NIPT test

Strach, či je s bábätkom všetko v poriadku, je v tehotenstve úplne prirodzený a môže pretrvávať po celý čas, čo dieťatko nosíš pod srdcom. Či už ťa strašia skúsenosti tvojich známych, vývojové vady plodu vyskytujúce sa v rodine alebo nedostatočná miera komunikácie medzi tebou a gynekológom, existujú doplnkové vyšetrenia v tehotenstve, ktoré vedia niektoré prípadné komplikácie na strane dieťaťa spoľahlivo odhaliť. Jedným z týchto vyšetrení je aj NIPT alebo Trisomy test. Poď sa pozrieť, ako prebieha a aké sú jeho výhody.

NIPT alebo Trisomy test pozostáva len z odberu tvojej krvi.

Čo je to NIPT test a kedy sa vykonáva?

• NIPT test (v angličtine: Non Invasive Prenatal Testing) či NIFT test (Non Invasive Fetal Testing) alebo často nazývaný aj komerčným názvom Trisomy test predstavuje bezbolestné a neinvazívne prenatálne vyšetrenie – vykonáva sa len odberom tvojej krvi, z ktorej je extrahovaná DNA dieťaťa. Už v 7. týždni tehotenstva totiž v tvojej krvi cirkulujú krátke úseky DNA bábätka.

• Pomenovanie NIPT test zahŕňa celú skupinu testov, ktoré sa zameriavajú na detekciu chromozómových odchýlok plodu, tzv. trizómií.
  • V závislosti od toho, ktorú metódu analýzy vzorky krvi využíva konkrétne laboratórium, môžeš NIPT testy nájsť aj pod týmito názvami: Trisomy, Prenascan, MaterniT21, Harmony, Tomorrow, VisibiliT a iné.

• Trisomy testy vyhľadávajú trizómie, teda trojice chromozómov, pričom zdravý jedinec má v DNA chromozómové dvojice. Trizómia znamená, že sa vytvorí nadbytočná kópia jedného z chromozómov, a táto chyba vzniká nesprávne vytvoreným vajíčkom. Podľa toho, o akú trizómiu ide, sa následne označí aj konkrétna vrodená odchýlka – Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm.

• NIPT testy prinesú tieto výsledky:
  • Pravdepodobnosť rôznych porúch počtu chromozómov 21, 18 a 13 – ide o príčiny vzniku už spomenutých trizómií, teda Downovho (trizómia 21), Edwardsovho (trizómia 18) a Patauovho syndrómu (trizómia 13).
  • Ak si to tehotná žena želá, NIPT test určí aj pohlavie plodu. V porovnaní s inými metódami ide o veľmi skoré zistenia pohlavia, na ktoré by si za iných okolností musela čakať napríklad až do morfologického ultrazvuku, ktorý sa vykonáva približne v 20. týždni tehotenstva.
  • Doplnkové vyšetrenia alebo rozšírené ponuky Trisomy testov vedia vyhodnotiť aj mutácie génov a dokážu tak vylúčiť napríklad cystickú fibrózu alebo Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm a iné. V prípade záujmu o rozšírený variant vyšetrenia, sa NIPT test vykonáva rovnako, len jeho cena je väčšinou vyššia.

• Väčšinu NIPT testov je vhodné absolvovať už od začatého 11. týždňa³ tehotenstva. Zvyčajne sa vyšetrenie podstupuje až po absolvovaní prvotrimestrálneho screeningu, ktorý sa vykonáva v rozmedzí 10. až 14. týždňa tehotenstva. Vo všeobecnosti sa teda dá povedať, že na NIPT test môžeš ísť na prelome prvého¹ a druhého trimestra, prípadne v skorom začiatku druhého trimestra.

Dôležitá informácia: Spravidla je však dobré, ak sa niektorý z NIPT testov urobí čo najskôr – v prípade pozitívneho výsledku má žena možnosť ukončiť tehotenstvo do 24. týždňa tehotenstva. Avšak podmienkou na ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov po 12. týždni je potvrdenie výsledku testu amniocentézou. Treba teda počítať s možnou čakacou lehotou na toto vyšetrenie a rovnako aj na výsledok odberu plodovej vody.

• NIPT testy neuhrádza zdravotná poisťovňa, a to ani v prípade zdravotnej indikácie, teda prípadného podozrenia, že by s vývinom bábätka čosi nebolo v poriadku. Orientačná cena závisí od konkrétneho balíčka, ktorý si vyberieš, jednotlivé testy totiž zahŕňajú užšiu či širšiu skupinu vývojových chromozomálnych vád, ktorých riziko dokážu odhaliť. Každopádne sa však cena jedného testu pohybuje od 350€ do cca 700€.

• V prípade, že čakáš viacerčatá (teda dvojičky, trojičky atď…), môžeš väčšinu dostupných NIPT testov podstúpiť tiež, no treba počítať so skutočnosťou, že prípadný pozitívny výsledok toto testovanie nevie priradiť ku konkrétnemu bábätku. Znamená to teda, až ak by napríklad u jedného z dvojčiat test odhalil pravdepodobnosť Downovho syndrómu, nebolo by jasné, o ktoré z dvojčiat ide. Túto informáciu by ti s najväčšou pravdepodobnosťou priniesli až ďalšie vyšetrenia.

Priebeh NIPT testu

• Spýtaj sa tvojho gynekológa na možnosť absolvovania NIPT testu. Vypíše ti odporučenie a v prípade, že ti krv neodoberie on, poradí ti konkrétne pracovisko, kam sa objednáš.
• Vyšetrenie pozostáva z krátkej konzultácie a odberu tvojej krvi.
• Zanalyzované výsledky budú odoslané tvojmu gynekológovi, ku ktorému chodíš na tehotenskú poradňu. Ten ich s tebou na nasledujúcej poradni preberie a v prípade pozitívneho výsledku ti odporučí ďalší postup či iné vyšetrenia.

Výhody NIPT testu

Hoci nejde o lacnú záležitosť, možno sa ti doň oplatí investovať pre tieto výhody:

• Zameriava sa na najširšiu škálu chromozómových porúch.
• Vysoká spoľahlivosť a vyššia senzitivita – má spoľahlivosť od 98,7% až do 99,98%. Zbytočne ťa teda nevyplaší falošná pozitivita testu, ktorou je neslávne známy napríklad triple test.
• Rýchle a bezbolestné vyšetrenie – pozostáva z konzultácie s lekárom a z odberu tvojej krvi.
• V porovnaní napríklad s amniocentézou neprináša žiadne riziká. Je teda bezpečný ako pre nastávajúcu maminku, tak aj pre bábätko.
• Mnohokrát sa vďaka Trisomy testu žena vyhne stresujúcemu odberu plodovej vody – negatívny výsledok nie je potrebné overovať iným vyšetrením.
• Výsledky budeš konzultovať so svojím gynekológom, nie je potrebné na interpretáciu vyšetrenia nikam cestovať.

Kedy NIPT test absolvovať?

NIPT test nie je štandardným vyšetrením v tehotenstve a väčšinou ho žena podstupuje v týchto prípadoch:

• Pochybnosť ohľadom zdravotného stavu plodu nadobudnutá počas prvotrimestrálneho screeningu – môže sa stať, že lekár počas prvotrimestrálneho screeningu alebo tzv. kombinovaného testu nájde niečo, čo sa mu nepozdáva. Vtedy ti odporučí ďalšie vyšetrenia. Môže ísť o invazívne metódy, ako sú odber choriových klkov či amniocentéza, alebo práve neinvazívny NIPT test.
• Riziková rodinná anamnéza – ak sa v tvojej alebo v partnerovej rodine vyskytli vrodené vývojové vady plodu, prípadne boli tieto komplikácie odhalené v tvojom predošlom tehotenstve.
• Pokročilý vek matky – zvyčajne sa NIPT test odporúča podstúpiť rodičkám starším ako 35 či 40 rokov.
• Náhrada invazívnych vyšetrení v tehotenstve – amniocentéza či odber choriových klkov so sebou prinášajú isté riziká a v niektorých prípadoch je možné sa im vyhnúť práve absolvovaním NIPT testu. Túto skutočnosť však s tebou preberie lekár.
• Ak sa predchádzajúce tehotenstvo skončilo spontánnym potratom – v prípade, že v minulosti nastal potrat a jeho príčina nebola spätne objasnená.
• Pri tehotenstve umelým oplodnením – ak tehotenstvo nevzniklo prirodzenou cestou, môže ti lekár odporučiť Trisomy testy.
• Pre ubezpečenie, že je všetko v poriadku – NIPT test môžeš absolvovať aj bez akejkoľvek zdravotnej indikácie. Treba však počítať s tým, že ti odporučenie musí vypísať tvoj gynekológ.

Výsledky NIPT testu

• Výsledky NIPT testov sú k dispozícii do 5tich až 11tich dní od prijatia platby, ktorú za vyšetrenie uhradíš. Tento časový údaj sa však môže predĺžiť a výnimočne sa stáva i to, že je žena zavolaná na opätovné odobranie vzorky krvi.

• Trisomy test je len screeningovou metódu, nie diagnostickou. Jeho výsledkom je teda udanie pravdepodobnosti možného rizika chromozómovej vady u dieťatka.

• Negatívny výsledok testu, teda pre teba i pre dieťatko dobrý výsledok, nie je potrebné potvrdzovať žiadnym iným vyšetrením.

• Pri pozitívnom výsledku – teda ak sa z krvi zistí vyššia pravdepodobnosť možnej chromozómovej vady, sa najčastejšie vykonáva invazívne vyšetrenie, ktoré tento výsledok buď potvrdí a bližšie špecifikuje, alebo vylúči. Ide napríklad o odber plodovej vody či odber choriových klkov.

Amniocentéza

Snáď neexistuje žiadna nastávajúca mamička, ktorú by neprepadol strach, ak jej lekár odporučí podstúpiť amniocentézu alebo inak povedané odber plodovej vody. Nejde o rutinné vyšetrenie v tehotenstve, preto si poď prečítať, ako amniocentéza prebieha, či so sebou nesie nejaké riziká a kedy sa zvykne vykonávať.

Odber choriových klkov

Odber choriových klkov nie je tak známy ako napríklad amniocentéza a práve preto môže nejednu nastávajúcu mamičku vystrašiť, ak jej lekár toto vyšetrenie odporučí. Poď si prečítať, ako biopsia choria prebieha a prečo ti ju doktor môže navrhnúť.

Mohlo by ťa zaujímať

Triple test

Čo si budeme vravieť, vyšetrení v tehotenstve nie je práve najmenej. K jednoduchému zorientovaniu, aké testy, ultrazvuky a screeningy ťa v nasledujúcich mesiacoch čakajú, neprispieva ani fakt, že väčšina vyšetrení nesie odborný názov. Jedným z nich je napríklad aj triple test. Poď si prečítať, čo to triple test vlastne je, ako prebieha a prečo je pre niektoré ženy zbytočným strašiakom.

Downov syndróm

Downov syndróm je genetická porucha 21. chromozómu, kedy sa namiesto dvoch chromozómov vytvoria 3. Nadbytočný 21. chromozóm môže pochádzať zo spermie otca, či z vajíčka matky. Downov syndróm je zdravotné postihnutie.

Kombinovaný test

Kombinovaný test alebo prvotrimestrálny screening je prvým „veľkým“ vyšetrením v tehotenstve, ktoré posudzuje zdravotný stav bábätka. Nastávajúca mamička vďaka tomuto vyšetreniu môže dostať prvé aké-také ubezpečenie, že je s dieťatkom všetko v poriadku. Poď sa s nami pozrieť, čo to kombinovaný test vlastne je, z čoho pozostáva, kde ho môžeš absolvovať a prečo by si ho rozhodne nemala vynechať.

Viac informácií o vyšetreniach v tehotenstve na Modrom koníku

• Spýtaj sa odborníka
  • Máš otázku, na ktorú potrebuješ zrozumiteľnú odpoveď od odborníka? Spýtaj sa v našej Poradni, ktorá je zadarmo a ponúka ti možnosť anonymity.

• Pridaj sa do tematickej skupiny
  • V tematických skupinách nájdeš užívateľky Modrého koníka, ktoré niečo spája, napríklad aj približne rovnaký termín pôrodu. S nastávajúcimi mamičkami, ktoré si prechádzajú rovnakým obdobím tehotenstva, si môžete vymeniť skúsenosti, ale aj rady či dôležité informácie.
  • Tematické skupiny

• Zapoj sa do diskusie
  • Diskutuj v našich fórach o čomkoľvek, čo ťa zaujíma, trápi alebo čím si práve prechádzaš. Zapoj sa do už existujúcej diskusie, no pokojne môžeš vytvoriť aj svoje vlastné vlákno.
  • Diskusie: Absolvovali ste Trisomy test? • Tripple test verzus Trisomy • Zlý tripple test a negatívny trisomy test