Skríningové vyšetrenia novorodencov

Skríningové vyšetrenia novorodencov sú preventívne včasné vyšetrenia novorodencov, ktoré umožňujú včasné zistenie ochorenia, následne ho liečiť a tým zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Vyšetrenia sú jednoduché, veľmi presné a dostupné pre všetky deti na Slovensku.

Video: Skríningové vyšetrenia novorodencov

Rozhovor s prednostom neonat. kliniky JLF UK a UNM - Prof. MUDr. Mirkom Zibolenom, CSc.

V rozhovore s prof. MUDr. Mirkom Zibolenom, CSc. nájdete odpovede na tieto otázky:

00:00 Úvod.
00:07 Predstavenie hosťa a témy.
00:22 Čo predstavuje neselektívne skríningové vyšetrenie novorodencov?
01:14 Čo predstavuje selektívne skríningové vyšetrenie novorodencov?
01:25 Ako delíme skríningové vyšetrenia na Slovensku?
01:47 Aké ochorenia by malo skríningové vyšetrenie u dieťaťa odhaliť?
01:57 Aké ochorenia by malo u dieťaťa odhaliť skríningové vyšetrenie, tzv. suchá kvapka krvi.
03:51 Aké ochorenia by malo u dieťaťa odhaliť skríningové vyšetrenie červeného reflexu?
04:22 Aký význam má skríningové vyšetrenie sluchu?
04:33 Prečo je dôležité vyšetrenie bedrových zhybov?
05:19 Čo sa deje, ak niektoré z vyšetrení nedopadne dobre?
06:24 Mali by byť matky prítomné pri vyšetreniach dieťaťa?
07:16 Aké skríningy sa vykonávajú novorodencom aj napriek tomu, že ich neprikazuje zákon?
09:07 Je dôležité, aby tieto vyšetrenie boli vykonané všetkým deťom?

Nevynechajte ďalšie zaujímavé video rozhovory s odborníkmi na YouTube kanáli Modrého koníka:

🎞️ Život s dieťaťom hemofilikom.
🎞️ Bezproblémové tehotenstvo neznamená, že je bábätko zdravé
🎞️ Prvá otázka po pôrode: Budete chcieť darovať synove orgány?.
🎞️ Život malej Amélie so Spinálnou svalovou atrofiou (SMA).

Skríningové vyšetrenia novorodencov predstavujú spôsob, ako zistiť u dieťaťa ochorenie skôr, ako sa klinicky mohlo prejaviť.

Neselektívne skríningové vyšetrenia sú realizované všetkým novorodencom, ktorý sa na Slovensku narodia. V špecifických prípadoch sú vykonávané navyše aj selektívne vyšetrenia, ktoré sa vykonávajú u novorodencov so zvýšeným predpokladom poruchy alebo choroby. Ako príklda možno uviesť ulztrazvukové vyšetrenie mozgu u predčasne narodených detí.

Povinné skríningové vyšetrenia

Vykonanie týchto ľahko realizovateľných, dostupných a nie je veľmi drahých vyšetrení upravuje vyhláška alebo zákon a teda sú povinné. Patria medzi ne:

Hodnotenie životných funkcií podľa Apgarovej - Apgar skóre

Skríning vrodených metabolických chýb - toto vyšetrenie známe aj pod názvom vyšetrenie suchej kvapky krvi sa vykonáva odberom krvi z päty novorodenca po 72. hodine života dieťaťana špeciálny papieri. Ten sa odosiela do skríningového centra v Banskej Bystrici sa zisťujú ochorenia:
- fenylketonúria - vrodená porucha spracovania bielkoviny,
- hypotyreóza - vrodená znížená funkcia štítnej žľazy,
- vrodená hyrerplázia nadobličiek - ochorenie pri ktorom sa netvoria základné hormóny,
- cystická fibróza - pľúcne dedičné ochorenie.

Skríning vrodenej katarakty -vyšetrenie červeného reflexu. Oftalmoskopom sa lekár pozrie to oka, či je prítomný červený reflex sietnice.

Skríning sluchu - je dôležitý pre zistenie, či bábätko má alebo nemá poruchu sluchu, ktorá by bola korigovateľná do budúcna.

Skríning dysplázie bedrových zhybov - Na 3. až 5. deň po narodení prebieha aj vyšetrenie bedrových zhybov podľa Ortolániho, kde sa pri klinickom vyšetrení zisťuje prítomnosť instability bedrových kĺbov. Pri pozitívnom náleze ho konzultuje ortopéd, ktorý ešte prevedie ultrazvukové vyšetrenie kĺbov ( niekde ešte rontgenové vyšetrenie ) a doporučí vhodnú prevenciu balením dieťatka do Poštolkových nohavičiek. Do 4. týždňa života dieťaťa je toto ochorenie kontrolované ortopédom pomocou ultrazvuku a klinického vyšetrenia.

Čo ak niektoré z vyšetrení preukáže prítomnosť niektorého z ochorení?

Ak niektoré z vyšetrení nedopadne podľa očakávaní, záleží od toho, ktoré z nich to bolo. Ak je to suchá kvapka krvi, tak sa zvyčajne toto vyšetrenie zopakuje a ak aj napriek tomu nie je v poriadku, deti sú následne vyšetrované a sledované v špecializovaných ambulanciách.

Ak nedopadne dobre skríning očného pozadia - priehľadnosť očných štruktúr, ďalšiu liečbu stanovuje oftalmológ (očný lekár).

Zlé výsledky skríningu sluchu následne rieši Otorinolaryngológ, ktorý má svoje postupy, ktorými problémy so sluchom potvrdí alebo vylúči.

Pozitívny výsledok je samozrejme nahlásený obvodnému detskému lekárovi.

Nepovinné skríningové výšetrenia

Tieto vyšetrenia novorodencov nie sú upravené zákonom ani vyhláškou, no odborníci si zhodujú, že je vhodné ich vykonávať. Záleží vždy od možností pracoviska. Patria medzi ne:

Skríning pulznou oxymetriou - vo veku 1 dňa dieťaťa sa oxymetrom zistí, ako je saturovaná krv kyslíkom na hornej končatine (zvyčajne pravej) a na dolnej končatine. Je to neinvazívne vyšetrenie, kde sa dieťaťu priloží sonda na prštek ruky alebo nohy. Na základe tohoto 1-3 minúty trvajúceho vyšetrenia dokážu lekári vysloviť podozrenie, či má alebo nemá bábätko závažné ochorenie srdiečka, ktoré je potrebné ďalej diagnostikovať alebo ochorenie pľúc.
Ultrazvukový skríning obličiek - už počas vývoja v maternici gynekológ obličky plodu vyšetruje. Napriek tomu, kým je dieťatko hospitalizované, by mohlo absolvovať ultrazvukové vyšetrenie obličiek, s cieľom nájsť také anomálie, ktoré si vyžadujú včasnú liečbu. Zameriava sa na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Vyžaduje si dobrú hydratáciu novorodenca, preto sa vykonáva na 3. až 4. deň po narodení. Odchýlky od normy sa konzultujú s detským urológom a nefrológom.

Má matka nárok sprevádzať svoje dieťaťa na vyšetrenia?

Odborníci zastávajú názor, že matka a dieťa tvoria jednu jednotu. Z toho vyplýva, že matka môže, dokonca skôr by mala byť ( pokiaľ jej to zdravotný stav dovolí):

podrobne informovaná, čo sa s dieťaťom deje,
mala by súhlasiť s vyšetreniami,
a ak je to čo i len trochu možné, mala by byť pri vyšetrení prítomná. Umožní jej to vidieť, ako sa vyšetrenia vykonávajú, že sú vo väčšine prípadov bezbolestné, dieťaťu neprinášajú žiadny stres. V neposlednom rade je bezprostredne informovaná z prvej ruky, ako vyšetrenia dopadli.