PCR testy - odber choriových klkov z placenty v 13. týždni

Ahoj, ja som mala amniocentezu s výsledkom, ze dieta je zdravé a nie je tomu tak... Je to na tebe, co urobíš a co u budeš veriť... Ja som verila lekárom a amniocenteze, bola to však slepá ulička... Aj tak milujem svoje dieta... Držím palce pri rozhodovaní!!!

@havra ak zistili triploidu az tetraploidu chromozomov, je vysoko pravdepodobne az iste, ze to tak je. Tie chromozomy totiz niekto (clovek v labaku) mechanicky pocita a ked ich napocita 4 alebo 3 namiesto 2, tak naozaj nie je co riesit. Su tam navyse. Priestor pre omyl je pre niektorych vyvojovych vadach, ale pri chromozomalnych chybach je amniocenteza (aj odber klkov ) spolahliva. Od genetikov sa budes vediet dozvediet viac o stupni postihnutia (zalezi aj na tom, ktory chromozom je zdvojeny (pri Downovom syndrome to je 21. chromozom, je pri Edwardsovom 18. - prognoza prezitia a kvality zivota je pri oboch dost rozdielna). Je na tebe, ci si zivot s takymto dietatkom vies predstavit- Rozhodovala by som sa podla toho. Je to hlavne na tebe, lebo ty budes znasat vacsinu bremena starostlivosti o dietatko a to dokonca svojho (alebo jeho) zivota. Prajem vela vela sil. Presla som si podobnym (zly morfologicky usg a krvne testy, konzultacie s genetikom), ale nastastie amniocenteza potvrdila zdrave babatko a dcerka je zdrava.

@simsalabim ved to, bojim sa, ze nebudem vediet, nebudem schopna sa starat o postihnute dieta. Hlavne ked uz je to teraz jasne, ze take bude, mam ho nechat nech sa trapi ono aj my? Neviem, asi to nechcem.
obcas mam pocit, ze nezvladam vychovu a starostlivost mojho prveho dietata, ktory je uplne zdravy, hlavne ked som unavena a on ma kooooopec energie ;) a predstava, ze by som mala druhe postihnute a vsetko tomu prisposobit a tie financne vydaje toho sa bojim, nemame s muzom take zarobky. Neverila som, ze toto rozhodnutie je take narocne, pokial sa ma to netykalo. Este pred mesiacom som bola na 100 % presvedcena, ze ak budu zle vysledky pojdem na potrat. Teraz to uz take lahke nieje.
Tuho premyslam, cez den aj v noci.

@havra myslim, ze ake-take pochopenie pre tvoju situaciu ma len niekto, kto si tym presiel. Ja sama som vtedy velmi vela citala o moznom postihnuti, dokonca som cez kamaratku mohla navstivit 2 rodiny s detickami s Downovym syndromom. Vela sme sa s manzelom o tom rozpravalli. Nakoniec sme sa rozhodli, ze v pripade postihnutia tehotenstvo ukoncime - ta sprska odsudenia zo vsetkych stran, co sa na nas zniesla, bola neuveritelna. Spomenula som si vtedy na moju susedu, ktora ukoncila tehotenstvo s babatkom s velmi zlym razstpeom chrbitice. AKo velmi som ju vtedy (asi 10 rokov rped tym) ja odsudzovala! Ze ako mohla, ved moholi skusit....nenadarmo sa hovori, ze az ked budes nosit ineho topanky, pochopis jeho cestu. Ja som sa snazila rozhodnut naozaj zodpovedne, nielen srdcom, ale aj hlavou, hladala som vsetky informacie o tom, ako Downom syndrom vplyva na fyzicku i psychicku stranku jednotlivca, citala som si vypovede rodicov aj surodencov takychto deti, a ako som spomenula, aj bola navstivit take rodiny. Bolo pre mna velmi prinosne sa s maminami tychto deti porozpravat. Som im za to nesmierne vdacna a vdaka nim som sa mohla zodpovedne rozhodnut. Nastastie nebolo potrebne k tomuto kroku pristupit, ale viem, ze aj dnes by som sa rozhodovala rovnako. Pre mna by to bolo spravne rozhodnutie, ale pre ineho mozno nie. V kazdom pripade je to nelahka a bolestna situacia. Drzim ti palce v tvojom rozhodovani.

Takze uy mam ya sebou aj amnio, vysledky cakam zajtra. Ibaze aj podla odberu krvy t.j biochemicky skrining mi vyslo, ze je to 1 k 13 downov syndrom, co je vysoke riziko.
Je este pravdepodobnost, ze by to amnio vylucila? Mozu mi vyjst dobre vysledky?

@havra urcite ano, ja som bola na odbere so zenou, co mala riziko 1:9 a babo bolo OK. Ja som mala 1:82 a tiez OK. Avsak ani jedna sme neboli na odbere chorion.klkov - neviem vsak posudit, ako to meni situaciu v tvojom pripade ... Drzim palce.

@simsalabim tiez neviem, modlim sa aby to vsetko bol omyl a dieta je v poriadku. Nakoniec mi povedali, ze z tych choriovych klkov bolo malo vzorky a z toho co mali zistili to co som pisala. Musim len cakat do zajtra, ale taka som nervozna, ze az, ani obsediet neviem, len chodim po byte a maly stale zamnou 🙂
A dakujem velmi pekne za podporu tebe aj ostatnym co mi pisali.

Ahoj, viem ako sa cítiš! Myslim na teba! Ja som celu noc čakania preplakala od strachu... Držím palce, aby si v rámci moznosti prežila noc a verim, ze zajtra uz budeš pokojnejšia a dobre sa rozhodnes! Prajem vela sily a pokoja v duši!

@havra naozaj ti moc drzim palce - daj potom vediet! Je vyborne, ze vysledky budu tak rychlo - ja som bola v neistote 4 tyzdne -najprv mi nechceli urobit amnio, lebo som mala malo plodovej vody, takze sa cakalo tyzden. A po odbere na vysledky sa cakalo 3 tyzdne (bolo to uz velmi davno, neviem, ci vtedy bola moznost rychleho vysledku - ak ano, nikto mi ju neponukol). Ta neistota taku dlhu dobu bola sialena, ale ako som pisala, vyplnila som ten cas hladanim informacii o Downovom syndrome, navstevou rodin s takymi detickami a tak.

Ahojte, takze nakoniec to vyzera na dobrej ceste, amnio dopadlo v norme aj kontrolny uzv v 17 tt bol v poriadku. Zevraj je to nahoda alebo nie tak casty jav, ale v placente mam maly kusok tkaniva, ktory vykazuju tieto degenerativne poskodenia, a zhodou nahod pri odbere z placenty sa trafili do tohto miesta. Nastastie toto miesto nevyzivuje plod. Takze nervy, stresy, plac a paniku z rozhodovania mam za sebou. A bude to chlapec cislo 2 ;)

Super! Velmi sa tesim z tvojho štastia! Prajem uz len pohodu a vela radosti!

@havra velmi prevelmi sa s tebou tesim ❤ Prajem uz len pohodove tehotenstvo, lahky porod a zdravucke babo 👶

@havra môžeš napísať ako to nakoniec dopadlo?

Vianocny zazrak sa nekonal bol nam zisteny edwarsov syndrom cize som sa rozhodla pre ukoncenie ...verim ze a uz chcem aby toto tazke obdobie bolo za mnou a uz prislo prave to dobre ...vela sil prajem kazdej mamicke co bude prezivat nieco podobne , spravila som myslim max najskor som bola na morfologickom sone u pana Grochala v Martine kde zistil zavazny problem kde chybala nosova kosticka , lava chlopna zle dolieha a Nt 5,7mm najskor podozrenie na Downa kde ma odporucil na genetiku do Tn tam mi geneticka vybavila Odber klkov ...odber klkov mi spravili v Bratislave v sukromnom senatorium Koch , vysledky som mala za den , bolelo to ale da sa to vydrzat ...preto ak budete premyslat tak nemusite sa nicoho bat a budete mat predstavu o zdravotnom stave vasho babatka aby ste vedeli co dalej ..

@nikuska744 ahoj dlho som nebola v modrom koniku, až dnes ma sem cesty zaviedli... Dopadlo to myslím najlepšie ako sa dalo , syn mal v máji 2 roky a je zdravý ako repa. Prikladám aj foto ...