Test Downovho syndrómu z krvi matky

Možno si počula o vyšetrení v tehotenstve, ktoré dokáže zachytiť riziko Downovho syndrómu len z krvi matky. Ide o neinvazívny test, ktorý je bezbolestný a bezpečný ako pre teba, tak i pre bábätko. Dá sa mu však na 100% veriť a aký by bol ďalší postup, ak by výsledky signalizovali, že bábätko môže trpieť nejakou vývojovou vadou? Aj to sa, okrem iného, dozvieš v našom článku.
vyšetrenie krvi na Downov syndróm v tehotenstve

Už v prvom trimestri môžeš podstúpiť vyšetrenie tvojej krvi, ktoré ti poskytne obraz o zdravotnom stave dieťaťa.

Ako test z tvojej z krvi funguje?

  • Metódu vyhľadávania rizika vývojových chýb u bábätka z krvi matky využívajú tzv. NIPT testy, ktoré môžeš napríklad poznať pod známejším komerčným názvom Trisomy test. Vyhodnocujú tzv. trizómie, teda prípadnú možnosť vzniku chybnej DNA u vyvíjajúceho sa dieťaťa. Zdravý jedinec má totiž dvojice chromozómov, pričom trizómia značí, že v niektorej z nich je prítomný o jeden chromozóm navyše.
  • K jednotlivým trizómiam sú priradené konkrétne vývojové vady:
    • Trizómia 21: Downov syndróm,
    • Trizómia 18: Edwardsov syndróm,
    • Trizómia 13: Patauov syndróm.
  • NIPT testy fungujú na princípe extrahovania DNA bábätka z tvojej krvi, ktorá je už cca v 7. týždni tehotenstva prítomná v tvojom krvnom obehu.
  • Vykonáva sa v pomerne skorom štádiu tehotenstva, vďaka čomu dostáva budúca mamička dostatok času na dôležité rozhodnutia, ako aj podstúpenie ďalších doplnkových vyšetrení. Nasledujúce kroky sa teda nevykonávajú v časovej tiesni.
  • Ideálny čas na podstúpenie NIPT testu je od 11. týždňa tehotenstva, pričom najlepšie je ho absolvovať až v čase, kedy už máš k dispozícii výsledky z prvotrimestrálneho screeningu.
  • NIPT testy nie sú diagnostickým vyšetrením, považujú sa len za screening. To v praxi znamená, že prípadný pozitívny výsledok (odhalenie rizika nejakej vývojovej vady) musí byť overený ďalším diagnostickým vyšetrením. Ide napríklad o odber plodovej vody (amniocentézu)18 alebo odber choriových klkov (biopsiu choria).
    • Negatívny výsledok nie je potrebné ďalej overovať, no napriek tomu tento údaj nemožno považovať za 100%. Ide skôr o prvé ubezpečenie, že je bábätko v poriadku.
  • Nevýhodou NIPT testu je jeho vysoká cena, ktorá sa začína na hranici 350€. Keďže toto vyšetrenie neprepláca zdravotná poisťovňa, musíš si ho v plnej výške uhradiť sama.

Viac o výsledkoch NIPT testu, jeho výhodách, spoľahlivosti, ako aj zdravotných indikáciách, pri ktorých sa oplatí NIPT test podstúpiť, sa dočítaš v našom samostatnom článku.

NIPT test

Strach, či je s bábätkom všetko v poriadku, je v tehotenstve úplne prirodzený a môže pretrvávať po celý čas, čo dieťatko nosíš pod srdcom. Či už ťa strašia skúsenosti tvojich známych, vývojové vady plodu vyskytujúce sa v rodine alebo nedostatočná miera komunikácie medzi tebou a gynekológom, existujú doplnkové vyšetrenia v tehotenstve, ktoré vedia niektoré prípadné komplikácie na strane dieťaťa spoľahlivo odhaliť. Jedným z týchto vyšetrení je aj NIPT alebo Trisomy test. Poď sa pozrieť, ako prebieha a aké sú jeho výhody.


Mohlo by ťa zaujímať

Prvý trimester

Tehotenstvo sa rozdeľuje do troch trimestrov, pričom na úplnom začiatku toho prvého vo skutočnosti ešte tehotná nie si. Ako je to možné? Čítaj ďalej a dozvieš sa to! 🙂 Okrem toho ti tiež prezradíme, čo ťa v prvom trimestri čaká, aké prejavy tehotenstva sa môžu objaviť a akým vývojom si prechádza bábätko.

Priebeh tehotenstva

Ako vyzerá priebeh tehotenstva po jednotlivých týždňoch a kedy sa odohrávajú dôležité míľniky? V ktorých týždňoch ťa čakajú vyšetrenia, akým vývojom si prechádza bábätko a na základe čoho sa vlastne počíta termín pôrodu? Poď sa spolu s nami pozrieť, ako tehotenstvo prebieha od počatia až po pôrod.

Tehotenstvo týždeň po týždni

Všetci vedia, že tehotenstvo trvá 9 mesiacov. V súvislosti s tehotenstvom, si teraz ale vypočujete skôr termíny ako prvý, druhý a tretí trimester. Každý trimester (ako už názov napovedá) trvá 3 mesiace a má svoje špecifiká, v našej wiki nájdete podrobné informácie o tom, čo sa s vami a vaším bábätkom v jednotlivých trimestroch bude diať.


Viac o vyšetreniach v tehotenstve na Modrom koníku

  • Spýtaj sa odborníka
    • Naši odborníci v Poradni sú pripravení zodpovedať tvoje otázky, ktoré sa môžu týkať množstva oblastí. Pýtať sa môžeš zadarmo a s možnosťou anonymity.
  • Pridaj sa do tematickej skupiny
    • Nájdi v tematických skupinách nastávajúcu maminku, ktorá práve prežíva to isté čo ty. Tieto skupiny totiž združujú užívateľky Modrého koníka, ktoré niečo spája – či už je to približne rovnaký termín pôrodu, alebo spoločné hobby.
    • Tematické skupiny

Hodnotenia a skúsenosti s testom Downovho syndrómu z krvi matky

Máš skúsenosť s testom Downovho syndrómu z krvi matky?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť
jayden  31. okt 2013

MATERNI T21

Ahojte,
mám podobnú skúsenosť ako @janocka... Vyšli mi testy na DS 1v30.

O amniocentéze som veľa prečítala. Celé dni som bola na internete a zháňala nové poznatky, aby som sa vedela rozhodnúť, či absolvovať tento zákrok. Našťastie som natrafila na toto neinvazívne vyšetrenie, čiže vyšetrenie bez rizika a aj vzhľadom na cenu, som neváhala. Podstúpila som rovnaký "zákrok" ako Janocka s tým, že ja som k tomu mala sprievodný (podrobný) morfologický UTZ a po 7. pracovných dňoch nám prišla pozitívna správa, že naše dieťatko je úplne zdravé.

Určite chceme aj druhé dieťa a ak by podobný problém nastal zase, tak neváham a znovu podstúpim tento "bezpečný" zákrok.

Pevne verím, že do budúcna sa táto alternatívna metóda stane populárnou a finančne dostupnejšou pre všetkých bez ohľadu na finančnú situáciu v rodine. A tým by konečne úplne zanikol pojem amniocentéza.
1 človek považuje za užitočné
janocka  21. okt 2013

Materni T21 vs. amniocnetéza

Po tom, ako som sa v 17. týždni tehotenstva dozvedela, že mám zvýšené riziko, že dieťa bude mat Downov syndróm, začala som na internete pátrať, či existuje aj niečo iné ako amniocentéza. Bola som rozhodnutá, že na amniocentézu nepôjdem z dôvodu, že 2 kamarátky, ktoré ju absolvovali, po zákroku krvácali. Jedna si "len" pár dní poležala v nemocnici a bolo všetko ok, druhá však také šťastie nemala.....

Gynekológ mi odporučil firmu Reprogen, ktorá sprostredkováva neinvazívne genetické testy, z ktorých je jasné, či dieťa bude alebo nebude mať Downov syndróm. Na rozdiel od amniocentézy mi pichli ihlu do ruky a vzali 2x 10 ml krvi. Po 10. pracovných dňoch sme mali výsledky, ktoré nás potešili - boli negatívne. Presné výsledky boli takéto: Interval spoľahlivosti pri trizómii 21 bol 99,6 % - 99,9%. Pri trizómii 18 bol interval spoľahlivosti 99,2% - 99,8% a pri trizómii 13 to bolo 99,3 % - 99,9%. Niekto môže povedať, že to nie je 100%, ale mne osobne výsledok 99,2% - 99,9% stačí.

Ak by som sa mala rozhodnúť znova, išla by som určite radšej na tieto testy ako na amniocentézu. Je to síce finančne náročné, ale aspoň bez rizika, že dieťaťu sa pri zákroku niečo stane.
7 ľudí považuje za užitočné

Tehotenský newsletter

Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu

Nepoznáš týždeň tehotenstva? Vypočítaj si ho v Tehotenskej kalkulačke