Výsledky z biopsie po zamlčanom potrate
Ahojte, asi pred mesiacom som mala zamlcany potrat, výsledky z histologie fajn, ale posielali to ešte na genetiku. Dnes mi prišli výsledky so záverom TRIZÓMIA CHROMOZÓMU 17 V 56% ANALYZOBAMYCH BUNIEK. Co to znamená?
Tak najdi si na nete trizomia 17, mozaika... aspon vies, ze babatko nebolo zdrave, nam testy nikto nerobil resp. testy genetiku sme uz spravenu mali a babo zdrave a srdiecko mu zastalo aj tak :(
@anjelicek26 hľadám o tom už viac ako hodinu a nič o tom chromozóme neviem nájsť. Ja som bola v 12tyzdni, išla som normálne na poradňu a tam zistila lekárka, že už mesiac mam v sebe mŕtvy plod.
Je tu ešte komentár ze trizómia bola potvrdená v 56% buniek, čo v korelacii s histomorfologickym nalezom je v súlade s diagnózou hydatidoznej moly (referenčná hodnota pozitívneho nálezu je viac ako 10%).
A ja vôbec netuším na com som a ku gyn idem až v pondelok
Za normálnych okolností každá bunka nášho tela (okrem tých pohlavných) obsahuje 23 parov, t.j.46 chromozómov. 23 dedené od matky a 23 od otca. Pri trizomii určitého chromozómu kvôli chybe pri delení sa stane, že bunka po delení bude mať z daného chromozómu (vo vašom prípade chromozóm č. 17) nie 2 (čiže jeden pár), ale 3. Ako bolo písané vyššie, najčastejšie sú trizomie chromozómu 13, 18 a 21. U vás sa to stalo na chromozóme 17. Väčšinou sú to so životom nezlučiteľné poruchy.
To ze takúto chromozómovu chybu si nemala vo všetkých bunkách plodu, ale iba v 56%, znamená, že chyba nebola vo vajíčku alebo v spermií, ale nastala po delení zygoty (ta vzniká spojením vajíčka a spermie).
V každom prípade, nie je to taka chyba, čoho by si sa mala obávať, že sa to stane znovu pri ďalšom tehotenstve.
Držím palce, nech sa čím skôr podarí znovu otehotnieť!
@bolarazjedna ďakujem krásne za vysvetlenie, ja som si to už všetko prečítala o tej móle a pospájala jedno s druhým a už mi v hlave kadečo beha.. Ja som bola na poradni v 12tt a tam mi povedala, že mám v sebe už mesiac mŕtvy plod, som myslela, že sa tam celá rozsypem, hneď ma v ten deň brali na kyretaz a možno aj preto to z histologii posielali na genetiku.
@bolarazjedna komentár : Trizómia bola potvrdená v 56 % buniek, čo v korelacii s histomorfologickym nalezom je v súlade s diagnózou hydatidoznej moly (referenčná hodnota pozitívneho nálezu je viac ako 10 %)
A zaver : Trizómia chromozómu 17 v 56% analyzovanych buniek.
Toto som mala v správe z genetiky
Trizómia – náhodná chyba delenia
Trizómie nie sú genetické poruchy s rodinným výskytom zdedené po predkoch. Prakticky vždy ide o novú chybu, získanú prostredníctvom nesprávne vytvoreného vajíčka. Riziko vzniku trizómií stúpa s vekom matky. Najznámejšou trizómiou je trizómia 21, tzv. Downov syndróm. Podstatne zriedkavejšia je trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a trizómia 13 (Patauov syndróm).
zdroj - https://trisomytest.sk/co-je-trizomia/