Hraničné výsledky tripple testov. Čo s tým?

@miran Mne vyslo riziko na rastep chrbtice 1:300, co bolo na hranici. Doki ma poslal na genetiku, ale nesla som tam, lebo amnio som odmietala, na potrat by som aj tak nesla. Samozrejme, ze by som nevydrzala tu neistotu do porodu, tak som si zaplatila specialny ultrazvuk u odbornika na rastepy a ten mi podrobne pozrel babo a zhodnotil, ze on tam nevidi najmensiu odchylku od normalu, ze podla neho je babo zdrave, ale samozrejme, ze to negarantuje. Ale mne toto stacilo , aby som sa ukludnila. A tak som od zaciatku nepochybovala o tom, ze babo je zdrave 😉 podla mna su tripple testy dost nespolahlive a vedia len vystrasit. Ja verim, ze aj tvoje babatko je uplne zdravucke !

Nic... 🙂 Ja som mala vysledok 1:330 na Downa a hranica bola 1.300. Pozvali nas aj s muzom na konzultaciu, kde sme si mali spomenut na vsetky dedicne choroby v rodine. Muz mal brata aj sesternicu s Downom, takze nas "nutili" na amniocentezu. To sme nechceli, pretoze riziko potratu pri amniocenteze je 1:100 a babo by som si nedala zobrat aj keby bolo chore. Nakoniec som bola u MUDr. Antona Cunderlika v Bratislave na sono, babatko zmeral a ze je OK. Nezarucil to samozrejme na 100%, ale mne to stacilo. A babatko ma uz 2,5 roka.🙂

Ja som mala zlý výsledok u staršej dcérky pomer až 1: 20 podstúpila som amnio a všetko bolo ok pri mladšej dcérke som bola na amnio koli veku a tiež bolo všetko ok mám obe zdravé dievky ja som išla na amnio koli tomu, že ak by bol problém tak si to nechám vziať ale našťastie nebol

NICKY07 tomu, co pises - ze odber amnio vysiel s pravdepodobnostou 1:6 na Downov syndrom - mam velky problem uverit. Myslim, ze to mas popletene. Pravdepodobnost vyjadruju testy ako tripple, AFP a pod. To je cista statistika, kde sa udaje z krvi a ine udaje o tebe (ako napr vek, tyzden tehotenstva) hodia do statistickeho programu a ten vypocita PRAVDEPODNOST postihnutia. Nie je to metoda diagnosticka. Amniocenteza vysledok nevyjadruje pravdepodobnostou, vysledok je isty, podobne ako vyter z hrdla, ktory ukaze, ze tam je pneumokok. Toto je metoda diagnosticka, ten, kto vysetruje vzorku plodovej vody tie chromozomy proste spocita a podla toho vie povedat, ci sa jedna o Downov syndrom.
A k veci - myslim, ze zalezi aj toho, co by autorka otazky v pripade zleho vysledku urobila.... Ja sama som mala velmi zle vysledky z tripple testu (pravdepodobnost Downa 1:50) a amniocentezu som absolvovala, bola mi aj priamo lekarmi odporucana, poznam vsak zeny v podobnej situacii, ktore by si dietatko urcite nechali a amnio odmietli podstupit - to vsak nebol moj pripad. Dolezite je si uvedomit, ze tripple test je naozaj cista statistika, podone, ako meteorolog na zaklade vselijakych modelov predpoklada, ci sa rozprsi doobeda alebo az vecer. Vysledok teda nenaznacuje, ze s dietatkom nejaky problem naozaj je, ale iba to, aka velka je pravdepodobnosti, ze nieco nebude v poriadku.

zakladna otazka je, co s tym vysledkom chces urobit? ak si pripravena si dieta nechat, nechod nikam. ak vahas, chod na amnio, ja som ju absolvovala, ak sa pri nej dodrzi vsetko ako sa ma, roziko je zanedbatelne. nehovorim teoreticky - mala som riziko downowho syndromu 1:89. mne sa to zdalo celkom prijatelne, ale kedze statisticka hranica 1:300 nepusti, isla som na genetiku a nakoniec aj na amniocentezu. S pozitivnym vyhladom, ze tripple testy vykazuju vysoku falosnu pozitivitu, som bola presvedcena, ze dieta je v poriadku. A nebolo, 100% sa potvrdil DS. Stale citam, ako vsetky kamosky kamosiek boli v poriadku a testy su len strasiak, ale ja s tym uplne nesuhlasim. Hlavne sa nenechaj ukludnit kopcom pozitivnych prikladov, kedy bolo vsetko v poriadku a skus zvazit sama, ci si pripravena vychovavat aj postihnute dieta (a nielen ty, ale ci je na take dieta pripraveny aj partner), lebo na zaklade vysledkov tu mala moznost je...samozrejme drzim palce, aby bolo vsetko v poriadku!!!

napisem ti vlastnu skusenost...
1.tehu - tripple testy velmi zle, amnio som odmietla, dcerka uplne zdrava... 2. tehu - zasa tripple testy velmi zle (chcela som ich najprv odmietnut ale napokon som na ne sla) amnio som odmietla a syncek je uplne v poriadku...
V oboch pripadoch som sa vyrazne spolahla na podrobny morfologicky uzv u odbornika, ktory ma uistil, ze nevidi ziadne znaky postihnutia, ci razstepu..... Ten morfo uzv sa robi v 20tt.... Odporucam.....

Chcela by som pridať svoju skúsenosť so "zlými výsledkami tripple testu" v 2. trimestri. Krv mi brali v 17+0, začal teda 18. týždeň. Takisto som bola nachladnutá, keď mi robili odber a ešte som tam mala na papieri aj zlú, o 3 kg vyššiu váhu (zle nám vážila doma elektronická váha, resp. som neverila, že mám o 3 kg menej, tak som tam nadiktovala blbosť).

Vyšla mi pravdepodobnosť 1:140 na Downov syndróm (na ostatné tie dve poruchy menej ako 1:2000). A to mám len 25 rokov, v rodine nič také nemáme, nič mi nebolo, moje prvé dieťatko...

Lekári samozrejme - rýchlo rýchlo, amniocentéza a neviem čo... genetička... lebo ide nám 20. týždeň... nikto mi nedal možnosť, že môžeme tento poplach ignorovať! Genetička ma tlačila do amniocentézy, že tam proste bude celý genetický profil, všetky chromozómy vidieť, so 100% výsledkom či áno Downov syndróm alebo nie... o tom, že je 1% riziko potratu, nehovorila. Ešte mi kamoška hovorila, že pri amnio poškodili dieťa tak, že mu ochrnuli niektoré končatiny. Takisto sme pri zisťovaní anamnézy nezistili nič, čo by indikovalo Downov syndróm resp. zdôvodnilo zlý výsledok (rodinná anamnéza, krvácanie, lieky počas tehotenstva, práca so škodlivinami). Ale nepovedala mi "podľa môjho posudku sa nemusíte báť, nemusíme to ďalej testovať...", alebo "ak neuvažujete o potrate, tak amnio nemá zmysel pre vás".

Ja som teda trvala na novom 350-eurovom Trisomy teste DNA, ktorý má 99,9% pravdepodobnosť. To je TEST s veľkým T, ktorý vyvinuli štatistici. Funguje tak, že odseparuje DNA dieťaťa z krvi matky. Tým zistí nielen pohlavie, ale aj anomálie chromozómov. Na nete som si prečítala, že tripple test má pravdepodobnosť 70%. Študovala som štatistiku a naozaj ma zaráža, ako sa takýto pseudo-test ešte môže ponúkať. Samozrejme, biznis pre zbytočné amniocentézy.

Presne ako tu nejaká baba písala, že už cítila, ako sa hýbe a nevedela si predstaviť, že by mala o neho prísť... no bola som vydesená, ale potom som proste nadobudla istotu, že to bude falošný poplach. Na internete písali o hromade falošných poplachov, naopak, deti s Downovým syndrómom sa rodili, keď testy ukazovali všetko v poriadku.

Šijové prejasnenie sme mali svojho času v 12+6 v pohode, 1,4 mm, pričom Downov syndróm - tam je tá štrbina väčšia ako 4,5 mm či tak. Preto mi hovoril gynekológ, že nie je dôvod na paniku. Ultrazvukovo ma však ďalej neskúmal, hoci má aj 3D ultrazvuk, ani nosovú kostičku nemeral. Len vtedy, keď sa brala krv, presvietil mozog, vyzeral pre mňa laika dobre, celý biely (niekto tu písal, že mal mozog čierne škvrny).

Krv na Trisomy test mi zobrali v utorok a v piatok som už mala výsledok - všetko v poriadku!!

Preto by som vám chcela napísať, aby ste sa nebáli týchto výsledkov, sú to nezmysly, mlyn na peniaze lekárom... je to pomaly jediná choroba, ktorú vôbec vedia diagnostikovať cez amniocentézu a preto ženú mamičky, ktoré nemajú vlastne žiadne riziko, do absolútne zbytočných zákrokov!