou sond
• Liečenie infekcií
• Rehabilitácia dieťaťa
• Farmakoterapia - podávanie liekov pri zlyhávaní srdca či iných zdravotných komplikáciách
• Operácie vrodených chýb
• Psychologická starostlivosť o rodinu

Kŕmenie detí

Deti majú problémy s prijímaním potravy, pretože majú ťažkosti skoordinovať dýchanie, sanie a prehĺtanie. Dieťa sa preto pri kŕmení často dusí. K problémom s kŕmením prispieva aj gastroezofageálny reflux (spätný tok potravy zo žalúdka do pažeráka a ústnej dutiny) a rázštepy tváre. Rodičia musia navštíviť špecialistu, ktorý ich naučí ako sa má dieťa s Edwardsovým syndróm správne kŕmiť. Lekár ich naučí ako majú správne uložiť hlavičku dieťaťa. Veľa detí je však kŕmených pomocou sondy, niekedy je nutné urobiť gastrostómiu. Je to vývod zo žalúdka, cez ktorý sa deťom podáva špeciálne upravená strava

Prognóza a prevencia

Celkový priebeh ochorenia je ťažký. Veľmi výrazné je zaostávanie psychomotoriky. Počas prvého roka života zomiera približne 90% všetkých postihnutých detí s Edwardsovým syndrómom. Priemerná dĺžka života u chlapcov je 2-3 mesiace, u dievčat je to 10 mesiacov. V rámci prevencie je dôležitá genetická konzultácia a prenatálna diagnostika syndrómu.

Najčastejšie príčiny smrti súvisia s dýchaním a srdcovými vadami.

Viac o Edwardsovom syndróme na modrykonik.sk

• Diskusia: Edwardsov syndróm
• Diskusia: Zlé výsledky testov - Trizómia 13,18
• Diskusia: Edwardsov syndróm

Použité zdroje

1. http://cs.wikipedia.org/wiki/Edwardsův_syndrom
2. https://web.archive.org/web/20150816054827/http://www.edwardsuvsyndrom.cz/zakladni-informace/lecb...
3. http://www.patient.co.uk/doctor/edwards-syndrome-trisomy-18
4. http://www.healthofchildren.com/E-F/Edwards-Syndrome.html
5. Miroslav Šasinka a kol., Pediatria. Bratislava: Herba, 2007