Skúsenosti s BWS - Beckwith-Wiedemann syndróm

@cmucik ahoj kedy vam to potvrdili? Kedy sa babatko narodilo? Ake ma znaky? Nas este len testovanie caka. Kde ste boli u doktora? Aky test robili? Dakujem a drzim palce ️

Danka sa narodila v 30 týždni, vo Februári. Na testy sme boli na genetike v Spišskej novej vsi.Vysledky sme dostali tento týždeň.Pri narodení mala a ešte má väčší jazyk.

@cmucik a boli to testy z krvi alebo slin? Ktory typ má?

Z krvi,v lekárskej správe nemá napísaný druh.

@cmucik nema napisany typ? Fuha… a kde vam to robili? Leno su styri zname typy bws a kazdy sa liši hlavne v rizikach rakoviny. Potom aj v priznakoch. Niektore - dedicne maju vyssie percento rizika a ten co vzniká “nahodou” ma mensie.

Ahoj, mám ročního syna s tímto syndromem. Co by jsi chtěla vědět?

@barbora1681995 Aké má príznaky,kedy sa objavili a aký veľký sa narodil?.

@cmucik a ještě měl něco s cukrem že mu klesl myslím po porodu. Pokud by jsi chtěla můžeme si napsat třeba mailem a můžu ti popsat co a jak všechno, jaký doktory musíme obíhat a tak dále.

@cmucik od 1. ultrazvuku malému přišly na omfalokélu ale nikdo nám neřekl z čeho to je. Dělali nám testy na 3 základní syndromy (Downův ty dva další už nevím které ty nejčastější) to se všechno vyvrátilo.. kvůli omfalokele jsem rodila v Praze v Motole malý šel po narození na operaci a tam se na něho přišla podívat genetička a ta hned poznala větší jazýček já osobně bych si toho nějak nevšimla měl ho malinko venku žádná hrůza a potom to poznala na ouškách na lalůčkách. Vzala mu krev a měli jsme zprávu o tom že ten syndrom má během 2-3 týdnů. Narodil dřív v 35+5 a vážil 3250g. Potom co se to dozvěděla moje doktorka z ultrazvuků tak byla taková špatná protože z odběru placenty se dá zjistit i tento syndrom ale na ten nikdo netestoval ikdyž tenhle syndrom dělá poruchy břišní stěny a ještě je větší pravděpodobnost u dětí z IVF což u nás je malý z umělýho.

@barbora1681995 mail na teba?

@cmucik bar.copova@gmail.com