Zlé výsledky testov - Trizómia 13,18

axnelez2
27. aug 2012

Ahojte chcela som sa spýtať či má niektorá z Vás skúsenosti zo zlymi vysledkami na viacero genetickych chorob a vad.
Pri prvyh testoch v 12tt mi vyslo podozrenie na trizomiu 13 ( Patauov syndrom ) v pomere 1:220 , avšak pri druhých testoch v 15tt ( podla velkosti plodu ) my vyslo podozrenie na trizomiu 13 ( 1:240 ) , trizomiu 18 teda Edwardsov syndrom v pomere 1:7 a Smith-Lemli Opitzov syndrom len 1:5
som z toho zufala, na amnio pojdem mozno dalsi tyzden , pokial budem mat dostatok plodovej vody :(

mandarinkadarinka
27. aug 2012

fuha, si mlada, to ti vysli dost zle testy. urcite ta nechcem strasit, ale daj si urobit cim skor 4D ultrazvuk u nejakeho specialistu, ktory taketo trizomie urcite odhali pomocou sona. ak chces amnio rychlo, v BA ho robia do 3 dni, ak si priplatis.

ja som rodila v 29 a tieto testy mi vysli uplne inak - trisomie 13, 18 - 1 ku 5000, down 1: 3000, razstepy - 1 ku 4000. ty mas tie cisla moc nizke, 1 u 5 a 7, fuuuu. ale moze byt aj to, ze si mala posunutu ovulaciu, pocula som, ze vtedy vyjdu taketo zle testy.

viem si predstavit, ako sa asi citis, prezila som nieco podobne ako 26 rocna a testy mi vysli uplne super. ja som si vsak zvolila moznost, ze som anjelika nechala odist. vtedy mi to prislo spravne, do takehoto sveta som ho nechcela poslat. mozno dnes by som rozmyslala inak, neviem. ako urcite by som bola schopna ho vychovat a milovat, len tie vycitky, ze na co je diatatku taky neplnohodnotny zivot? rozumies? urcite ma teraz odporkyne potratov budu zatracovat, ale....

vies, este downika by som si urcite nechala,ale trizomia 13 a 18 je rizikova, niektore deticky sa malo doziju, ak vobec :(

hlavne ti zelam vela stastia, nech je babatko zdrave a testy nech su len velkym omylom 🙂 daj vediet, ako ste dopali. pa

li_la
27. aug 2012

Nemám čo múdre povedať, nie som odborník, ani som sa neocitla v podobnej situácií. Ja som mala na testoch výsledky na down 1:180, nakoniec som ale na amnio rozhodla nejsť a teraz mám zdravého syna. Mala som však prevdepodobnosť o dosť nižšiu.

Prajem ti veľa síl a aby testy boli len jeden veľký zlý omyl! Drž sa!

axnelez2
autor
28. aug 2012

@mandarinkadarinka
@katren
@li_la

dakujem vam baby za podporu 😔 , v podstate som uz zmierena zo vsetkym nakolko mi este pred vysledkami krvi bolo od lekarky povedane ze to UTZ vobec nevyzera dobre ( a to som este nemala druhe vysledky krvi ) ☹
ja som sa len nestretla s tym ze by mal niekto takto zle vysledky z viacerych ochorení .

gubcikova
28. aug 2012

ja som mala DS 1:190 bola som aj na odbere a tam vyšlo všetko ok.malý nemá DS

mandarinkadarinka
28. aug 2012

@axnelez2 ak sa mozem spytat, co doktorka videla na ultrazvuku? lebo mne vtedy vysiel v 12 dobry, vidiet to bolo az 20tt. je mi velmi luto, ze sa stavaju taketo veci, no deticky za to nemozu, nevybrali si to :( ja len dalej s tebou dufam, ze je to len velky omyl. a si rozhodnuta si dietatko nechat aj keby bolo chorucke?

axnelez2
autor
30. aug 2012

@mandarinkadarinka na utz som videla vsetko, drobec sa hybe, len je hrozne malicky, uz zaostava o 3 tyzdne, preto maju problem robit mi utz cez brusko ☹
Ak by bolo babenko nemone tak si ho nenecham, pri dvoch chorobach je otazne ci sa vobec narodi a v priemere tieto deticky zomru prvy mesiac , ak sa teda narodia. Pri tej tretej by som asi troska zavahala, ale asi tiez nie. Taky clovek vie prinalepsom chodit, rozpravat sa nikdy nenauci, ani chodit na wc a na taku starostlivost by sme asi s priatelom nezvladli 😔

mandarinkadarinka
30. aug 2012

je mi to tak luto co sa ti stalo :( drzim ti velmi palceky a urcite sa ozvi, ako to dopadlo. mozno to este nie je stratene... a neboj, dalsie babo bude urcite v poriadku. vela sil zelam. ja som mala druhe babo az po 2 rokoch, ale nie preto, ze som nemohla fyzicky. ale psychicky to bolo narocne :( aj dnes si obcas este nan spomeniem a rozmyslam, ze aky by asi uz bol velky. no, co uz :(

cicussa21
11. sep 2013

@mandarinkadarinka ahoj, prepac nasla som tu to diskusiu a pises, ze v 12tt nebolo u teba nic vidiet az potom v 20tt.. ja sa pytam preto, ze mi vysiel pozitivny skrining v I. trimestri, podozrenie na Patauov syndrom 1:300, sono som mala v poriadku, krv mi vysla zla, a mam teraz cakat na dalsie vysledky zo 16tt ako dopadnu.. tak sa snazim najst co najviac informacii,a le popravde sa mi velmi nedari.. je vela pripadov na pravdepodobnost na Downov syndrom, ale na ostatne vady..

dandas
23. jún 2014

@axnelez2 ahoj, mozem sa ta spytat ako to dopadlo s babatkom, donosila si ho? Mne vysli testy tiez na trimozomie 18 a babo som potratila v 10.tyzdni. rozmyslam ci sa da teda babo donosit s touto vadou. Velmi sme sa na neho tesili :(

axnelez2
autor
23. jún 2014

@dandas ahoj, nie nedonosila. Nemalo to zmysel nakolko bolo jasne ze babo neprezije mimo maternice. Prerusila som tehotenstvo v 22tt . Nakoniec som aj dobre urobila, po pôrode zistili ze uz som mala odumretu placentu .

dandas
24. jún 2014

@axnelez2 to mi je luto..tak prajem co najskor krasne babatko a nech uz je vsetko ako ma byt 🙂

severankasr
20. júl 2014

@dandas niektoré detičky prežijú pôrod s trizomiou 13, 15, 18 a žijú ale je to veľmi ťažké majú kopec zdravotných komplikácií, veľa o tom nájdeš na nete aj niekoľko videí, kde detičky žili dni, týždne, mesiace...

altanero
25. sep 2014

Ahojte 🙂 ja som uplny novacik a ked som si precitala tuto diskusiu je mi az doplacu :(
Vcera som bola na ultrazvuku Voluson - ze je niejaky specialny. Som v prvom trimestri 11+6, cochvila budem mat 33 rokov a moje vysledky su strasidelne. Trizomiu 21 mam 1:7, T 18 mam 1:13 a T 13 mam 1:193. A co sa tyka NT tak to je 5,10mm. pojdem na odber klkov a domtor mi dohodne debatu s genetikom. O ziadnej z tychto chorob v nasej ani partnerovej rodine nevieme. Plakala som celu noc, v januári som totizto k vsetkemu potratila.

veronicka12
1. okt 2014

Ahoj no to su dost zle vysledky bola si aj u ineho odbornika?

altanero
18. okt 2014

Nie u ineho som nebola. Odber klkov dopadol ze T 21sa potvrdila, viem aj to ze to bol chlapcek. Rozhodli sme sa ze ked ide o geneticky chybny vyvoj plodu tak to ukoncim :( je mi hrozne, robili mi to den po mojich narodeninach. Je to hrozne, stale som este PN, mam po zakroku zrazeniny, no nenavidi ma - nas asi cely svet lebo tak sa nam tento rok nic nedari :(

veronicka12
20. okt 2014

Ahoj je mi strasne luto strasne neboj posle vam anjelicek druhe zdrave babenko uvidis len to musi preboliet. Drzum silno paste a posielame objatie.

dulkagabulka
17. dec 2014

"Môj príbeh je venovaný všetkým ženám, ktoré čaká podobný osud – teda ženám, ktoré čakali alebo čakajú bábätko s diagnostikovanou vadou nezlučiteľnou so životom. Možno im pomôže uvedomiť si, že matka vydrží a prekoná čokoľvek – kvôli svoju dieťaťu. To, že čakáme bábätko, som zistila už v štvrtom týždni tehotenstva. S manželom sme boli veľmi šťastní. Bolo to moje prvé tehotenstvo, netušila som, čo ma čaká. Tešila som sa, ale aj bála. 9 mesiacov mi pripadalo ako večnosť. Musím priznať, že pokiaľ som nebola tehotná, príliš som sa o tieto témy nezaujímala. Takže genetické testy mi pripadali ako rutinné vyšetrenie, ktoré predsa musí absolvovať každá tehotná." http://zenskekruhy.sk/pribehy/svedectva/jednozn...

dandas
21. apr 2015

@dulkagabulka vav, uzasna maminka Simonko musi byt v nebicku stastny ze ma takych rodicov...my sme.mali tie tuto.diagnozu ale.male.zomrelo v brusku ..prajem.vsetko dobre

dulkagabulka
21. apr 2015

@dandas je mi luto..aj vase babatko je v nebicku stasne, ze ma takych rodicov

sara700
18. aug 2017

@axnelez2 ahoj viem ze pisem dost neskoro..som teraz v podobnej situacii..mam velmi zle vysledky na trizomie..na sono..vyzera vsetko ok..az na to ze zvlastne drzi rucicky cakam na amnio..a sme rozhodnuty ze si dietatko nenechame ked vide amnio zle..chcela by som sa opytat ako prebiehalo to prerusenie ked si bola v 22tt..ja som v 18tt..budeme rada ked sa mi ozves ..dakujem

babysilvinka2018
19. aug 2017

@sara700 pôrod sa musi umelo vyvolat a dieťatko sa porodí, potom sa robí kyretaž.Dá sa to zvládnuť , ale je to veľmi bolestivá skusenost, prajem veľa síl,🤗

sara700
4. sep 2017

@babysilvinka2018 Dakujem..ale este stale verim ze sa to nestane..cakam na vysledky z amnio...

babysilvinka2018
10. sep 2017

Poznam to, to cakanie je nekonecne😞
Prajem iba dobre spravy✊a vela stastia😘.

sara700
11. sep 2017

@babysilvinka2018 tak bohuzial sa u nas potvrdila trizomia18.
No velmi ma znepokojuje ze na dalsom morfologickom ultrazvuku bolo vsetko uplne v poriadku..moj syncek je veliky zodpoveda 21tt..a hlavne ma normalny stvordutinovy obraz srdiecka..hlavicka mozog..vsetky organy ma uplne normalme..plne funkcne..dlzka ramennej aj stehenej kosti su norm..aj prsteky..tak to nechapem a s toho dovodu velmi premyslam o ukonceni teh..geneticka mi zrovna dnes vravela ze najlepsie je to ukoncit..no mna srdce boli ked som ho videla na tej obrazovka ako silny zdravy chlapcek a tie kopance co citim..neviem ci ho dokazem zabit..ale zase nechcem aby trpel ked sa narodi postihnuty ta trizomia 18..je fakt dost zla..deticky nevedia dychat ani papat..no vsetky baby ktore toto iste prezili vraveli ze bolo vidiet na uzv..a hlavne je tam chore srdce..neviem fakt co mam robit..na rozmyslenie mam asi 10dni..a viem ze amnio je 100%tna

curlynka
12. sep 2017

Ja som kombi tets v 12 tt mala negativny, avsak zvysene riziko trizomie 13 1:260, truple vysli riziko 1:270.... podstupila som dnes odber krvy na trisomy test a cakam na vysledky, ak vyjdu poziitivne musim este na amnio a potom to uz dalej enzvladnem.... vcera som bola na morfo a vsetko bolo uplne oki, je stale vasie babatko ako ma byt, mozog krasny, nohy, ruky, srdce...vsetko ok. Tak som v strese co bude.....
@sara700 viem si predstavit co prezivas, hlavne ked na sone vidis zdrave babo. Absolvovala si aj geneticky ultrazvuk??

sara700
12. sep 2017

Geneticky nie..morfologicky..neviem aky je v tom rozdiel..a to riziko mas malinke.
Ja som mala trizomia 18 1v 2..trizomia 13..1v7..a amnio sa vobec nemusis bat je to uplna pohodicka..trosilinku to boli..ako normalny vpich..ja som sa velmi bala a trvalo to presne 28sek..pocitala som😊..tvoje babo bude isto v poriadku..zo skusenosti uz viem ze take vysledky ako mas ty su len plany poplach..ale samozrejme na to amnio chod

Nic to nieje a tehotenstvo si potom uz naplno uzijes..vela stastia a zdravicka peajem

sara700
12. sep 2017

@curlynka este sa ta chcem opytat ci vam pozeral doktor na pusinku lebo ta trizomia 13..sa hlavne prejavi razstepom pusinky a podnebiia..aj to ma moj drobcek v poriadku..ale pri 18stke to tak casto nebiva ako pri 13stke..

curlynka
12. sep 2017

@sara700 ano teraz na morfo povedal, ze horna aj dolna pera oki bez rastepu, aj chrbtica. Tak dufajme..... ja dufam, ze trisomy test bude negat a nebudem musiet ist na amnio, lebo to vyjde rovnako....
geneticky ultrazvuk je hlavny dobry na tieto markery ktorymi sa sleduju chromozomalne odchylky.....hlavne ak mas morfo OK, aj srdiecko, absolvovala by som i to..... Aj ked amnio vysla pozitivne....ja neviem uz som pocula, ze aj napriek pozit amnio sa narodilo zdrave dieta.....

curlynka
12. sep 2017

@sara700 a to ti len triple testy tak zle vysli?? NT meranie?? a prve krvne testy??

Tehotenský newsletter

Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu

Zisti viac o svojom tehotenstve: Tehotenstvo týždeň po týždni. Nepoznáš týždeň tehotenstva? Vypočítaj si ho v Tehotenskej kalkulačke.


Alebo si prečítaj, ako prebiehajú jednotlivé mesiace tehotenstva.
Modrý koník ti poradí v každom trimestri.
Zisti viac o prvom trimestri.
Zisti viac o druhom trimestri.
Zisti viac o treťom trimestri.
Ako sa zisťuje pohlavie dieťaťa?
Dôležité je absolvovať rôzne vyšetrenia v tehotenstve.
Oplatí sa absolvovať 3D ultrazvuk alebo 4D ultrazvuk?
A ako prebiehajú screeningy v 1. a v 2. trimestri?
Aké môžu nastať problémy v tehotenstve?

Nenašla si odpoveď na svoju otázku?Opýtaj sa vo fóre