Cystická fibróza. Je možné ju zistiť dospelému človeku?

a nezistuje sa to v detstve?kolko sa potom dozije dospely clovek?je to smrtelne?

myslim ze priemer je 35 ☹ a nezistijue sa ked nie je dovod....myslim ze na SK sa da vylucit vraj len na 95 %,vraj existuje viacero tych mutacii,ci ako to nazvat a tie sa daju zistit asi len v zahranici,napr. v CR,ale to je len tak zistene laicky od znamej,ktorej dcera ma podozrenie na CF....
a co ta k tomu podchlo si to mysliet?

cf sa zisťuje na základe potného testu a može sa zistiť kedykoľvek počas života nie iba v detstve. existuje niekoľko mutácii cf génu a niekoľko foriem ochorenia. choroba je bohužiaľ nevyliečiteľná. vek pacientov záleži od formy ochorenia a celkového stavu pacienta. je to choroba dedičná, nedá sa ziskať nijak ináč.

penelope maš podozrenie že máš cf?

myslim ze sa im hovori aj slani ludia-pot je slany a ason u kamoskinej malej je aj stolica taka olejova... 😔 a je to cisto geneticka choroba ☹

Je to recesívne dedičné ochorenie, ktoré postihuje obidve pohlavia – chlapcov aj dievčatá rovnako. Je to choroba chronická, v súčasnosti nevyliečiteľná, ale liečiteľná. Prejavuje sa opakovanými infekciami dýchacích ciest, neprospievaním, vysokým obsahom soli v pote a u väčšiny dospelých mužov aj neplodnosťou. Ochorenie je sprevádzané radom komplikácií, ktoré môžu meniť klinický obraz aj priebeh ochorenia. Postihuje rôzne orgány tela, ale najčastejšie pľúca, tráviaci systém, pečeň a pankreas. Naopak neovplyvňuje svaly, krvotvorné orgány, funkciu obličiek ani mentálny a celkový vývoj dieťaťa.
Cystickú fibrózu získa pacient tak, že od obidvoch rodičov zdedí gén pre túto chorobu. Nie je možné ochorenie získať iným spôsobom. Ak sa stretnú dvaja nosiči tohto génu majú zhruba 25% riziko postihnutého dieťaťa, v 50% budú ich deti zdravé, ale budú nosičmi tohto génu a v 25% dieťa nezdedí ani jednu mutáciu.
Podkladom ochorenia je pravdepodobne porucha transportu soli chloridovým kanálom na povrchu bunkových membrán. Navyše je porušená tzv. sodíková pumpa, ktorá je zodpovedná za transport sodíka. Zatiaľ čo chloridový kanál nepracuje vôbec, čo znamená, že je porušené spätné vstrebávanie chloridov z tekutín do buniek. Sodíková pumpa pracuje zbytočne. Sodík funguje ako huba, ktorá zo sebou transportuje vodu. Spolu zo sodíkom sa vstrebáva z tekutín vo vývodoch nadmerné množstvo vody a tak dochádza k zníženému obsahu vody vo všetkých hlienovitých sekrétoch organizmu dýchacích cestách, tráviacom trakte, žlčovodoch a na slizniciach pohlavného ústrojenstva.
Príznaky ochorenia a ich závažnosť sú u jednotlivých najmä detských pacientov veľmi odlišné. Cystická fibróza sa môže prejaviť kedykoľvek počas života nielen u novorodencov. Je dôležité vedieť, že postihnutie dýchacieho a tráviaceho ústrojenstva navzájom úzko súvisí a ovplyvňuje sa.
Na cystickú fibrózu by sme mali myslieť, ak u dieťaťa nájdeme niektorý z týchto príznakov: častý kašeľ s vykašliavaním hlienu, časté zápaly dýchacích ciest, poruchy rastu, úbytok hmotnosti aj napriek dobrej chuti do jedla, tráviace problémy, zapáchajúce stolice, ktoré nechávajú na plienkach mastné škvrny, slaný pot.
toto je úryvok z mojej diplomovky na danú tému. 🙂

ufff, pamatam si aka som bola happy, ked nam CF vylucili...

len by som doplnila Andrejku.m, že tých mutácií daného génu (CFTR na 7.chromozóme) je v súčasnosti známych viac ako 1500 a na Slovensku sa vyšetruje 30 najčastejších (ktoré tvoria asi 95% zo všetkých známych)
ANdrejka ty si lekárka? 😉

mam kamarata,ktory ma 29 rokov a bol na nejakych testoch a povedali mu ze ma podozrenie na CF.vraj ma 7 priznakov z 10.da sa to liecit alebo s tym nieco robit?kolko sa moze dozit?lebo hore vyssie som citala ze 36 rokov ☹ dnes by mal mat vysledky. len ma zaujima aky to bude mat priebeh a ako dlho moze zit ak mu to potvrdia.

katja nie,ale som zdravotná sestra

penelope žiť môže ten tvoj kamarát ešte veľmi dlho. aký pribeh bude mať choroba to dnes nevie nikto. záleží ako sa k tomu postaví a čo sa týka liečby bude musieť denne inhalovať, jesť vysokokaloricku stravu, pred každým jedlom užívať pankreatické enzými a všetka dalšia liečba bude závisieť od konkrétnych problémov ktoré sú špecifické pre každého CF pacienta.

zatial mu to nepotvrdili,robili mu este nejake troje testy a vysledky z nich maju byt o mesiac.

tak držím palce 😉

Pri amniocentéze sa tiež aj cyst. fibróza vylučuje?