Artrogrypóza

Artrogrypóza (syndróm mnohopočetných kontraktúr) je ochorenie, pri ktorom sa dieťa narodí³² so stuhnutými kĺbmi. To znamená, že kĺby nie sú dostatočne pohyblivé, niekedy môžu byť úplne stuhnuté, bez žiadneho pohybu. Najviac sú postihnuté kĺby rúk a nôh. Stuhnutia sa však môžu objaviť aj na kĺboch sánky.

Artrogrypóza je dedičná v 30% prípadoch. V 70% ju spôsobuje najčastejšie nedostatok pohybu plodu v maternici.
Deti sa artrogrypózou majú iné zdravotné problémy. Napr. postihnutie nervového systému, svalov, srdca, obličiek.
Ochorenie sa nezhoršuje, neprogreduje, deti sa s ochorením narodia³². Pre väčšinu detí dokáže rehabilitačná liečba zlepšiť zdravotný stav dieťaťa, teda pohybovú zložku.

Výskyt

Ochorenie sa objaví v priemere u jedného dieťaťa z 3000 živonarodených detí a najčastejšie sa objavuje vo Fínsku a Izraeli. Dĺžka života pacientov s astrogrypózou závisí od typu a od pridružených ochorení, na ktoré sa lieči pacient. Ak ide o ľahkú formu, dĺžka života zvyčajne nie je ovplyvniteľná týmto ochorením.

Väčšina pacientov žije plnohodnotný život ako dospelí. Na druhej strane sú pacienti, ktorí potrebujú celoživotnú potrebu.
50% pacientov s ťažkým postihnutím končatín a centrálneho nervového systému zomiera do prvého roku života.⁴
Artrogrypóza sa vyskytuje rovnako u chlapcov a dievčat.

Príčiny

Hlavnou príčinou vzniku ochorenia je akinéza plodu. Plod sa nepohybuje počas vnútromaternicového vývinu. Pohyby plodu v maternici pomáhajú vývinu kĺbov, šliach a svalov.
Medzi najčastejšie príčiny akinézy plodu patrí:

• zle vyvíjajúci sa nervový systém u plodu
• atypický, malý tvar maternice, pri ktorom plod nemá dostatok miesta v maternici
• svaly a šľachy dieťaťa nie sú dostatočne vyvinuté (rôzne vrodené ochorenia svalového systému)

Delenie

• podľa príčiny:
  • poškodenie nervového systému pri vývoji - nie je geneticky podmienená
  • svalová forma - geneticky podmienená, pri tejto forme sa rozpadajú svalové vlákna, ktoré sú následne zodpovedné za stuhnutosť kĺbov
• podľa anatomického postihnutia:
  • typ I a II - postihnutie hroných končatín, pri I.type sú kĺby v lakti stuhnuté a vystreté, dieťa sa tak nemôže najesť, pri II.type sú kĺby v lakti ohnuté.
  • typ III a IV - postihnuté sú dolné končatiny
• delenie podľa postihnutia orgánových sústav v organizme:
  • skupina 1 - horné končatiny
  • skupina 2 - postihnutie končatín, vnútorných orgánov a abnormality na tvári
  • skupina 3 - postihnutie končatín a centrálneho nervového systému, ide o vážny stav, ktorý končí často smrťou

Prejavy

Deti s artrogrypózou sa teda rodia s kĺbmi, ktoré majú obmedzenú pohyblivosť alebo kĺb je zaseknutý v určitej polohe. Napr. vystretá ruka, noha ohnutá v kolennom kĺbe. K prejavom patrí:

• kolená alebo lakte sú ohnuté alebo vystreté, bedrové kĺby sú deformované
• slabé až chýbajúce stuhnuté svaly
• postihnuté končatiny majú tenkú kožu a chýbajú kožné záhyby
• citlivosť je zachovaná
• častejšie postihnuté sú kĺby nachádzajúce sa na okrajových častiach končatín (kĺby na ruke)
• rozsah pohybu čeľusti je čiastočne obmedzený
• rôzne deformity tváre, končatín a orgánov - nesymetrická tvár, plochý nos, skolióza, rázštep podnebia, nevyvinutie pľúc,
• problémy s dýchaním, so srdcom, s obličkami
• často je prítomná skolióza chrbtice

Diagnostika

Pri vyšetrovaní je veľmi dôležité odobrať od pacienta anamnézu:

• rodinná anamnéza
  • výskyt ochorenia v rodine
  • pokrvné príbuzenstvo zvyšuje riziko vzácnych porúch u detí
  • vyšší vek rodičov
  • potraty³ u matky v minulosti
  • ochorenia matky - ochorenia ako skleróza multiplex² a myastenia gravis môžu negatívne pôsobiť na plod v maternici
• údaje o tehotenstve
  • infekcie počas tehotenstva (rubeola) môžu spôsobiť poškodenie nervového systému
  • horúčky v tehotenstve
  • užívanie rôznych liekov a alkoholu
  • oligohydramnion - málo plodovej vody
  • myómy na maternici
  • viacpočetné tehotenstvo
  • abnormality placenty
• fyzikálne vyšetrenie- lekár dôkladne vyšetrí dieťa, hodnotí stuhnutosť, pohyblivosť kĺbu a kontroluje aj ostatné systémy
• RTG
• ultrazvuk kĺbov
• CT- kontrola orgánov
• MR
• biopsia svalu
• genetické vyšetrenie
• elektromyografické vyšetrenie svalov
• prenatálna diagnostika - ochorenie sa dá diagnostikovať už pred narodením a to pomocou ultrazvuku

Liečba

O pacientov s artrogrypózou sa stará tím odborníkov. Hlavným koordinátorom v liečbe je pediater. Liečba zahŕňa rehabilitačnú starostlivosť, chirurgickú liečbu, sociálnu a psychologickú starostlivosť.

• rehabilitácia
  • rehabilitácia zlepšuje rozsah pohybu a posilňuje okolité tkanivá a je najdôležitejšou súčasťou liečby
  • cvičenie by malo byť zahájené včas, niekedy sa pacientom dávajú dlahy, ktoré môžu dopomôcť k napraveniu deformít, patrí tu cvičenie, polohovanie, uvoľňovanie kĺbov
• chirurgická liečba
  • v rámci chirurgie sa riešia deformity chrbtice, kĺbov, stabilizujú sa deformity
  • ortézy, sadrovanie, operačné uvoľnenie stuhnutého kĺbu
• sociálna a psychologická starostlivosť
  • potreba psychologickej podpory závisí od pacienta a od rozsahu postihnutia kĺbov

Prognóza

• prognóza závisí od základnej príčiny, ale dĺžka života zvyčajne nie je ovplyvniteľná
• ak je však poškodený centrálny nervový systém (mozog), tak pacienti zvyčajne umierajú do prvého roka života
• bežným prejavom je skolióza, ktorú treba riešiť už od začiatku
• mnoho pacientov vyžaduje chirurgickú operáciu, ktorá pomôže uvoľniť stuhnuté kĺby

Viac o artrogrypóze na modrykonik.sk

• Diskusia: Artrogrypóza u dieťatka
• Diskusia: Spomalený rast u detí alebo zastavenie rastu

Použité zdroje

1. Arthrogryposis
2. http://cs.wikipedia.org/wiki/Artrogrypóza
3. https://web.archive.org/web/20180129185644/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bon...
4. http://www.patient.co.uk/doctor/Arthrogryposis-Multiplex-Congenita.htm