Translokácia chromozómov
Ahojte, na genetike mi zistili translokáciu chromozómov, čo v preklade znamená asi to, že 10. a 13. chromozóm má "prehodené" zakončenie chromozómu. Bábätko plánujeme v blízkej budúcnosti, ale dosť sa kvôli tomuto bojím, keďže moja sestra má kvôli tejto istej poruche problémy (potraty). Na genetike sa nechcú k tomu vyjadrovať, povedali mi, že keď budem tehotná, budú ma viac sledovať, ale že vlastne každé tehotenstvo je o šťastí, takže mi k tejto poruche nepovedali dokopy nič 😒.
Nemá niekto podobný problém alebo skúsenosti? Ďakujem za každú odpoveď 🙂.
dakujem, neviem preco, ale neukazalo mi spravu, ze mi sem niekto odpisal a vsimla som si to az teraz... takze je to viacmenej o stasti ako sa to vsetko "nakombinuje". Tak mi neostava nic ine iba cakat... 😠
Ahoj @veva123 aj mojmu muzovi to zistili ma mali spermii tak je mozne len umele oplodnenie a tam posielaju na genetiku. My mame este jednu konzultaciu z doktorkou ktora robii geneticke vysetrenie u oplodnenych vajickach tak uvidime co nam k tomu povie ona ☹ . Ako ste dopadli vy?
@skaredekacatko my sme nedopadli este nijak, v podstate je to uzavrete tym, ze ked otehotniem, budem viac sledovana... a potom v nejakej krajnej nudzi, pri potratoch alebo ked sa nebude darit tiez umele oplodnenie s tym, ze povyberaju tiez len tie zdrave oplodnene vajicka... drzim palce...
Ahoj @veva123 a kam chodis na genetiku? Nam odporucili predgeneticke vysetrenie oplodnenych vajíčok,len je to drahe tak sme na vazkach,
@skaredekacatko do TN az, kolko to vysetrenie vlastne stoji? Nepreplaca ho ziadna poistovna?
@veva123 nepreplaca a stoji 1600 😠 v cechach to preplacaju tu nie.
@skaredekacatko 1600 eur??? samozrejme - SR je opat pozadu...
@veva123 sa im to neoplati lebo metoda je sice 100% ale sa to nemusi v maternici udrazat a potom je tych 1600 eur pre nich akokeby vyhodenych z komina,a zase sa tym da zistit len ta jedna chromozomova porucha.
myslela som tym ze nezistia ci dieta bude mat dawnov syndrom atd
@skaredekacatko a koľko oplodnených vajíčok tou metódou za tie peniaze vyšetria?
No tie embrya čo sa uchytia čiže ak som to dobre pochopila budú mat 8 buniek a preparát ostane aj na druhý pokus a tretí keby sa to nepodarilo na prvý krát , že by som potratila, potom sa už platí menej už len za to vyšetrenie. 😎
@veva123 No tie embrya čo sa uchytia čiže ak som to dobre pochopila budú mat 8 buniek a preparát ostane aj na druhý pokus a tretí keby sa to nepodarilo na prvý krát , že by som potratila, potom sa už platí menej už len za to vyšetrenie. emoticon
@lenuska1991 no ved to si jej ale nepovedala nic ine a nic viac ako na genetike 🙂
@skaredekacatko neviem ci som ta dobre pochopila, ale vlastne vy musite ist na umele oplodnenie tak ci tak, no embrya si dat vysetrit mozete, ale aj nemusite, a to kvoli tomu, ze tvoj muz ma tu chromozomalnu poruchu co aj ja? ja by som do toho asi prvykrat nesla na vasom mieste, az keby sa nezadari, tak potom... ale zasa ak by to bolo za tu cenu, ze potratis a mas z toho mat este dalsie nervy a stres, tak to je na nic. Keby tak clovek vedel, kedy robi dobre... 😖
@veva123 @skaredekacatko ahojte, zrejme hovorite o predimplantacnej genetickej diagnostike, vysetruje sa tam myslim 8 zakladnych chromozomov vratane downovho syndromu, cena zavisi od poctu vysetrovanych embryi, nam to tiez odporucaju, kedze mame za sebou viac potratov pravdepodobne genetickej priciny, manzel ma 23% fragmentaciu DNA spermii.
@veva123 môj muž má okrem toho malo spermii tak preto ideme na umele a pri umelom oplodneni sa snažia vložene embria v tele udrzat ak som dobre pochopila tak sa berie niečo na udržanie. Pri normalnom oplodneni vo väčšine prípadov, sa organizmus proti tomu búri a nastávajú potraty tu však to udržujú preto je väčšia šanca,že sa môže narodiť postihnuté.. Uteba môže dôjisť k potratu,ale nemusí nie vždy sa spári zly chromozóm a keď aj dôjde tak aspoň vieš prečo a môžeš to riešiť.mne asi nič iné neostane, len to zaplatiť ak nechcem postihnuté dieťa tým,že ich je málo tých spermii je šanca dosť možná
@aduslatt a? ved ja som jej nechcela ani nic viac povedat, myslim ze tam jej to povedali dost zlozitejsie ako som napisala ja, ale mas uplne jedno si myslim ci som jej povedala tak ci onak nie? :D situaciu jej to isto nezlachsi....
@skaredekacatko tak uz to konecne chapem, tak to ano... zaplatis si, ale mas istotu aspon v niektorych typoch postihnutia, ze u babatka nebudu... a zvysok uz len o stasti... hrozne ti drzim palce! dufam, ze budes informovat ako to prebieha...
Ze spermia je v urcitej casti poskodena, akoby ryhovana, co sposobi, ze sa v istom momente zastavi vyvoj plodiku
Treba poziadat 🙂
@sissita ďakujem 🙂 my máme malého prirodzene...o umelom sme sa rozprávali, že by sme do toho šli po rokoch 5-10 ak by sa nepodarilo...podaril sa na druhý šup, prvýkrát som potratila v 6tt...a tebe nerobili sona?mne špecialistka vravela, že takéto vady je vidieť na ultrazvuku už veľmi skoro...ja som odmietla aj amniocentézu pretože mi lekárka na morfológii povedala, že je zdravý ako repa...morfológiu mi robili dva krát jednu predčasnú v 16tt a v 20tt ale tak jasne bála som sa čo ak až do dňa narodenia...
Ahojte prisli sme o malu v 21tt pre dawnow syndrom vcera nam volali ze asi sme nositelmi jeden z nas.mame ist na krv.obaja vsak mame zdrave deti nechapem tomu
ahoj, chodim na vysoku skolu, a akurad som mala skusku z genetiky, translokacia chromozomov je štrukturna aberacie,cize usek chromozomu sa premiestni z jednej jeho casti na druhu. v tomto pripade moze ist o jednoduchu alebo reciprocnu. Su to v podstate chromozomove aberacie, a tie maju velky dosledok na samovolne potraty. Preto ta budu viacej sledovat. pokial nenastane u detatka zmozenie ani strata genetickej informacie, tak babatko nebude mat ziadne priznaky a nic nanom nebude vidno, pokial sa to stane tak bude mat priznaky, a tym padom by si potratila bo take zmeny su nezlucitelne so zivotom..., pokial prekonas prvy trimester tak by to malo byt v poriadku :D vela stastia :D