Alkaptonúria

Alkaptonúria (choroba čiernych kostí) je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom je poškodený enzým, ktorý metabolizuje kyselinu homogentisovú. Kyselina homogentisová sa pri tomto ochorení nemôže ďalej premeniť na aminokyseliny fenylalanín a tyrozín. Ochorenie sa prejaví typickými tromi príznakmi - zápal kĺbov, prítomnosť kyseliny homogentisovej v moči a jej ukladanie do chrupaviek.

Príčiny vzniku

Ochorenie je dedičné, to znamená, že sa získava od rodičov a spôsobuje ho mutácia, pri ktorej sa poškodí gén, ktorý je zodpovedný za ochorenie. Aby sa ochorenie prejavilo u dieťaťa, je potrebné aby boli obidvaja rodičia nosičmi chybného génu.

Chybný gén spôsobí poškodenie enzýmu, čo má za následok hromadenie kyseliny homogentisovej v tele. Organizmus tak nedokáže rozložiť kyselinu homogentisovú, ktorá sa hromadí v tkanivách a vylučuje sa močom.

Výskyt

Deti sa už narodia³² s alkaptonúriou. Ochorenie sa však prejaví okolo dvadsiateho roku života. Alkaptonúria postihuje rovnako mužov aj ženy. U žien sa prejavy zmierňujú po menopauze. Priemerný vek pacientov s alkaptonúriou je 60 rokov.

Prejavy

Jediným prejavom tohto ochorenia v detskom veku je tmavnutie moču. Okrem tmavnutia moču je ďalším prejavom aj stmavnutie ušného mazu. Ochronóza je stmavnutie kože.

• Tmavý až čierny moč - nespôsobuje pacientom žiadne ťažkosti, ide skôr o jav, ktorý sa využíva pri diagnostike.
• Ochronóza - ide o tmavé sfarbenie spojivového tkaniva a chrupaviek. Ochronóza vzniká vtedy, ak sa nahromadená kyselina homogentisová ukladá do tkanív. Ochronóza sa najčastejšie prejaví v podobe tmavých škvŕn v oku, čiernym sfarbením spojoviek, rohovky a ušných chrupaviek. Takto zmenené chrupavky sa rýchlo opotrebujú, čo spôsobuje artrózu kĺbov.
• Artritída - zápal kĺbov sa objavuje najmä u starších ľudí s alkaptonúriou. Zápal postihuje predovšetkým veľké kĺby, najčastejšie bedrový a kolenný kĺb. Artritída sa klinicky prejaví ako reumatoidná artritída. Alkaptonúria postihuje aj stavce na chrbtici a spôsobuje tak silné bolesti. Artritída teda spôsobuje bolesť a obmedzuje pacientov v pohybe.
• Poškodenie srdca a chlopní, poruchy srdcového rytmu
• Vznik obličkových kameňov, ktoré môžu spôsobiť úporné bolesti
• Žlčníkové kamene

Komplikácie

• poškodenie ciev na srdci
• veľké obličkové kamene
• natrhnutie Achillovej šľachy

Diagnostika

Alkaptonúria sa dokáže na základe prítomnosti kyseliny homogéntisovej v moči. K ďalším vyšetrovacím technikám patrí genetické vyšetrenie pomocou DNA, RTG vyšetrenie chrbtice a kĺbov.

Liečba

Ochorenie sa lieči dodržovaním diéty chudobnej na bielkoviny. Liečba sa zameriava na prevenciu ochronózy, najmä zníženým ukladaním kyseliny homogéntisovej do chrupaviek. Odporúča sa užívať vysoké dávky vitamínu C a znížiť obsah bielkovín v potrave.

Pri diéte sa odporúča znížiť obsah potravín, v ktorých sa nachádza fenylalanín. Medzi tieto potraviny patria:

• mliečne výrobky
• mäso
• sója, orechy
• umelé sladidla

Použité zdroje

1. http://en.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria
2. Alkaptonuria (Black Urine Disease)
3. http://www.healthline.com/health/alkaptonuria#Prognosis6