Prenatálny skríning vrodených vývojových chýb

Prenatálny skríning vrodených vývojových chýb je súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť postihnutie plodu. Vrodená vývojová chyba (VVCh) plodu je odchýlka od normálneho vývoja. Najznámejšie vrodené vývojové chyby sú Downov syndróm² a rázštep chrbtice. Výsledky skríningu označujú len riziko postihnutia plodu. Pri zvýšenom riziku je nutné overiť výsledok aj ďalšími vyšetreniami. Žiadne skríningové vyšetrenie neurčuje so 100% istotou postihnutie dieťatka.

Video: Prenatálna diagnostika zachraňuje životy bábätiek

Rozhovor s odborníkom: MUDr. Matej Nosáľ

V rozovore s MUDr. Matejom Nosáľom zaznelo:

• 00:00 Úvod
• 00:25 Čo si môžeme predstaviť pod pojmom včasná prenatálna diagnostika vrodených vývojových vád srdca?
• 01:11 Ako je na tom Slovensko v porovnaní s ostatnými západnými krajinami?
• 01:35 Kam sa môžu/majú tehotné mamičky obrátiť a kde môžu podstúpiť takéto vyšetrenie?
• 02:43 Na čo by sa mamičky mali lekára pri vyšetreniach pýtať? V akých prípadoch by mala byť prenatálna diagnostika samozrejmosťou?
• 04:36 Čo tehotnú mamičku čaká vo chvíli, keď vyšetrenie ukáže chybu srdca bábätka?
• 05:42 Aké sú prognózy dieťatka po úspešnej operácii srdca? Má šancu viesť plnohodnotný život, športovať, byť samostatné? Alebo existujú určité obmedzenia?
• 06:18 Ako vypadá príbeh so šťastným koncom? Aký mal priebeh?
• 07:18 Najčastejšie otázky rodičov ohľadom vrodených chýb srdca ich dieťatka
• 08:30 Rady pre mamičky na záver

Nevynechajte ďalšie zaujímavé video rozhovory s odborníkmi na YouTube kanáli Modrého koníka:

🎞️ Všetko, čo potrebujete vedieť o tehotenstve
🎞️ Morfologický ultrazvuk odhalí malé aj veľké vady dieťaťa

Riziko postihnutia dieťaťa vrodenou vývojovou chybou je pri každom tehotenstve. Riziko postihnutia je asi 3-5%. Môže sa jednať o drobné, kozmetické chybičky na kráse, ale aj o chyby, ktoré ohrozujú život plodu. Toto riziko platí aj pre páry, ktoré sú úplne zdravé a nemajú žiadnu genetickú záťaž v rodine.

Niekoré odchýlky od normálneho vývinu sa dajú určiť pomocou ultrazvuku, pre niektoré je naopak vhodné použiť biochemické paramatre (odber krvi).

Možnosti prenatálneho skríningu VVCh

Existuje niekoľko metód záchytu vrodených vývojových chýb. Jednotlivé metódy sa líšia nielen v presnosti výsledku, ale aj vo vyšetreniach, ktoré musí tehotná žena absolvovať. Vyšetrenia je nutné absolvovať v určených týždňoch tehotenstva. Nie všetky možnosti skríningu sú hradené zdravotnou poisťovňou.

Niektoré z možností nemusia byť dostupné u ošetrujúceho gynekológa tehotnej, ale je možnosť absolvovať ich aj v inom centre. O vybranom spôsobe je vhodné dohodnúť sa s gynekológom. O výške prípadnej platby je potrebné sa informovať u vybraného lekára alebo centre.

Porovnanie jednotlivých metód na zachytenie VVCh

Na skríning je nutné absolovať odber krvi, príp. aj ultrazvukové vyšetrenie. Odber krvi je možné zvyčajne absolvovať aj u ošetrujúceho lekára. Krv by mala byť zaslaná do akreditovaného laboratória. Meranie NT ultrazvukom môže vykonávať len lekár s certifikátom FMF Londýn (Nadácia fetálnej medicíny v Londýne), ktorý potvrdzuje jeho spôsobilosť k tomuto výkonu. Ideálny čas na absolvovanie ultrazvukového vyšetrenia je 12. týždeň tehotenstva. Odporúčané týždne tehotenstva pre konkrétne vyšetrenia sa môžu na jednotlivých pracoviskách líšiť.

Doleuvedená tabuľka poskytuje prehľad jednotlivých možností skríningu. Pri každej z možností sú uvedené potrebné vyšetrenia, časové rozpätie vyšetrení a vyšetrované parametre. Posledné dva stĺpce zachytávajú presnosť záchytu Downovho syndrómu² a množstvo falošne pozitívnych výsledkov (t.j. množstvo plodov, ktoré označí za postihnuté a pritom sú v poriadku).

V súčasnej dobe sa pomaly upúšťa od triple testov³ a odborníci sa prikláňajú skôr ku kombinovanému, integrovanému alebo sérum integrovanému testu. Dôvodov je niekoľko:

1. Triple test odhalí len 70% plodov s Downovým syndrómom², t.j. odhalí 60-70 postihnutých zo 100 skutočne postihnutých.
2. Triple test má vysoké riziko falošne pozitívnych výsledkov, t.j. množstvo plodov, ktoré označí za postihnuté a pritom sú v poriadku. V prípade pozitívneho nálezu je doporučovaná amniocentéza¹⁸.

Pre integrovaný, kombinovaný alebo sérum integrovaný test je potrebné akreditované laboratórium. Pri kombinovanom alebo integrovanom teste je potrebný aj certifikovaný sonografista. V prípade, že nie je dostupné ultrazvukové vyšetrenie NT certifikovaným lekárom, odporúča sa sérum integrovaný test. Pre ženy, ktoré nestihli odber krvi v 10-12 tt, ostáva jedinou možnosťou absolvovať triple test.

Výsledky prenatálneho skríningu VVCh

Výsledky prenatálneho skríningu VVCh sú vyhodnotené až keď sú vykonená všetky potrebné vyšetrenia. Čas, kedy žena výsledky obdrží, závisí od zvoleného skríningu.

Žiaden skríning neposkytuje 100% správne výsledky. Pri vysokom riziku je odporúčaná amniocentéza¹⁸ alebo odber choriových klkov. Obe vyšetrenia sú invazívne (zasahujú nejakým spôsobom do tela matky). Z neinvazívnych vyšetrení je možnosť absolvovať test Downovho syndrómu z krvi matky². Na rozdiel od amniocentézy a odberu choriových klkov nie je tento test hradený zdravotnou poisťovňou.

Viac o prenatálnom skríningu vrodených vývojových chýb

• Diskusia: Ako u vás prebiehal skríning v prvom trimestri?
• Diskusia: NT screening a triple testy. Budú mi ich robiť na tomto vyšetrení?
• Diskusia: Absolvovali ste prvotrimestrálny skríning?
• Diskusia: Pozitívny skríning na Downov syndróm
• Diskusia: NT hodnoty
• Diskusia: NT screening - kombinovaný test 2,0
• Diskusia: NT screening a triple testy. Budú mi ich robiť na tomto vyšetrení?

Použité zdroje

1. https://www.genetikapardubice.cz/
2. http://prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2=brozura
3. http://www.igyn.cz/screening_vad.html
4. http://www.lekari.sk/index.php?str=lekarske_clanky&hladany_vyraz=&sprava=248&od=0
5. http://www.actualgyn.com/pdf/en_2012_67.pdf