Snáď neexistuje žiadna nastávajúca mamička, ktorú by neprepadol strach, ak jej lekár odporučí podstúpiť amniocentézu alebo inak povedané odber plodovej vody. Nejde o rutinné vyšetrenie v tehotenstve, preto si poď prečítať, ako amniocentéza prebieha, či so sebou nesie nejaké riziká a kedy sa zvykne vykonávať.

Amniocentéza alebo odber plodovej vody sa vykonáva cez brušnú stenu.

Čo je to amniocentéza a ako prebieha?

• Odber plodovej vody predstavuje diagnostické vyšetrenie, kedy sa cez brušnú stenu a plodové obaly zavedie do maternice tenká ihla, ktorá odoberie vzorku plodovej vody – približne 20 – 30 ml. Ide o skutočne malé množstvo plodovej vody, ktoré bábätku rozhodne nechýba a prirodzene sa doplní do niekoľkých hodín po zákroku.

• Lekár miesto vpichu kontroluje ultrazvukom, aby mal istotu, že vpich zavedie správne, pričom starostlivo zohľadňuje aktuálne pohyby bábätka. Kedysi bolo častou praxou aj lokálne umŕtvenie pokožky na mieste vpichu, no momentálne sa lokálna ani celková anestézia počas zákroku nevyužíva, prípadne sa volí len výnimočne.

• Vzorka sa posiela do laboratória na oddelenie genetiky, kde sa vykonáva kultivácia buniek z plodovej vody. Z nich sa potom robí rozbor chromozómov bábätka, ktorý môže definitívne potvrdiť prítomnosť vývojovej poruchy dieťaťa.
  • Amniocentéza nedokáže zachytiť množstvo vrodených vád a najčastejšie sa využíva na detekciu týchto ochorení: Downov, Edwardsov, Patauov a Turnerov syndróm alebo nedostatočnosť zrelosti pľúc.

• Na základe toho, kedy sa vyšetrenie vykonáva, sa mierne líši aj jeho názov:
  • Včasná amniocentéza: robí sa od 11. do 14. týždňa tehotenstva. Dnes je toto vyšetrenie na ústupe a robí sa len vo výnimočných prípadoch. Prináša so sebou aj vyššie riziko potratu alebo krvácania a väčšinou je jej indikáciou prítomnosť metabolických porúch v rodinnej anamnéze. Ide napríklad o SLOS – Smith Lemli Opitzov syndróm.
  • Amniocentéza: môže sa vykonať od 15. do 22. týždňa tehotenstva.

Plodová voda

Bábätko si v nej spokojne pláva, no zároveň musí byť chránené pred jej dlhodobým pôsobením. Jej objem zvyšuje tvoj hmotnostný prírastok počas tehotenstva a jej skoršie odtečenie môže spôsobiť problémy. Hovoríme o plodovej vode, inak nazývanej aj amniová tekutina. Poď s Modrým koníkom zistiť, aká je funkcia plodovej vody, čo obsahuje a ako sa v priebehu tehotenstva meria jej objem.

Čo ťa čaká po amniocentéze?

• V prípade, že máš negatívny Rh faktor krvi, ihneď po amniocentéze dostaneš injekciu – protilátku voči Rh faktoru. Ak je Rh faktor tvojej krvi pozitívny, protilátku nie je potrebné podávať. Injekcia sa podáva preto, že pri odbere môže nastať infikovanie tvojej krvi krvou dieťaťa. Ak máte rozdielne Rh faktory, mohlo by ťa to ohroziť.

• Hospitalizácia nie je nutná, približne 1 až 2 hodiny po zákroku budeš oddychovať v ambulancii, následne sa urobí kontrola ultrazvukom a ak sa nevyskytnú komplikácie a budeš sa cítiť dobre, pôjdeš domov. Tam budeš minimálne dva dni dodržiavať kľudový režim, ktorý spočíva vo vyhýbaní sa fyzickej aktivite, zdvíhaniu ťažkých vecí atď.

Riziká a komplikácie po amniocentéze

• Bežne sa stáva, že žena po amniocentéze pociťuje citlivé a mierne bolestivé miesto vpichu.

• Avšak medzi príznaky, pre ktoré by si mala vyhľadať lekára, patria:
  • bolesť brucha alebo v podbrušku, ktorá sa nezmierňuje a pretrváva dlhšie ako 24 hodín po odbere,
  • zvýšená teplota alebo horúčka,
  • celková slabosť alebo triaška,
  • predčasný odtok plodovej vody,
  • krvácanie z pošvy alebo nezvyčajný výtok.

• Riziká, ktoré so sebou odber plodovej vody prináša:
  • zvyšuje sa riziko potratu – o 0,5% až 1%,
  • infekcia plodových obalov,
  • miesto vpichu môže krvácať.

Prečo sa robí amniocentéza?

Dôvodov na vykonanie amniocentézy môže byť niekoľko:

• vyšší vek tehotnej ženy – veková hranica sa môže líšiť individuálne, no väčšinou sa odber plodovej vody odporúča ženám po 30tke, prípadne po 35tke,
• výskyt dedičného ochorenia v rodinnej anamnéze, ako na strane matky, tak aj otca,
• ak sa v predošlom tehotenstve vyskytla vývojová vada u bábätka, prípadne ak sa matke jedno dieťa s vývojovou vadou už narodilo,
• podozrenie na vývojovú vadu, na ktorú poukázalo iné vyšetrenie v tehotenstve – môže ísť o prvotrimestrálny screening, triple test,³ NIPT (Trisomy) test, či morfologický (genetický) ultrazvuk.

Kombinovaný test

Kombinovaný test alebo prvotrimestrálny screening je prvým „veľkým“ vyšetrením v tehotenstve, ktoré posudzuje zdravotný stav bábätka. Nastávajúca mamička vďaka tomuto vyšetreniu môže dostať prvé aké-také ubezpečenie, že je s dieťatkom všetko v poriadku. Poď sa s nami pozrieť, čo to kombinovaný test vlastne je, z čoho pozostáva, kde ho môžeš absolvovať a prečo by si ho rozhodne nemala vynechať.

Morfologický ultrazvuk

Morfologický alebo „veľký“ ultrazvuk je pre nastávajúcu maminku mimoriadnou udalosťou. Lekár totiž počas neho podrobne skúma bábätko doslova kostičku za kostičkou a poslednýkrát predtým, ako sa dá tehotenstvo ukončiť zo zdravotných dôvodov, kontroluje, či je všetko v poriadku. Poď sa spolu s nami pozrieť, ako morfologický ultrazvuk prebieha a či sa ti oplatí doplatiť si jeho rozšírený variant.

Výsledky odberu plodovej vody

• Amniocentéza nie je komplexné vyšetrenie a zameriava sa na vyhľadávanie len tých chromozomálnych porúch, na ktoré vzniklo počas predošlých vyšetrení podozrenie alebo sa už v rodinnej anamnéze raz vyskytli.

• Presnejšie ide o tzv. trizómie, teda poruchy počtu chromozómov 21, 18 a 13, ktoré sú všeobecne známe ako diagnózy Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13).

• Vždy sa zo vzorky skúma aj pohlavie dieťaťa, aby sa zhodnotil výskyt dedičného ochorenia, ktoré je viazané na pohlavie.

• Skutočnosť, kedy budú výsledky známe, je individuálna a závisí od množstva faktorov – konkrétnej trizómie alebo iného ochorenia, ktoré sa vyhľadáva, laboratória, v ktorom sa vzorka analyzuje, apod. Vo všeobecnosti sú však budúci rodičia oboznámení s výsledkami do 7 až 21 dní.

• V prípade pozitívneho nálezu nasleduje konzultácia s klinickým genetikom, ktorý preberie s rodičmi závažnosť postihnutia, prognózu a ďalší postup. Niektoré vývojové vady sa dajú riešiť po narodení dieťaťa napríklad operáciou, no niekedy je prognóza pre dieťa nepriaznivá a vtedy je žene ponúknutá aj možnosť umelého prerušenia tehotenstva.

• Pozitívny ani negatívny výsledok sa už žiadnym iným vyšetrením neoveruje.

Amniocentéza alebo NIPT test?

• Môže nastať situácia, že prvotrimestrálny screening alebo triple test odhalia riziko vzniku niektorej z chromozómových vád. V takom prípade sú žene ponúknuté ďalšie možnosti a vyšetrenia, ktoré by toto podozrenie mali definitívne potvrdiť alebo vyvrátiť.

• Najčastejšie je odporúčaná práve amniocentéza, ktorá je síce spoľahlivá, avšak so sebou prináša istú mieru rizika, a preto má žena možnosť zvoliť si NIPT test – vyšetrenie, ktoré prebieha len z odberu jej krvi. Ak je predošlý nález závažný, sú odporučené obe vyšetrenia súčasne.

• Výhodou NIPT testu je jeho vysoká spoľahlivosť a absencia komplikácií po vyšetrení. Nevýhodu však predstavuje jeho cena (pohybuje sa okolo 350€), ktorú neprepláca zdravotná poisťovňa, a takisto aj fakt, že NIPT test nie je diagnostické vyšetrenie, no ide len o screening. To znamená, že prípadný pozitívny výsledok NIPT testu treba tak či tak overiť práve amniocentézou.

• Ak si namiesto amniocentézy zvolíš NIPT test, môžu nastať dve situácie:
  • Výsledok NIPT testu je negatívny (všetko by malo byť v poriadku) a a najväčšou pravdepodobnosťou sa vyhneš amniocentéze.
  • Výsledok NIPT testu je pozitívny (zvýšené riziko vzniku vývojovej vady) a aj tak by si mala podstúpiť amniocentézu, aby sa vývojová vada bábätka potvrdila i diagnostickým vyšetrením.

• NIPT test sa teda oplatí zvoliť v prípade, ak máš vyšší vek alebo niektoré z predošlých vyšetrení poukázalo na hraničné riziko vzniku chromozomálnej vady u bábätka. Vtedy často nastáva situácia, že sa žena vyhne invazívnej amniocentéze, pretože výsledok NIPT testu vyjde negatívne, čo znamená, že riziko chromozomálnej vady sa nepotvrdilo.
  • Predovšetkým je falošnou pozitivitou „slávny“ triple test, ktorý nastávajúcu mamičku často zbytočne len vystraší, pričom nasledujúce vyšetrenia riziko vývojovej vady nezachytia.

NIPT test

Strach, či je s bábätkom všetko v poriadku, je v tehotenstve úplne prirodzený a môže pretrvávať po celý čas, čo dieťatko nosíš pod srdcom. Či už ťa strašia skúsenosti tvojich známych, vývojové vady plodu vyskytujúce sa v rodine alebo nedostatočná miera komunikácie medzi tebou a gynekológom, existujú doplnkové vyšetrenia v tehotenstve, ktoré vedia niektoré prípadné komplikácie na strane dieťaťa spoľahlivo odhaliť. Jedným z týchto vyšetrení je aj NIPT alebo Trisomy test. Poď sa pozrieť, ako prebieha a aké sú jeho výhody.

Opakovaný odber plodovej vody

V malých percentách prípadov sa môže stať, že bude potrebné odber plodovej vody zopakovať. Táto situácia nastáva len výnimočne, pretože opakované odobratie vzorky plodovej vody opäť navyšuje riziko možného potratu či iných komplikácií, ktoré môžu v konečnom dôsledku k potratu viesť. Môže ísť o tieto prípady:

• Problém v laboratóriu – zo vzorky nie je možná kultivácia buniek a následný rozbor, preto sa musí vykonať nový odber. Najčastejším dôvodom je prítomnosť veľkého množstva krvi v danej vzorke plodovej vody.
• Nedostatočné množstvo vzorky – nebolo odobraté dostatočné množstvo plodovej vody.
• Vyšetrenie na ďalšiu vývojovú vadu – amniocentéza nie je komplexné diagnostické vyšetrenie, pri rozbore sa cielene vyhľadávajú len také vývojové chromozomálne vady, na ktoré už vzniklo prípadné podozrenie. V ojedinelých prípadoch sa môže stať, že žena absolvuje odber plodovej vody, ktorý jednu či dve vývojové vady vylúči, no neskorších týždňoch tehotenstva sa môže objaviť podozrenie na ďalšiu vadu, ktorú je takisto potrebné definitívne potvrdiť alebo vylúčiť.

Amniocentéza a viacpočetné tehotenstvo

• Amniocentéza sa vykonáva aj pri viacpočetnom tehotenstve, pričom postup tohto vyšetrenia sa môže trochu líšiť, ak ide o dizygotickú graviditu, teda ak sú dvojčatá dvojvaječné.

• Väčšinou sa do každého plodového vaku zavádza ihla zvlášť, teda odber pozostáva z dvoch vpichov (v prípade trojvaječných trojčiat zasa z troch vpichov). Pre lepšiu rozpoznateľnosť jednotlivých vzoriek sa využíva aj farebné zafarbenie vzorky plodovej vody, na ktoré sa využíva látka indigokarmín.

• Odber plodovej vody pri viacpočetnom tehotenstve so sebou prináša aj vyššie riziko potratu. Konkrétne sa zvyšuje až na 3,5% úroveň.

Dvojčatá

Dvojčatá sú dvaja jedinci, ktorí sa rozvíjajú v rámci jedného tehotenstva matky. Počet pôrodov dvojčiat narástol za posledné roky v dôsledku rozvoja metód asistovanej reprodukcie. V Európe pripadá 9–16 pôrodov dvojčiat na 1000 pôrodov.

Prerušenie tehotenstva na základe výsledkov amniocentézy

Pozitívny výsledok amniocentézy môže byť indikáciou k ukončeniu tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Žena má na toto rozhodnutie čas do 24. týždňa tehotenstva, v neskoršom štádiu tehotenstva už tehotenstvo nie je možné ukončiť, aj ak sa preukáže závažná chromozomálna vada u bábätka.

Interrupcia

Život sa s ľuďmi občas nemazná, a tak si sa možno aj ty dostala do nepriaznivej situácie a práve premýšľaš nad interrupciou, teda umelom potrate či ukončení tehotenstva. S rozhodnutím ti, žiaľ, pomôcť nedokážeme, ale vieme ti poskytnúť dôležité informácie o tom, ako tento gynekologický zákrok prebieha, čo ťa čaká pred ním a po ňom.

Video: Všetko, čo by si mala vedieť o tehotenstve

hovorí vedúci lekár IVF Clinic Olomouc, MUDr. Štěpán Machač

Čo vo videu zaznelo:
Žiaľ, nie každé tehotenstvo má ideálny priebeh... Aké komplikácie sa môžu objaviť a ktoré vyšetrenia v tehotenstve na ženu čakajú? Aj týmto témam sa venuje lekár Štěpán Macháč v našom videu. Okrem toho sa tu dozvieš aj množstvo iných dôležitých informácií, ako napríklad čo mať pripravené pred narodením dieťaťa a čomu by si sa ako tehotná mala vyhnúť.

Najčastejšie otázky ohľadom amniocentézy

• Môže sa stať, že ihla pri odbere poraní bábätko?

Táto situácia skutočne nastať nemôže, preto je zbytočné sa znepokojovať. Predtým, ako sa urobí samotný odber, lekár ultrazvukom skontroluje polohu bábätka a zhodnotí jeho pohyby. Na základe toho až prevedie samotný vpich, ktorý je stále monitorovaný ultrazvukom. Gynekológ má teda dokonalý prehľad o tom, kde sa nachádza ihla a kde zasa bábätko, pričom dáva obrovský pozor, aby sa navzájom „nestretli.“ 🙂

• Aké vyšetrenia sú náhradou za odber plodovej vody?

Ako tu už bolo spomenuté, vyhnúť sa amniocentéze je za istých podmienok niekedy možné aj absolvovaním NIPT testu. Za diagnostickú alternatívu sa dá považovať až rovnako invazívny odber choriových klkov, počas ktorého sa odoberá vzorka tkaniva placenty. Vykonáva sa však omnoho raritnejšie ako amniocentéza.

V niektorých prípadoch môže lekár namiesto amniocentézy odporučiť aj odber krvi z pupočníka, tzv. kordocentézu, ktorá takisto prináša isté riziká. Je preto na posúdení gynekológa, aby vyhodnotil, ktoré zo spomínaných vyšetrení je pre teba najlepšie a či je vhodné zvoliť najprv drahší, no nerizikový NIPT test, ktorého negatívny výsledok by viedol k tomu, že amniocentéza nebude nutná.

Odber choriových klkov

Odber choriových klkov nie je tak známy ako napríklad amniocentéza a práve preto môže nejednu nastávajúcu mamičku vystrašiť, ak jej lekár toto vyšetrenie odporučí. Poď si prečítať, ako biopsia choria prebieha a prečo ti ju doktor môže navrhnúť.

Kordocentéza

Prenatálna diagnostika ponúka v dnešnej dobe viacero možností a akonáhle sa počas bežných vyšetrení v tehotenstve objavia známky toho, že bábätko v maternici neprospieva, lekári môžu žene odporučiť aj podstúpenie invazívneho diagnostického zákroku. Radí sa k nim aj kordocentéza, teda punkcia pupočníka. Prečo sa dnes využíva menej ako ostatné indikované tehotenské vyšetrenia a ako v praxi prebieha?

• Mám sa na odber plodovej vody nejako špeciálne pripraviť?

Vyšetreniu nepredchádza žiadna špeciálna príprava a poučenie o zákroku dostaneš priamo na pracovisku, kam sa objednáš. Niektoré ambulancie uvádzajú, že odporúčajú ženám prísť s plným močovým mechúrom, no všetky informácie ti budú poskytnuté na mieste, kde amniocentézu absolvuješ.

• Kde amniocentézu absolvujem?

Je malá pravdepodobnosť, že odber plodovej vody podstúpiš u svojho gynekológa, ku ktorému chodíš na poradňu. Musel by byť súčasťou veľkej kliniky, prípadne toto vyšetrenie pravidelnej vykonávať napríklad v najbližšej nemocnici. Ak bude otázka odberu plodovej vody u teba aktuálna, tvoj gynekológ alebo genetik ti odporučia konkrétne pracoviská, kde ju môžeš absolvovať. Buď pôjde o špecializovanú ambulanciu, alebo nemocnicu.

• Ako veľmi amniocentéza bolí?

Vyšetrenie prebieha prostredníctvom mimoriadne tenkej ihly a samotný vpich bolestivý nie je, žena pritom cíti iba akýsi tlak, ktorý môže byť trochu nepríjemný. Takmer každá tehotná žena, ktorá odber plodovej vody podstúpila, neskôr uznala, že sa bolesti pri odbere bála úplne zbytočne.

• Ako dlho odber plodovej vody trvá?

Samotný odber trvá niekoľko minút, no ešte predtým gynekológ robí komplexný monitoring ultrazvukom – kontroluje bábätko, hodnotí stav placenty a množstvo plodovej vody. Preto môžeš v ordinácii stráviť približne 30 minút. Samozrejme, treba počítať aj s následným odpočinkom ešte predtým, ako ťa prepustia domov – väčšinou ide o hodinku či dve.

• Musím podstúpiť amniocentézu, ak mi ju lekár navrhne?

Tak ako všetky iné vyšetrenia v tehotenstve, aj amniocentéza je dobrovoľná a rozhodnutie, či ju podstúpiš, je iba na tebe. Lekár ťa každopádne bude informovať o všetkých rizikách, ale aj prínosoch, ktoré toto vyšetrenie so sebou nesie. V konečnom dôsledku však sama musíš zvážiť, či do toho pôjdeš alebo nie.

• Koľko budem za amniocentézu platiť?

Odber plodovej vody ti bude odporučený lekárom, to znamená, že tomuto rozhodnutiu bude prechádzať istá zdravotná indikácia. Tým pádom máš nárok, aby ti zákrok preplatila zdravotná poisťovňa. Dávaj si však pozor, kam sa na vyšetrenie objednáš – ak nebude mať tebou vybrané pracovisko zmluvu s poisťovňami, budeš si musieť amniocentézu uhradiť ty. Týka sa to súkromných špecializovaných kliník a na Slovensku je ich len hŕstka.

Mohlo by ťa zaujímať

Triple test

Čo si budeme vravieť, vyšetrení v tehotenstve nie je práve najmenej. K jednoduchému zorientovaniu, aké testy, ultrazvuky a screeningy ťa v nasledujúcich mesiacoch čakajú, neprispieva ani fakt, že väčšina vyšetrení nesie odborný názov. Jedným z nich je napríklad aj triple test. Poď si prečítať, čo to triple test vlastne je, ako prebieha a prečo je pre niektoré ženy zbytočným strašiakom.

Ultrazvukové vyšetrenie v tehotenstve

Zatiaľ čo niektoré nastávajúce mamičky sa ultrazvuku v tehotenstve nevedia dočkať, iné sa tohto vyšetrenia trochu obávajú a zvažujú, či je pre bábätko bezpečné. Koľko ultrazvukov približne počas tehotenstva absolvuješ, ktoré sú dôležité a aké si budeš musieť zaplatiť sama? Aj to sa, okrem iného, dozvieš v našom článku.

Vyšetrenia počas tehotenstva

Screeningové, diagnostické, odporúčané a doplnkové – vyšetrení v tehotenstve je veľké množstvo a pre nastávajúcu mamičku nie je také ľahké sa v nich zorientovať. Práve preto sme pripravili kalendár tehotenských vyšetrení, v ktorom ti vysvetlíme, aké vyšetrenie na čo slúži, ktoré je preplatené zdravotnou poisťovňou a ktoré môžeš podstúpiť na vlastnú žiadosť, aby si sa o trošku viac ubezpečila, že tehotenstvo prebieha v poriadku.

Viac informácií o vyšetreniach na Modrom koníku

• Spýtaj sa odborníka
  • Máš otázku, na ktorú potrebuješ zrozumiteľnú odpoveď od odborníka? Spýtaj sa v našej Poradni, ktorá je zadarmo a ponúka ti možnosť anonymity.

• Pridaj sa do tematickej skupiny
  • V tematických skupinách nájdeš užívateľky Modrého koníka, ktoré niečo spája, napríklad aj približne rovnaký termín pôrodu. S nastávajúcimi mamičkami, ktoré si prechádzajú rovnakým obdobím tehotenstva, si môžete vymeniť skúsenosti, ale aj rady či dôležité informácie.
  • Tematické skupiny

• Zapoj sa do diskusie
  • Diskutuj v našich fórach o čomkoľvek, čo ťa zaujíma, trápi alebo čím si práve prechádzaš. Pokojne sa spýtaj aj na priebeh nejakého vyšetrenia v tehotenstve.
  • Diskusie: Pozitívny Trisomy test - negatívna amniocentéza • Pozitívny screening • Je amniocentéza bolestivá?