Spojený 13 a 14 chromozóm. Môžem mať postihnuté dieťa?

https://www.modrykonik.sk/forum/show.php?vThrea... maybee skus tu aj mne tu bolo dobre poradene ja mam zas heterozegyt mthfr ale len 25% sposobuje to potraty a zrazanlivost krvi

inak, baby asi to netreba brať tak tragicky. podľa mňa sa nenájde na s vete človek, ktorý by nemal nejaký poškodený chromozóm. ja mám napr poškodený 15. a 18. (bola som na genetike, keď som bola prvýkrát tehotná) a mám dve úúúplne zdravé detičky 🙂 najviac sa však sleduje 21. kvôli MD.

audreyd mne sa nedari otehotniet z inych pricin,tak nas caka uo,ja si s tohto nerobim tragediu,to ma polovica bab co sa nedari otehotniet len mi asi bude treba brat anopyrin este uvidim len teraz budu vysl.z hematologie

audreyd si ma potešila 🙂 včera som prekonala len prvotný šok z tej informácie, a potom to na mňa večer doľahlo, tak som si poplakala, lebo som si samú seba predstavila v situácií, keď mi oznámia, že bábo bude postihnuté. A som šťastná, že to nie je zrovna ten 21, nie je to náhodou Down. syndróm?
Ani v mojej rodine sa nenarodilo doteraz žiadne postihnuté bábätko, tak dúfam, že to obíde i mňa.

MD mobrus down - downov syndróm... v našej rodine sa práveže narodilo, preto tie vyšetrenia... ☹

jsou jenom spojený?
vůbec se tím nezatěžuj 🙂

No, nezatěžuj...je to tak, že Tvoje vajíčka se tvoří v TEORETICKÉM poměru 33% úplně v pořádku, 33% se stejnou odchylkou a 33% špatná (laicky napsáno), která, když se potom spojí se zdravou spermií partnera, způsobí, že výsledný obsah genové dávky je nevyvážený (ať už ve smyslu trizomie nebo monozomie), potom dojde k časnému potratu případně bys mohla čekat dítě s trizomií 13, Patauovým syndromem (analogie Downova syndromu, kde se to týká 21. chromozomu), to je závažná vada spojená s rozštěpy, vadami srdíčka a dalších orgánů a časnou smrtí (hodiny, dny, max. týdny).

Shrnuto, máš velkou šanci mít dítě zdravé (buď úplně nebo se stejně spojeným chromozomem), určitou šanci na vyšší četnost raných potratů a malou šanci na to, že se ve II. trimestru zjistí dítě s Patauovým syndromem.

Příroda je navíc chytrá, proto jsem vytučnila ten "teoretický" poměr špatných vajíček, ve skutečnosti je jich míň, existuje přirozená selekce proti vadným pohl. buňkám.

Takže rada, počítat se špatným, věřit v dobré...tato odchylka je jedna z nejčastěji nalézaných v populaci. Držím palce!

ahoj maybee. ja ti možem povedat že moj doktor mi povedal pri tehotenstve že je všetko v poriadku a ked som porodila syna tak som sa dozvedela že ma ražštep pery. ale tymto by som ta nechcela odradit. pretože ked som bola tehotna druhy krat tak som si dala spravit vyšetrenie 4G tam ti všetko povedia, či je všetko v poriadku. nemusíš sa ničoho bat. 😉

Ahoj maybee,
elana ma uplnu pravdu, ja by som ti odpovedala presne to iste...
nezufaj, sanca mat zdrave dietatko je skutocne velka!
A co sa tyka teba- tych spojenych chromozomov (je to Robertsonova translokacia), neobavaj sa, su navzajom spojene prave tymi castami, ktore su takpovediac" geneticky prazdne", takze "spojencovi" vlastne nic podstatne nechyba, lebo tie spojnice neobsaqhuju ziadne geny.... takze v zmysle poctu genov je uplne jedno, ci vlastnis dva samostatne chromozomy obsahujuce casti, kde nie su geny alebo ci mas tie dva chromozomy spojene do jedneho prave tymi castami, kde nie su geny...
Hlavu hore!

Ahoj, som tu prvýkrát. Celé dni brázdim po internete a čítam všetko o Downovom syndrome. Celý svet sa mi zrútil, keď mi oznámili, že moje dieťatko má toto ochorenie, takže som bola na umelom prerušení tehotenstva. Veľmi sa bojím, že ak náhodou sa mi podarí opať otehotnieť, tak znova moje dieťatko bude choré. Nikto z rodiny mojej ani manželovej nemá v rodine toto ochorenie, tak stále si dávam otázku, prečo práve mne sa to malo stať. Neviete mi povedať, že aku šancu mám na zdravé dieťatko? Ak nietko pozná prípad, že po takejto skpsenosti sa narodilo zdravé dieťatko, prosím napíšte mi......ďakujem.... ☹

smutna je tu stranka kt.sa tyka downovho syndromu,skus to pohladat a opytaj sa tam..
len z mojej strany,ano,kazda chceme mat zdrave dietatko,ale downov syndrom je podla mna jedno z najlahsich ochoreni,teda postihov.. ved si zober aka sikovna je ta gymnastka Gizka,je zlata a talentovana viac ako ine zdrave deti..urcite by si toto ochorenie zvladala lahsie,ako to keby sa ti zdrave dieta dokalici drogami.. pretoze taketo dieta ti je oddane cely zivot,cely zivot mas pri sebe niekoho kto ta potrebuje,take vecne dieta..takze ma to aj vyhody svojim sposobom 😒
len taka moja myslienka 😉

no já jenom shrnu to, co jsem kdysi psal jinde .... že ta selekce je hodně moc účinná ... a z těch procent to jde až na dvojnásobek zdravých prcků

takže nezúfaj

a stejně procenta vlastně neznamenají nic .... jen nějaká pravděpodobnost
ono je to tam hodně složitý
tak přeju zdravýho prcka

zbytečně to řešíš, v tuto dobu určitě

anebo to zbytečně teďka řeším já 😀

ja by som len toľko povedala zo svojej skusenosti:asi 4 % zdravej populácie sa narodí dieťa s rôznym postihnutím,ako aj nám.A nie každy,kto má predispozíciu musí mať automaticky post. dieťa,z toho vyplíva,hlavu hore. 😉

ahoj ja sice este na dieta nepomyslam ale v priatelova sestra mala mat downov syndrom dr to jeho mame povedali a nakoniec je v poriadku aj ked ja som si na prvy pohlad vsimla take crty ako maju mongoloidne deti nos oci ... a nieco s toho ma aj priatel tak sa troska bojim aby to nemalo nase dieta ak budeme nejake mat, niekde som citala ze ak je to v rodine ten gen tak sa to nemusi prejavit na prababkinych detoch ani babkinych maminych ale trebars az na 4 generacii, myslite ze to je mozne?

Ďakujem Vám za povzbudivé slová, ani neviete čo teraz pre mňa znamenajú. Ja som sa dosť obviňovala, že moj vek je toho príčinou.....Ale ak to bola naozaj náhoda, tak dúfam, že druhýkrát sa mi podarí mať zdravé dieťatko. Vlastne pred dvoma týždňami som sa vrátila z nemocnice a až včera som sa odhodlala ísť na internet a pohľadať nejaké diskusné fórum, kde by som mohla vyjadriť svoj zármutok a porozprávať sa s ľuďmi, ktorí zažili, alebo majú niekoho vo svojej blízkosti, kto mal takú istú skúsenosť ako ja. Som príjemne prekavpená, že aj muži na tomto fóre vedia sa vcítiť do situácie ženy ...Moj život zostal prádzdny, ale zasa mám pri sebe manžela, ktorý ma drží nad vodou.....len dúfam, že to bude tak i naďalej, veľa som čítala v článkoch, kde sa píše, že muž opustil ženu, kedže nemohla mať deti.....človek nikdy nevie, čo bude neskor.....ale pevne verím, že moj manžel bude vždy pri mne stáť a bude ma ľúbiť i naďalej tak, ako ho ľúbim aj ja!!!! Tak Vám ešte raz ďakujem a prajem pekný deň!!!! 🙂

pěkný den 🙂

jinak tělo si poradí, je to úžasný stroj, pokud by selhalo všechno, tak se prostě nic nedá dělat a život jde dál
to chce klid, dobrou psychiku, smích, radost

a je to v kapse 😉

ono taky záleží, jak jsou spojeny, genetiku tu vytahovat nebudu, ale je tam dost různých způsobů
je to absolutně zbytečný se tím zaobírat

a to bereme fakt, že bys měla Robertsonovu translokaci - takže přesný typ spojení 13, 14
to spojení může být klidně jiné - delece, přesmyk, já nevíém co všehno .. to bude vědět doktor

kašlete na to 😉 🙂

nobody a mne neporadis

duska - no záleží, co máš ty za kód
babičky netahej 🙂

je to mutace chromozomová, to prostě nevíš, kdy přijde 🙂
pěkný den

takze to neni dedicne

je dědičná, ale jen u pár jedinců
třeba z 15 jeden člověk
fakt je zbytečný to řešit

Maybee, hi. Vobec sa nezatazuj takymi vecmi, mysli pozitivne, ok? Ja mam kamosku, ktorej povedli, ze bude mat postihnute dieta a napriek tomu, si ho nechala. A predstav si, ze jej dieta sa narodilo uplne zdrave a nema ziadne problemy. Vies niekedy sa aj doktori mylia...anyway...ak mas stale obavy tak jak druhi tu vraveli, daj si to zistit blizsie odbornikmi. Drzim prsty!

translokacia dvoch chromozomov je dedicna, nededi ju kazde dieta, existuje vyvazena a nevyvazena translokacia, ludia s vyvazenou translokaciou nemaju ziadne fyzicke ci mentalne postihnutie, mozu vsak mat deti, ktore ziskaju rovnako ako ich rodicia (nositelia tejto vyvazenej translokacie) vyvazenu translokaciu alebo ziskaju nevyvazenu translokaciu, kedy namiesto dvoch chromozomov, ktore su postihnute, ziska ich dieta iba jeden chromozom s castou ineho chromozomu a druhy chromozom s tym istym cislom ziska od druheho rodica v poriadku. priklad, ak viete o tom, ze ste nositelom translokacie chromozomu 13 a 14 je dobre, ze ste tieto informacie ziskali este pred pocatim, cim mozete ziskat pocas tehotenstva lespiu kontrolu nad pripadnymi chromozomovimi abnormalitami.
priklad, vase dieta moze ziskat jeden chromozom 13 s castou chromozomu 14 a od otca moze ziskat kompletny chromozom 13 a 14, vysledok je delecia chromozomu 13, a trizomia chromozomu 14.
kazda odchylka ktorehokolvek chromozomu nesie zo sebou riziko a nie len deti s down. syndromom su mentalne postihnute, existuju ovela tazsie pripady chromozomovych abnormalit ako je down. syndrom.
nechcem tu strasit ale je dobre, pre tych, ktori vedia, ze su nositelmi translokacie pre ich pripadne potomstvo.
my sme o nasej translokacii nevedeli a napriek predchadzajucim zdravym detom, sme boli obdarovany dietatom s velmi vynimocnou diagnozou, ktoru sposobila prave translokacia dvoch chromozomov. nie vsak vsetky deti s tym istym syndromom su rovnako tazko alebo lahko postihnute. a su to krasne, vnimave, citlive deti. taktiez sa obavam pripadneho narodenia druheho postihnuteho dietata aj ked nase postihnute dieta milujeme nadovsetko.