Ahojte,chcem sa opytat ci ma niekto podobny problem.Mojmu manzelovy diagnost trizomiu.Chela by som vediet ci je aspon mala nadej na otehotnenie.
Ahoj dahra,
mi riesime trizomiu toho 21,13,18,chormozomu a to pre nas znamena ze ak sa potvrdi trizomia 21 ch tak pri kazdom babe bude 90% ze bude DAWN a ka sa potvdi trizomia 18 ta k to nieje zlucitelne zo zivotom a vzdy potratis,tak je velmi mala nadej aby sme mali svoje dietatko.Nebudeme zbytocne riskovat a mat DAWNA.Uz rozmyslame nad oplodnenim od darcu.
Ahoj, koxinka,
toto je dost zavadzajuce, co si napisala. Ak by tvoj manzel mal triomiu 21, musel by mat Downov syndrom!!! Takze co vlastne riesite? Musi to byt nieco ine...
mozem sa spytat ako vam to zistili? iba nahodne, alebo?...
koxinka - v tejto teme https://www.modrykonik.cz/forum/show.php?vThrea... sa pise o trizomii 18, tak mozno pomoze
Ahoj,Koxinka,
co je to za choroba? Nasla som na nete toto :
Klinefelterov syndróm
47. XXY – trizómia
- Dedičná porucha testes s väzbou na chromozóm X, genotyp je XXY:
- gynekomastia u inak dobre vyvinutého mladého muža
- hypoplázia testes,
- ochlpenie je normálne, zriedka sa vyskytuje eunuchoidný habitus.
- postihnutí muži majú vyššiu TV, čo je podmienené dlhšími DK.
Syndróm objavil americký lekár Harry F. Klinefelter (1912).
47. XYY - nadpočetný Y chromozóm
priemerná výška mužov presahuje 191 cm, variačná šírka výšky tela postihnutých mužov leží od 169 po 229 cm.
zväčšená výška tela je podmienená dlhšími dolnými končatinami
zvýšená rastová rýchlosť v období 2,5 do 6 rokov veku.
alebo:
Gonozómy, muži
XYY, trizómia "supermuž" 1:400
XXY, trizómia
XXYY, tetrazómia
XXXY, tetrazómia Klinefelterov syndróm 1:250
Tiez som nasla:
Odchýlky telových chromozómov (autozomálne trizómie)
Odchýlka telových chromozómov skoro vždy vedie k odumretiu plodu vo vnútri maternice, výnimku z toho tvorí trizóma chromozómy 21, 18 a 13 ( v jednej bunke sa namiesto dvoch chromozóm nachádzajú tri)