Robili niekomu genetické vyšetrenie na dva krát?
Ahoj píšem ...lebo sa topím, topím sa v svojich pocitoch a hladám osobu ktorá zažila niečo podobne ako ja ... ešte nedávno bol moj život uplne iný... bola som štastná čakatelka miminka v 6 mesiaci...už som pokukovala po vecičkách ktore bude nosit moj synček no všetko sa mi to zbortilo ked mi povedali že malý má VVV nezlučitelnu so životom.Za pol hodiny som sa mala rozhodnut o svojom dalšom živote a tak cez všetko čomu som verila som sa musela s mojím chlapčekom rozlučit myslela som si že horšie už ma v živote ani nemože stretnut ... v tedy mi lekári povedali že sa to stáva.Je skoro tri mesiace od toho čo som rodila svoje male mrtve dietatko...pri porode nám urobili odber plodovky a zistili trizomiu chromozomu ale ktoreho sa už nezistilo na genetike mi zase povedali že sa to stáva....čakám u dva mesiace na genticke vysledky mna a mojho muža či máme nejaku geneticku vadu alebo to bola len náhoda a včera mi volali že sa im nevyvinulo dostatok buniek a potrebuju nám ešte raz zobrat krv... Nikdy som nepočula že by na genetiku volali dvakrát ... neveim čo si mám o tom mysliet ked som tam volala povedali mi že sa to stáva a hlavne v lete .. no mne sa tomu nechce verit .. nieje toho /to sa stáva/ už nejako privela ? teraz nás objednali až za mesiac tqakže som sa vrátila na uuuplný začiatok po mesiaci ešte dalšie dva mesiace čakania na výsledky ...e mi stoho všetkeho na nič...preto som chcela vediet či tu nieje niekto taký komu tiež robili toto vyšetrenie na dva krát...Všetkým držím moooc palčeky za odpoved dakujem
Dakujem za podporu ale aj tak mi to stále vrtá v hlave :(
áno , jedna baba tu už písala, že po týzdni im zavolali, že majú prísť ešte raz na krv ale doba čakania sa u nich nepredlžila. Mi čakáme na výsledky v Nitre a 6 týžnov le volám už od 4 týžda či to tam nie je.
No nam az o 3 mesiace ☹ je to strasne to cakanie
terezka, ja som mala pred 9 rokmi missed abortion, poslali to aj na genetiku a tiez mi nedosli zidne vysledky a odpoved ta ista co tebe, ale druhy krat nas nezavolali, takze doteraz neviem preco sa male prestalo v 13 tyzdni vyvijat...teraz som v 8tyzdni a velmi sa bojim aby sa to nezopakovalo...preto ak mas moznost chod tam druhy krat a maj trpezlivost radsej teraz dalsie 2 mesiace nez sa potom strachovat pocas dalsieho tehotenstva, drzim palceky, este sa chcem spytat podla coho lekari zistili tu VVV, aby som vedela keby daco a kolko mas rokov, a ci nemas cukrovku alebo stitnu zlazu choru ( u mna je to kombinacia cukrovka, stitna zlaza a 38 rokov a lekar ma stale strasi, ze dietatko nemusi byt v poriadku}
Ahojte, ja som zažila niečo podobné, keď mi povedali v 23 týždni, že bábo má VVV obličiek, taktiež netlužiteľnú zo životom. Tak isto nasledoval indikovaný potrat, plodovú vodu, som však nemala žiadnu, pretože mi pri predchádzajúcom špinení zrejme postupne odchádzala. Takže ju testovať nemohli, genetik bábo videl a podľa "oka" žiadna genetická vada. Ďalšie vyšetrenie nerobili, pretože nebola urobená pitva. Nemala som silu po tom pátrať, ale urobila som chybu ☹ . Po 4 mesiacoch som znovu otehotnela a opäť potratila v 8 týždni, keď sa bábo prestalo vyvíjať. Už nemám silu pátrať, no máme našťastie jednu zdravú krásnu dcéru. Tebe a všetkým držímpalce a prajem veľa sily, i keď viem, aké je to ťažké.
Ajoj Zuzi po telesnej stránke som uplne v poriadku som zdravá mám 22 rokov manžel to iste bola som na ultrazvuku a tam sa lekárovi niečo nezdalo tak nás poslal na konzilialne vyššetrenie a tam nám zistili až najvačší odborníci že malý nemá bránicu neviem ako to naši lekári nemohli vidiet ked mal malý srdiečko na pravej strane a všetko čo mal mat v brušku mal v hrudnej časti cssssst no jednoducho nechápem jedine čo videl bolo to že malý mal k tomu ešte odumretu aj ladvinku :(( no a potomto všetkom čo na mna ten odborník vychrlil povedal že mám pol hodiny na to aby sme sa rozhodlíi či malemu ukončíme trapenie hned alebo budeme čakat do termínu :( bolo to najhoršie rozhodnutie v mojom živote ale ty to asi chápeš ževraj človek lubi nekonečne vela v tedy ak bolest najbližšieho vezme na seba a ja som to vzala nechcela som aby sa trápil a až po výsledkoch som sa v tom presvedšila lebo trizomiu nejde vyliečit :( toho lekára ku ktoremu chodíš byt tebou by som poslala kade lahšie ... nieje nič horšieho ako lekár ktorý straší... predsa žena ktorá je tehotná by mala byt v naqjvačšom klude a nie sa strachovat o to čo sa jej nemusí ani týkat živo si pamatám na tie prebdené a preplakane noci s malým ked som už tušila že nieje niečo v poriadku bola som pripravená prijat aj postihnute dieta no nešlo to ... :(neboj sa všetko dobre dopadne ....musíš len verit a dufat z jednej strany ked teraz vydím tehotnu ženu cítim v sebe strašnu závist nemožem si pomoct s myšlienkou že aj aj som tak mohla vyzerat aj aj som mohla byt štastná :( a nejako to vobec nejde a teraz ešte tei výsledky ... prestávam uplne dufat v to že budem niekedy štastná no je vela takých ako som ja a su na tom ludia ešte horšie a preto ešte v kutiku duše dufam že budem mat dalšie dietatko a budeme spolu všetci štastní aj s naším anjelikom ... ešte som sa cchela spýtat na to že píšeš že sa ti to stalo pred 9 rokmi ... to ste potom nemohli mat deti alebo ste nechceli ?držím mooooc palčeky aby to všetko dobre dopadlo a halvne sa netráp ubližuje to miminku tak mysli na neho a uvidíš že to dobre dopadne
jaaty : dakujem za podporu je mi luto čo ta stretlo .. ja viem čo je to nemat na nič silu stálo ma to vela síl vybehávat pitvu maleho a nakoniec mi nedali ani správu o obhliadke mrtveho všetko sa mi poslednom čase len sype no snažím sa... nevzdám sa myšliešnky mat dalšie mimi no bola by to nezodpovednost teraz ked ešte neviem či sa mi to može opakovat aj ked neivem čo budem robit ak mi povedia že ja mám nejaku geneticku chybu :( máš štastie že máš aspon jedno dietatko aj ked to je slabá náplast na to čo si si prežila ale aspon máš prekoho žit... tak sa drž ...
terezka mas len 22 rokov, urcite sa ti podari zdrave babatko a urcite nielen jedno 😉
obdivujem tvoju silu len v 22 rokoch
za tych vyse 9 rokov sa mi nepodarilo otehotniet, ale nebola som 9 rokov s tym istym partnerom...
za tych 9 rokov uz nikto neveril, ze sa mi to podari, ani moji najblizsi, ale ja som verila, takze Terezka treba verit!!! ze sa ti zdrave babo podari, nemyslim si, ze by si mala geneticku vadu, okrem toho nikde nie je napisane, ze by sa prejavila pri kazdom plodiku..drzim palceky a nech do roka budu zase 2 ciarocky na teste
dakujem ale aj tak niekedy už strácam nádej .. budem ti mooc držat palce aby to všetko dobre dopadlo 😅
ahoj Terezka,
my sme si prežili čosi podobné - v septembri bude tomu rok... 😔 bola som v 17tt, keď mi dr. na sone povedala, že sa jej čosi nezdá a poslala ma na dôkladnejšie vyšetrenie k odborníkom, ale bohužiaľ diagnóza bola krutá a nepochopiteľná 😢 - VVCH nezlučiteľné so životom - malinkej sa nevyvíjali pľúca a do určitej miery boli poškodené aj obličky... 😔 diagnóza, s ktorou sa nedá existovať... tiež sa nám zrútil svet, teraz si už na to obdobie spomínam len matne, ako keby som mala vtedy vygumovaný mozog... ale 2 týždne sme chodili po ďalších vyšetreniach a konzultovali sme to s ďalšími odborníkmi - z vlastnej iniciatívy, všetko sme si to aj hradili sami... na druhej strane - moja dr. aj primár v nemocnici na mňa tlačili, nech sa rozhodnem čo najskôr pre ukončenie tehu, vraj či si neuvedomujem, aké to môže byť vo vyššom štádiu pre mňa nebezpečné a plné komplikácií... či mali pravdu, doteraz neviem, ale v podstate som chápala, že iná cesta neexistuje, veď bez pľúc sa jednoducho NEDÁ existovať ani keby čo bolo... takže v 19tt som nastúpila do nemocnice na ukončenie tehu... 😔 dodnes som sa s tým celkom nevyrovnala, aj keď už prešiel skoro rok... čas to trochu otupí, ale bolesť celkom nezmizne nikdy... 😔 snažím sa ale myslieť do budúcnosti, aj keď sa snažíme o ďalšie mimi už 7 mesiacov a zatiaľ neúspešne, ale verím, že raz sa nám to podarí... len to netreba vzdať... 🙂
čo sa týka genetiky - tiež sme ju absolvovali, trvalo približne 4 mesiace, kým nám prišli výsledky... záver bol taký, že to nebola genetická chyba, ja aj manžel sme zdraví, v tehu som neprekonala žiadne choroby ani skryté infekcie... takže to bola "len" nešťastná náhoda... 😒 ozaj, aby som nezabudla - testy AFP nám vyšli úplne ukážkové, nič nenasvedčovalo tomu, že by bábo nebolo ok... naozaj nerozumiem, načo sú tie testy dobré, keď sa tak často mýlia... 😖
Terezka, teraz je to ešte čerstvé a boľavé, ale raz bude aj dobre, uvidíš 😉 držím vám palce a želám veľa, veľa optimizmu 🙂
ahoj wejka:No tak to bolo dost podobne ...náš malý tiež nemohol mat pluca :( no tak ten vygumovaný mozog ti verím ja sa do tej nemocnice ešte často vraciam ale už len ako by to bol zlý sen....Nám taktiež vyšlo AFP ukážkove tak neviem prečo nič nezistili ked sa po odbere plodovky zistila trizomia :( tak to si potom človek nemože byt uplne istý až do konca tehu :(to som si hovorila že ked mi vyšli tie testy v poriadku že sme zavodou a zrazu pááác my sme nemali ani šancu dat sa skontrolovat niekomu inemu :( bola som na hranici 24 týždna a povedali teraz alebo nikdy ..bolo to najhoršie čo m mohlo stretnut ...aspon teraz to tak cítim ....snažím sa byt optimistka a aj na to nemylsiet ale pokial nebudem vediet ako sme na tom geneticky nebudem kludná ..ešte som sa cchela spýtat ake máte s manželom krvne skupiny lebo my máme rovnake ...
ja mám A+ a manžel A-
ale keby to súviselo s krvou, už si myslím, že by na to niekto už poukázal... na genetike sme boli obaja, obom nám brali krv a zisťovali nejaké genetické mutácie, ale všetko ok... asi sa ten dôvod nedozvieme už nikdy... 😔
Terezka, čo je vlastne trizomia? 😕 to som ešte nepočula a ani to nikto nespomínal, čo to je za diagnóza...
Trisomie je ztrojení chromozomu. Každý člověk má dvojice chromozomů - 2 krát 23, tj. 46 chromozomů. 23 jich dostane od matky, 23 od otce. Pokud dojde k tomu, že je diagnostikovaná trisomie, znamená to, že některý chromozom není ve dvojici, ale v trojici. Když se ztrojí 21.chromozomový pár jde o Downův syndrom, když 18tý - Edwardsův syndrom, 13tý - Pataův syndrom. Ty jsou nejčastější.
No presne tak ako píše Klárka len nám už nezstili ktorý z chromozomov bol ztrojený :(neveim teda ked sa da zistit downúv syndrom v testoch v 14 týždni prečo mne nič nezistili 😠
ahaaa... ďakujem za objasnenie... tak toto bolo u nás v poriadku...
Terez, tie testy sa veľakrát môžu mýliť, v niektorých západných krajinách sa už testy na AFP ani nerobia, pretože majú slabú vypovedaciu hodnotu... niektoré skryté vady neobjasnia a niekedy človeka tak naplašia, že už myslí na najhoršie a pri opakovaných testoch alebo pri amnio sa ukáže všetko v poriadku... je to na figu... 😔
Terezko, pokud zjistili trizomii, tak na 100% zjistili kterého chromozomu se to týkalo, nejspíš se jedná o nějaký informační šum, že se to k Tobě nedostalo. To, co popisuješ (obráceně orgány, chyběla ledvina...) by mohla být trizomie chr. 13 nebo 18, ty ostatní se většinou do II. trimestru nedonosí a T21 (Down) nemívá takhle vážné strukturní vady.
Myslím že bys měla ještě jednou za doktorem zajít, když brali plodovku při potratu a kultivovali ji, tak ten ztrojený chromozom pod mikroskopem přímo fyzicky viděli, takže ví o který se jedná, pokud bylo materiálu málo a pouze to dávali na sekvenátor, tak stejně zas ví, který chromozom jim vyhodil 3 píky. Věř mi, něco o tom vím 😉
No aj si teiž myslím že 21 to nebola lebo má ine príznaky ale malý mal obrátené orgány preto že mu chýbala bránica a ladvinku mal len bola hydronefrozna :( lekári povedali že s takou diagnozou sa na slovensku stretávaju tak raz za tri roky :(ked mi prišli testy z odberu plodovej vody bolo tam len napísane ž je to trizomia kareotyp XY a že bližšie zistenie nieje na ich pracovisku možne a ked som sa pýtala v tedy ked sme prišli na tie odbery tak sa somnou lekárka nechcela o tom ani bavit len že sa to teraz už nezistí a proste to tak bolo ... rozumiem tomu tak že pracuješ v takejto oblasti ? čo si myslíš o tom že musíme ist na tie odbery ešte raz ? mám strach že už to niečo znamená že niesme v poriadku...
No pokud tam bylo karyotyp 46,XY, tak NEJDE o trizomii, ta automaticky změní jeho znění na 47,XY+něco (21, 13, 18 atd.). Nic proti, ale ta laboratoř je zvláštní, víc k tomu radši psát nebudu. Prostě když to shrnu, buďto nešlo o trizomii, ale o nějaký syndrom (Ivemarkům, Kartagenerův...je jich víc, co se projevujou obrácenými orgány) nebo o trizomii šlo, ale pak PŘESNĚ a konkrétně ví, o kterého chromozomu. Když máš v tašce 2 jabka, 2 hrušky, 2 banány a 3 švestky, tak taky přesně víš, že se jedná o švestky a ne o "nějaké ovoce", rozumíš? 😉 určitě ano. Ale závěr si udělej sama.
Co se týče opakovaného vyšetření krví, už jsem Ti psala jednou do jiného vlákna cos založila, je to naprosto normální, cca. 10% krví se nepodaří nakultivovat a hlavně adekvátně nabarvit, aby bylo možno stanovit kloudný výsledek, proto opakovačka znamená jen to, že laboranti dělají svou práci pečlivě a nechtějí to smést ze stolu, aniž by si byli jistí, že si za výsledkem mohou stát. Nic se neděje a nic v tom nehledej, během kultivace a zpracování má na to vliv i tlak vzduchu, teploty (jakékoli extrémy jim vyloženě nesvědčí a kvalita preparátů prudce klesá až k nehodnotitelnosti) apod.
ahoj elana,poprosim ta o radu....ja som bola pred mesiacom na amniocenteze a v sprave som mala tiez napisane kareotyp 46,XY....v jednej kultivacii bolo vsetko v poriadku a v druhej sa naslo 20percent nejakych inych buniek-asi tych horsich....ja sa tomu nerozumiem.....robili mi potom z tej istej plodovej vody nejaku metodu fish,alebo tak nejako....ta dopadla presne rovnako....pytali sa ma ci chcem ist na este jeden odber plodovej vody a ja som odmietla....neviem co si mam o tom mysliet,sice sa snazim na to nemysliet ale aj tak sa bojim,,,,co to moze znamenat?moze byt poskodene,alebo ako si to mam vysvetlit...na genetike mi moc k tomu nepovedali...a na sprave bolo este napisane ze predpokladaju mozaicizmus do 5 percent....mohla by si mi to trosku vysvetlit,co vsetko to obnasa atd....dakujem erika
Terezko, znovu a znovu procitam tvuj pribeh, jsi silna zena a vse zvladnes, vim asi jak ti je, kdyz je v tobe jeste ta bolest, preji aby jsi poznala zivot z te stastnejsi stranky a ty ho poznas....... i kdyz to treba bude chtit svuj cas..I ja prozivam ne hezke obdobi, jsem v 16.tydnu delali mi sreening ve 12.tydnu vysly mi tam nizske hodnoty PAPP-A coz naznacuje taky, ze se neco muze dit, no a ted musim absolvovat triple, ktere vychazeji falesne pozitivne, pak by nasledovala amniocenteza, takze to cekani je tak priserne vycerpavajici, mam synka 4roky, tak mi na chvili dava zapomenout,ale jakmile je chvilka,cervik nahlodavani je tam a ja se opet utapim v pocitech co bude dal, uz je na potrat pozde............... Ale snazim se myslet pozitivne.Terezko preji mnoho sil, aby ses poprala se zivotem a vybojovala jsi,co by jsi si tak prala, moocicko ti to preji 🙂
Eriko, pokud laboratoř uzavřela výsledek jako 46,XY, tj. normální mužský karyotyp, tak se nemusíš ničeho obávat. Ono se to prakticky dělá tak, že se založí dvě kultury nezávislé a někdy dojde v jedné z těch kultur k tomu, že vlivem kultivace se tam namnoží nějaký špatný klon (trizomická linie, linie s translokací apod.) a tou druhou kulturou se to vlastně jakoby "vyloučí". Nadto jestli jim ta mozaika v té jedné kultuře vyšla jen do 5%, tak je pravděpodobné, že i kdyby takto vypadal skutečný karyotyp v krvi dítěte, tak nebude mít zásadní vliv na jeho inteligenci a vzhled. Proto to takto uzavřeli, kdyby si lékaři mysleli, že hrozí poškození, tak určitě Ti opakovaný odběr doporučí důrazněji, nebo, pravděpodobně, by Ti doporučili spíš kordocentézu (odběr z pupečníku), kde se linie upřesní.
Já si mysllím že se opravdu nemáš čeho bát, vlivem kultivace prostě vznikla vadná linie v jedné kultuře, kterou druhá vyloučila (kdyby byla v té plodovce, tak by musela mozaika být i v té opačné kultuře).
dakujem,velmi si mi pomohla hned som ovela kludnejsia🙂)))
Ahoj Elenka no rozmýšlala som nad tým čo si písala a ked pojdeme na tei opakovane testy skusim sa na to ešte spýtat asi ma odbije ako minule ale hlavu mi snád neutrhne...jeee ja som si nevšimla že si mi to písala ty ale aj tak sa to dobre číta spon to ma trocha ukludnilo som moc rada že si napísala lebo som písala aj e-mail na tu genetiku a tam mi akosi nikto ani neodpisuje..
ahoj mamkule dakujem za povzbudive slova ... niesom silná ...aspon si tak nepripadám myslím že by to asi zvládol každy .../keby musel/ ale nepriala by som to nikomu v tedy ked sa zatvorili dvere od izby a ja som ostala medzi 4 stenami a jedným kapkajucim vodovodným kohutikom...len ja malý a myšlienky že sa musíme rozlučit v tedy ma napadalo kopu vecí na ktore by človek ani nemal myslet :( ale je to všetko za mnou ,teda malo by byt ...asi to chce vela času..hlavne by mi strašne pomohlo vediet už výsledky tých testov 😒 Je mi strašne luto že musíš podstupovat to čakanie ale nič ineho len mysliet pozitívne neostáva lebo trápenie robí malinkemu len zle .. budem ti veeelmi držat palce aby Vám to všetko dobre višlo aby to bol len planý poplach.dufam že daš potom vediet že to dobre dopadlo.... 😉
Terezko, urcite napisu, ve cvrtek jedeme do Podoli na krev- triple testy a pak na 4D beru i mrnouska, vis chci ho tam vzit, stale se pta, ze mi roste brisko, uz to dost vnima, jsou mu taky 4roky a byl by z neho perfektni bracha vim to 🙂 tak nevim, zda ho vzit, i kdyz myslim pozitivne, jak pak to tomu mrnouskovi budes vysvetlovat.......... Ale partner ho tam chce vzit, ze jsme rodina, at si projdeme cimkoliv..............
Tak nam drz palecky, myslim si , ze i ze 4D tam leccos by mohlo byt videt, pak to cekani do 8.zari nez mi nekdo sdeli co dale, no uz aby to bylo....
A ty Terezko budes cekat do kdy, co ti sdeli jak se nadale zachovat.....Pisnu a ty se mej prozatim nejlepe, jak jen to pujde, musis pustit slunicko k tobe, aby bylo lepe 😉 😉 😉 😉
Baby ja som si tiež svoje prežila ☹ ked som šla na odber a potom mi zavolali že mám zlý výsledok stanovili mi trisom.18 😔 tak som sa stršne zlakla a doki ma poslal do Ba na genetiku 😒 tam mi spravili nejaké výpočti s ultrazvuku a rodokmena a podobne... došla lekárka na to že nič neukazuje na túto chorobu 😅 odkázala dokimu nech zopakuje testy a nakoniec boli dobré 😉 ale došlo sa na to že tie prvé testy sa spravili s takej krvy čo nebola gravidná a preto ten výsledok ,prosteže sa zamenili skúmavky a preto ten zmetok 😒 ale ospravedlnili sa mi no, ale aspon že všetko dobre dopadlo iked mi nahnali strach a myšlienky všelijaké 😝 neprajem toto fakt nikomu pocítit to že čo ak sa dietatkom niečo stalo!!! ☹ toto bola v mojom tehu najnepríjemnejšia správa 😔 ale nakoniec zasa všetko dobré malý je fešák a šikovný a hlavne zdraví 😉
Prajem všetkým pevné nervy a dobré výsledky a hlavne zdravé detičky 😉 pekné tehulkovanie 😉 🙂
Mamkule ja mám ešte dlhu dobu čakania ideme tam v septembri to už sa malo male narodit ...a potom ešte výsledky dva mesiace ☹ 😒 .Byt tebou tak ho tam vezmem viem z práce ako deti vedia pekne upokojit a hlavne rozbit tu hustu atmosferu okolo ultrazvuku.Uvidíš že budete raz sediet všetci 4 spolu a rozprávat malemu/malej ako sa na neho bol bráška pozriet ked bol ešte v brušku.držte sa budem na vás mysliet 😉
Nás genet.vyšetření teprve čeká... ☹ Mám moc velký strach..Důvody se mi rozepisovat nechtějí, to se omlouvám. Mě by jen zajímalo, co se bude dít, když nevyjdou dobře...Co potom?? Nedoporučí mít dítě?? Nebo je nějaká možnost umělého oplodnění a vadě předejít?? Co se děje potom? 😕
Kalo, záleží na tom, na jaké testy jdete, určitě to není tak, že by Vám nedoporučili mít dítě. Pro přesnější odpověď jestli chceš (myslím konkrétněji), tak mi písni do IP, takhle jen stručně pár možností, třeba se tam poznáš:
1. hrozí translokace (přestavba chromozomů) u jednoho z Vás: dítě Vám určitě doporučí, jen je tam určité riziko, že bude postižené, protože chromozomy se nenakombinujou správně, takže se doporučuje odběr plodové vody ve II. trimestru (případně CVS koncem I. zač II. trimestru). Pokud jde o běžné trizomie (21 např. a jeden z Vás je přenašečem translokace s tímto chromozomem-plus ještě pár dalšími), můžou Vám nabídnout IVF a PGD, kdy se z embrya odebere buňka a vyšetří se, zda je v pořádku a jen takové embryo se pak zavede...i tak se ale doporučuje stejně amniocentézu provést
2. máte dědičnou chorobu v rodině a testuje se přenašečství: záleží na konkrétní nemoci, u jednoho typu, který je zákeřný, protože rodiče jsou zdraví, ale nemoc přenáší, aby bylo (s 25% pravděpodobností) postiženo dítě, musíte být přenašeči oba dva
3. máte chorobu vázanou na pohlaví (trpí jí muži, ženy jsou buď zddravé nebo přenašečky): tam se stanoví, jestli jsi Ty přenašečka (pokud u Vás nemoc hrozí, tak by manžel musel být postižený, to byste věděli), pokud jsi přenašečka, tak všechny Tvé dcery budou zdravé (klinicky, půlka bude přenašečky), a polovina synů bude zdravá (úplně) a polovina nemocná. Tady zas je možnost buď PGD (a zavést jen ženská embrya) nebo to risknout s tím, že když bude na uzv ve II. trimestru vidět kluk, tak se provede amniocentéza a vyšetří se, jestli je zdravý nebo nemocný (a na Vás bude rozhodnutí zda si ho necháte).
Nevím jestli potřebuješ něco víc, klidně se ptej, třeba i přes IP.
Ahoj, moc mě mrzí, čím jsi si prošla a procházíš. Já byla na genetice jen jednou, ale někde jsem tu už četla, že se testy nemusí povést a maminku tam ženou znovu, protože se jim například nepodařilo kultivovat dost buněk. Mají pravdu, že se to stává. Z toho bych neměla strach. Nemyslím, že by to chtěli proto, protože se něco děje. Ale chápu, že je to pro tebe hodně stresující. Čekání je vždycky strašný.
Zkus si přečíst téma amniocentéza. To je podobné. Tam by ses měla dočíst, že to kolikrát nevyjde napoprvé a mamainka musí znovu na odběry (vím, že tvůj případ je jiný, nečekáš na výsledky miminka, ale vaše).