Genetické testy - výsledky

10. nov 2023

Ahojte , viete mi vysvetliť výsledok testu konkrétne co znamená homozygote patogeny variant?
Ďakujem ❤️

lelelienka
10. nov 2023

Velmi zjednodusene homozygot je jedinec, ktory ma obidve alely pre nejaky gen rovnake a heterozygot ich ma odlisne, pricom vzdy jednu alelu zdedis po otcovi a druhu po matke - dosledom toho potom je, ze homozygotna mutacia (patogenny variant - proste ta zmena co je zle) daneho genu sa prejavi uplne, heterozygotna len ciastocne lebo jedna cast genu je v poriadku nezmutovana