Choroba motýlích krídel

Choroba motýlích krídel, po lat. epidermolysis bullosa, je zriedkavé kožné ochorenie. Názov motýlie krídla vznikol kvôli tomu, lebo koža postihnutého je krehká a jemná ako motýlie krídla. Ochorenie sa prejavuje tvorbou pľuzgierov na koži. Vznikajú už pri minimálnej mechanickej záťaži.

Kožu tvorí vonkajšia vrstva epidermis a vnútorná vrstva dermis. Obidve vrstvy sú u zdravých ľudí spojené bielkovinou, ktorá zaistí pohyb obidvoch vrstiev spolu v rôznych smeroch a rýchlostiach. U pacientov s týmto ochorením chýba táto spájajúca bielkovina. Preto akékoľvek trenie kože spôsobí vznik pľuzgierov a rán. Choroba nie je nákazlivá.

Výskyt

Ochorenie sa vyskytuje v pomere 2 - 4 :100 000, nemusí byť prítomné od narodenia. Menej závažné formy sa môžu prejaviť, keď dieťa začne chodiť alebo v období puberty pri zvýšenej fyzickej námahe.

Príčiny

Ochorenie je spôsobené mutáciou asi 10 génov. Vo väčšine prípadov je choroba dedičná. Sú však prípady kedy k mutácii dochádza spontánne.

Formy ochorenia

Ochorenie má tri formy:

1. Simplex (jednoduchá) forma - najmiernejšia forma ochorenia, začína už od narodenia³², koža sa nejazví, pľuzgiere sa objavujú najmä na rukách a nohách.
2. Junkčná forma - zvyčajne je postihnutá koža na celom tele, priedušky a hrtan.
3. Dystrofická forma - najzávažnejšia forma, je postihnutá celá koža, ale aj sliznice (pacient nemôže prehltnúť vlastné sliny).

Klinické prejavy

Ochorenie sa prejavuje najmä na koži a slizniciach - sliznica ústnej dutiny, tráviaceho traktu, dýchacieho a močového systému. Prejavy sú veľmi rozmanité.

Koža sa zraní pri akejkoľvek činnosti, hranie, sedenie, chôdza, utieranie sa do uteráka a pod. Pre pacientov je bolestivé aj obliekanie trička, tlak spodného prádla. Po dlhšej chôdzi majú pľuzgiere na nohách. Deti sa nemôžu hrať s ostatnými, hračky¹ im môžu ublížiť.
Deti trpia bolesťami, izolujú sa od ľudí a často musia navštevovať lekárov.

Typické prejavy

• Tvorba pľuzgierov a veľkých rán kdekoľvek na tele už pri malom trení.
• Zlé hojenie rán - rany sa často hoja dlhšie ako 6 týždňov.
• Zrastanie prstov - stratí sa funkcia ruky, zrastená päsť vyzerá ako ruka po amputácii prstov.
• Pľuzgiere v ústach a hrtane spôsobujú bolesť pri hryzení potravy a hltaní - vedie to k nedostatku živín.
• Zhoršenie zraku kvôli pľuzgierom na sliznici oka.

Ochorenie nezasahuje intelekt, deti sú často nadpriemerne inteligentné, bystré a vnímavé.

Následky

• kožné infekcie - pokožka je náchylnejšia k bakteriálnej infekcii
• deformity končatín - (zrastanie prstov) používajú sa špeciálne bandáže na jednotlivé prsty
• podvýživa - problémy s prijímaním potravy
• chudokrvnosť
• očné poruchy
• zvýšené riziko vzniku rakoviny kože
• zúženie pažeráka
• chrapľavý hlas
• vypadávanie vlasov, zubov¹, nechtov
• osteoporóza

Diagnostika

• prenatálna diagnostika (pred pôrodom³²)
• genetické testy
• biopsia kože

Liečba

Choroba motýlích krídel je nevyliečiteľná. Liečia sa prejavy ochorenia.

Na liečbe sa zúčastňuje pediater, dermatológ, hematológ, fyzioterapeut, zubár, plastický chirurg, psychológ, ortopéd a genetik. Pozornosť treba venovať edukácii rodičov o správnej starostlivosti o dieťa.

Ošetrovanie rán

Ošetrovanie rán je súčasťou každodenného života pacienta. Trvať môže až 3 hodiny denne:

• prepichovanie pľuzgierov,
• dezinfekcia,
• prelepenie vlhkou náplasťou,
• lieky proti bolesti.

Dôležitou súčasťou liečby je kaloricky výdatná strava, ktorá obsahuje dostatočné množstvo vápnika a železa. Strava sa často mixuje.

Preventívne opatrenia

• odstránenie švov z oblečenia,
• obalenie stola, stoličky mäkkým materiálom,
• matrac proti preležaninám.

Prognóza

Prognóza závisí od formy ochorenia. Chronické rany sa niekedy hoja dlhšie ako 6 týždňov. Starší pacienti sú obmedzení pri hľadaní práce. Deti si vedia nájsť kamarátov, v dospelosti partnerov, môžu mať deti. Vážnejšie formy však spôsobujú izoláciu pacienta a psychické problémy.

Viac o chorobe motýlích krídel na modrykonik.sk

• Otázka: Od čoho môže mať synček červené fľaky na líčkach?

Použité zdroje

1. http://epidermolysis-bullosa.zdrave.cz/nemoc-motylich-kridel/
2. https://web.archive.org/web/20131221213003/http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/555
3. https://web.archive.org/web/20161225025828/http://www.debra-slovakia.org/eb/20/34/ako-sa-zije-s-eb
4. http://www.pediatriapreprax.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=2360&magazine_id=4
5. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/basics/prevention/con-20032497