Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré "odovzdali" svojmu dieťatku obaja rodičia rovným dielom. Ak je jeden rodič úplne zdravý, dieťa nemôže mať cystickú fibrózu. Je to multiorgánové ochorenie, ktoré postihuje viac orgánov v tele. Preto sú aj príznaky u jednotlivých ľudí rôzne.
V tele je poškodený gén, ktorý je zodpovedný za správne fungovanie žliaz s vonkajším vylučovaním (napr. potné žľazy - preto je prvým vyšetrením potný test - chloridy v pote, zároveň je veľmi lacný, a preto pripadá ako prvý do úvahy pri diagnostikovaní).
Nesprávnym fungovaním týchto žliaz sa v tele vytvára hustý hlien, ktorý spôsobuje ďalšie zdravotné ťažkosti. Postihnuté sú najmä pľúca, pankreas, potné a pohlavné žľazy.
Napríklad na pľúcach pôsobí tento hustý hlien ako teplá, mäkká a vlhká "vatička" pre rôzne bacily, baktérie, plesne atď. Skrátka dobrá živná pôda. Každý infekt necháva na pľúcach "jazvu." Keď už sú pľúca tak zjazvené, že nemôžu samostatne pracovať - treba nové. Čiže transplantáciu pľúc. Preto je veľmi dôležité CF pacienta ochrániť pred infektami dýchycích ciest.
V tráviacom ústrojenstve zabraňuje hustý (väzký) hlien enzýmu pre trávenie tukov, aby správne pracoval a teda tuky sa nedostávajú do tela v správnom množstve. To spôsobuje gastro problémy, nechutenstvo, nízku váhu, bolesti bruška, častú, objemnú a páchnucu stolicu.
Vylučovanie nadmerného množstva potu zbadá každá mamička. Aj keď dáte dieťaťu pusu na čelo a je mierne spotené, je ohromne slané.
Keďže toľko veľa vecí v tele nefunguje správne, postupne sa na ne nabaľujú ďalšie zdravotné problémy. Nemusia sa však nevyhnutne. Nie každý má rovnaké príznaky.
Poškodenie génu má mnoho rôznych mutácií (spôsobov). Niektoré CF majú tak mierne príznaky, že ich diagnostikujú až v dospelosti, niektorí ľudia sa dožijú aj vyššieho veku bez toho, aby vedeli, že majú túto chorobu. Na Slovensku je však najrozšírenejšia mutácia "delta F 508", ktorá, žiaľbohu, patrí k najhorším mutáciám.
Slovensko už patrí ku krajinám, ktoré vykonávajú novorodenecký screening, tzn., že už novorodencov v pôrodnici vyšetrujú na CF.
Ak sa už v rodine vyskytla CF, je tu ešte možnosť prenatálneho vyšetrenia z plodovej vody. Robí sa to na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Pri už narodených detí sa vykonáva genetické vyšetrenia a testy na pot. Zvýšený výskyt chloridu a sodíka v pote človeka je náznakom existencie cystickej fibrózy v tele človeka.
Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu