MTHFR - heterozygot. Čo to znamená?

a nevieš čo s tým ako sa to lieči, budeme mať deti? SOm objednaná na hematológiu ale zatial neviem čo a ko.

lekar ti nevysvetlil ,co to znamena?

krissy1 : genetička nie a hematologička ešte nie. som objednaná.

Tvari sa to ako gen co napomaha spracovaniu proteinov..

akých proteinov. a je to vážne. asi neviete čo? ☹

Je mi do plaču. Nik mi nič nepovie a stále máme len čakať.

Viaze sa na 1. chromozom..
V podstate ak som to pochopila je to gen, ktory potrebuje enzym methylenetetrahydrofolate na spravne spracovanie latky co sa vola homocysteine na inu amniokyselinu, ktoru telo potrebuje na spracovanie proteinov a dalsich latok..

Nic co by sa tykalo deti tu nevidim

cucuska podla mna nijak vyrazne.. Mozno Ti daju dietu alebo nejake ddatocne proteiny budes brat, ale ziadne dozivotne a ani smrtelne nasledky som neobjavila 😉

alex ty to skadial beries tolku mudrost?pracujes v odbore?

na internete? aj ja toho veľ ao tom hladám

skús pozrieť:
http://www.azet.sk/katalog/vyhladavanie/?ne=0_2...

krissy som vseobecne vzdelana s extremnym zaujom o medicinu a pravo 😉 A google je zazrak ak vies velmi dobre po anglicky 🙂

TAK TO JE SUPER

cucuska kym to vyuzivam na pomoc ostatnym, tak ano, naco by mi to inak bolo? 😉

tak prekladaj.

co konkretne? 🙂

PRE NEJAKÚ FIRMU

By som sa zblaznila 🙂 Ja potrebujem byt s ludmi 🙂

Posledná najčastejšie sa vyskytujúca mutácia avšak s najnižšou závažnosťou je mutácia v géne MTHFR. V európskej populácii nosí aspoň jednu túto mutáciu približne každý 3. človek. Početnosť heterozygotov tzn. majú aspoň jednu mutáciu) je 40% a početnosť homozygotov je okolo 10%.

Tehotenstvo

* U každej tehotnej ženy je zvýšené riziko vzniku trombóz a následných závažných komplikácií ako sú viacpočetné potraty, preeklampsia, abrupcia placenty, predčasné pôrody, spomalený vnútromaternicový rast. Napr. u ženy nositeľky jednej Leidenské mutácie sa toto riziko ďalej zvyšuje 7 - 16 krát. U ženy nesúcej dve mutácie je riziko vyššie dokonca 40 krát.

Čo znamená pojem “vrodené sklony”
Pojem “sklony k zvýšenej zrážanlivosti krvi” alebo tiež “sklony k zvýšenej tvorbe trombóz” označuje prítomnosť niekoľkých charakteristických druhov mutácií v génoch ovplizvňujúcich zrážanlivosť krvi. Tieto gény nepracujú správne, pretože sú poškodené mutáciami. Výsledkom poškodenia je vysoké riziko rozvoja tromboembolickej choroby a súvisiace hlbokožilové trombózy.

Čo sú trombofilné mutácie
Mutácia sa môže u človeka vyskytovať buď v jednej alebo v dvoch kópiách, pretože každý človek nesie vo svojej genetickej informácii od každého géna dve kópie – jedna z nich bola získaná od matky, druhá od otca. Pokiaľ je človek nositeľom jednej mutácie tzn. má poškodenú len jednu kópiu géna, zatiaľ čo druhá kópia je v poriadku hovoríme o ňom ako o heterozygotovi pre danú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je nižšie. Pokiaľ má poškodený obe kópie géna, je označovaný ako homozygot pre príslušnú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je omnoho vyššie. Najčastejšie sa vyskytujúce mutácie zodpovedné za rozvoj hlbokožilovej trombózy – tzv. trombofilná mutácia sú tri.

ďakujem. a čo to pre mňa znamená

Mas zvysene riziko tvorby tromboz (krvné zrazeniny), ale len riziko. Asi Ta budu sledovat..

tak to asi aj preto som 2 krat potratila

Je to velmi mozne, ale nie iste.. Prave preto Ta asi budu sledovat, aby sa nic podobne uz nestalo..

ved uvidime. pri druhom tehotenstve som bola stale v nemocnici a nedokazali to. mozno mi aj nieco nasadia. ved uvidime. som na o strasne zvedava

Ahojky! Ja mam tiez heterozygota.Chodievam pravidelne na hematologiu a musim si kazdy den pichat fraxiparin.Tie injekcie musim brat cele tehotenstvo a potom aj sestonedelie po porode.Ale som pripravena vsetko vydrzat....

ahoj. aj ja to mám predpísané od lekárky. aj ja chodím na hematológiu a ja si tiež budem pichať injekcie fraxiparin. aké to je a kde sa to pichá? My s manželom sme na to všetko pripravený. Ako prebiehe tvoje tehotenstvo? mala si nejké problémy a ko ti to zistili a kde chodíš na hematologiu ?

babulky heterozygot je normálne vyvýjajúci sa jedinec, ktorý má 2 gény jeden je dominantny (A) a druhý recesívny (a), ak gén "A" prenáša napr. tmavú farbu vlasov a gén "a" blond,
Aa - heterozygot - tmavovlasí ale jeho potomstvo môže byť blond
aa - homozygot - blond, jeho potomstvo môže byť blond alebo tmavovlasí,
záleži od génov partnera

stonozka toto nie je len o homo/heterozygotovi, ale o ochoreni co sa na to viaze.. aspon ak si dobre pamatam..

ano, samozrejme, ak je ochorenie viazané na dominantný gén, tak sa prajaví ak je viazaný na recesívny tak sa prejaviť nemusí pokial ide o heterozygota, ak je homozygot recesívny (aa)tak sa ochorenie prajví, s farbou vlasou to bol len príklad...
hemofília-porucha zražania krvi sa prejaví len u mužov , žena môže byť tiež chora ale len vynímočne, zvyčajne len prenáša toto ochorenie, je to viazané na X pohlavný chromozom...