Usher syndróm - retinitis pigmentosa (RP)

@kacenka0078 píšem IP

Ahoj. Neviem, či si ešte aktívna v tomto fóre. Môj manžel má retinitis a tiež hľadáme info. Možnosť poradiť sa o liečbe sk je vôbec možná......

@vebinka25 zdravím, my sme sa moc nepohli ďalej. Chcem skúsiť ešte Očné centrum dr. Böhma, ale už vyše roka čakáme na výsledky z genetiky, tak neviem, kedy sa tam dostaneme. Na nejaký gén vraj niečo existuje, ale pokial nemáme výsledky, len vyšetrenia a dookola počúvame, čo počuť nechceme. Zatial chodíme len k svojej očnej a do nemocnice na infúzky. Na doma nám kázali užívať vitamíny s obsahom luteinu, veľa čučoriedok😂. A potom nervy, že čas beží a nič sa nedeje😡.

@kacenka0078 Mi sme tam volali na Bohm kliniku. Majú o tom písané v profile, ale keď som zavolala tak povedali, že oni nič také nerobia, žiadna génová terapia. Tiež ideme na genetiku.

@vebinka25 ja som tam len písala, odpísali mi, že najskôr genetické vyšetrenie, potom aby sme sa ozvali, vraj ak je chyba v géne RPE65, existuje liek, ktorý by mohol pomôcť. Chcem tam ísť s chalanmi aspoň konzultovať, možno majú nejaký prehľad, čo sa deje nového vo svete. Má manžel už vážnejšie problémy, alebo je to nejak ustálené? Ja sa bojím, že sa to začne rapídne zhoršovať a ak aj niečo vymyslia, bude neskoro.

@kacenka0078 Manžel vidí už len na 50%.Má poškodené nervy a šedý zákal v očiach. Nechcú mu ho operovať až pri úplnom zhoršení, lebo že môže oslepnuť. Tak mi tam podal niekto zlú informáciu, lebo tiež som na ich stránke toto čítala, ale keď som volala tak povedali mi tam, že to nerobia.

@vebinka25 možno ma len informovali, že existuje liek, ale nepodávajú ho. Ja už neviem, všade počúvam len, že liečba neexistuje a nádej je génová terapia. Ešte som chcela zisťovať niečo o kmeňových bunkách, ale až, keď budú tie výsledky z genetiky. Možno nakoniec ja skončím na práškoch. U nás je asi ešte v poho, aj keď perimeter vyzera hrozivo, centrálne videnie je celkom fajn. Aspoň u staršieho, má20r., dokonca aj vodičák má🤣, ale nejazdí, bojí sa. Mladší má 13r., ten nevie, o čo ide, má aj ťažkú krátkozrakosť, takže je zvyknutý, že nevidí. Ten šedý zákal je riziko kvôli RP operovať?

@kacenka0078 Nie už má poškodené nejaké nervy v očiach a keby mu to operovali tak by ich mohli poškodiť ešte viac a oslepol by. On by potreboval posilniť oči, myslím že ta terapia by mu mohla tiež pomôcť aspoň na to aby mohli operovať. Myslím, že to má tiež od detstva ale nikto neriešil že nevidí v tme a má rurkovite videnie. Teraz po kovide sa to zhoršilo. Doteraz normálne jazdil a teraz mu chcú zobrať papiere. Myslím že u neho to išlo veľmi pomaličky. Vlastne aj teraz keď mu povedal lekár, že vidí len na 50% tak on mu tvrdil, že ale on vidí. Prístroj nepustí. Lekár mu povedal, že obraz mu dotvára mozog preto si myslí, že vidí normálne. Manžel hovoril, že detičky riešia vo Viedni, ale myslím len do 10rokov. Skúste sa popýtať.

@kacenka0078 Dobrý deň. Prosím ste ešte aktívna na tomto fóre? Rada by som sa opýtala na Retinitis pigmentosa. Diagnostikovali mi ju pre 3 rokmi. Hladam niekoho s kym sa môžem o tomto ochoreni porozpravať, kto má skúsenosti. Ďakujem. Petra

@petra4444 Zdravím, áno som tu😃. U nás v rodine sa toto ochorenie dedí, teda prenášame to my ženy, ale ochorenie sa prejaví len u mužov. Máte už aj presný gén, ktorý to má na svedomí?

@kacenka0078 Nie zatial nemam, cakam ba vysledok genetickych testov. Mne zistili RP nahodou a tym sa rozputalo male peklo. Zatial sa potvrdilo ze rovnako ma RP moja matka. Ona ma 68r. Potvrdili jej RP pred par mesiacmi. Ja nam ale maleho synceka.

@kacenka0078 Môžem sa opýtať ako sa majú vaši chalani? Verím, že sa im videnie nezhoršuje rýchlo. Ja s týmto žijem 43 rokov a z toho 40 som o tom ani nevedela. Nosím okuliare do diaľky, mám sivý zákal v centre šošovky, takmer nulové periférne videnie.

@petra4444 naši chalani zatiaľ fungujú dá sa povedať normálne, starší má dokonca aj vodičák😆, to sa ešte nevedelo, že má túto diagnózu. My teraz skôr riešime ďalšiu, ktorá je spojená s týmto génom ( RPGR ). Takže nie len RP ale aj primárna ciliárna diskinéza, čo je úplne mimo očí. Chvála bohu s týmto vážnejšie problémy nemajú.
Môj otec bol v 40r. už na invalidke a v 60r. nerozoznal ani svetlo. Ten váš sivý zákal sa nedá riešiť, keď tam je RP?

@kacenka0078 Nemá význam ho riešiť zatiaľ, nijako by mi to vraj nepomohlo. Ja zatiaľ tiež vidím v poriadku, pomaly sa to síce zhoršuje ale vidím. Od 18 mám vodičák, to sa tiež ešte nevedelo že toto ochorenie mám. Kvôli opuchu sietnice mi pichali do oka kortikoidové inekcie. opuch ustúpil, ale čo bude ďalej neviem. We will see ;). Poobjednavali sa na vyšetrenie aj súrodenci, mám totiž ešte troch. A teda ja mám okrem RP ešte diabetes melitus 1. typu a autoimunitné ochorenie štítnej žľazy. Prajem moc pevné zdravie. Aj keď v tomto prípade si nevieme pomôcť zatiaľ nijako, len nech všetko ostatné ostane co sa zdravia týka ostane zdravé, nech už nič nepribudne ❤

Dobrý deň . Že to prenášajú len ženy je mýtus . Mne to diagnostikovali definitívne pred dvoma mesiacmi a mám to na pol od otca a na pol od mami . A som žena,takže to nepostihuje len muźov . Po dvoch rokoch testoch a vyšetrení je výsledok retinitis pigmentosa 😭. Ťažko sa s tým dá zmieriť . U mňa to má rýchly priebeh . Pred dvoma rokmi prvé príznaky . A dnes mám oči pre plač ,lebo každým dňom je to horšie . Hlavne psychicky . V Bratislave navrhujú skúsiť pichať Avastinu alebo mikropulzny laser aby sa príbeh spomalil . No v Košiciach to neodporúčali z toho dôvodu ,aby to priebeh naopak neurychlilo . Ževraj je možnosť ,že to zabije ešte živé bunky . Tak čo robiť ? Čakať ? Neviem ,netuším ,bojím sa z toľkej neistoty čo bude .

@martinagedrova Zdravím. Ja som spomenula konkrétne náš prípad, našu rodinu a mutáciu v konkrétnom géne, testovali asi 150 génov, ktoré spôsobujú túto diagnózu a samozrejme pri iných génoch sú ďalšie možnosti prenosu aj priebehu. Nám inú možnosť liečby nikto ešte neponúkol, len vitamíny a raz do roka VZD infúzie. Držím palce, je to veľká záťaž na psychiku, hlavne, keď dookola tlačia do hlavy ako sa s tým musíte zmieriť, prijať to, naučiť sa s tým žiť. Ešte raz pevné nervy

Dobrý deň môj syn má vrodenú degeneráciu makuly.ma 7 rokov na jedno oko už nevidí na druhé len na 20 %ma s tým niekto skúsenosť?