Lynchov syndróm
25. nov 2024
Pri diagnostike celiakie mi gastroenterológ zistil aj pozitívny lynchov syndrom s tým že mi bolo vysvetlené že je to len dedične. Dnes som sa náhodou v časopise dočítala že to predstavuje zvýšené riziko vzniku rakoviny- čriev, konečníka, maternice a podobne a že odporúčajú každý rok až rok a pol kolonoskopiu, ultrazvukové vyšetrenie maternice, špeciálne krvné testy ako prevenciu. Stretli ste sa už s týmto syndrómom a aký postup vám navrhol lekár, poprípade čo ste si sami dali vyšetriť?
Metodické usmernenie hlavného odborníka pre lekársku genetiku o štandardizácii genetickej diagnostiky Lynchovho syndrómu
od admin | apr 12, 2023 | Metodické pokyny (MUDr. František Cisárik, CSc.)
Čl 7.
Klinický manažment Lynchovho syndrómu
Jedincom s verifikovanou patologickou mutáciou vo vyššie uvedených génoch je doporučený špeciálny dispenzarizačný program zostavený podľa medzinárodných odporúčaní, ktorý výrazne zvyšuje pravdepodobnosť včasného záchytu nádorového ochorenia a tým aj úspešnosť následnej liečby.
1.) Dispenzarizačná schéma pre jedincov s kauzálnou patologickou mutáciou:
– kolonoskopické vyšetrenie 1x za 1 - 2 roky od veku 20 rokov
– profylaktická HYE a BSO ženám po ukončení materstva (odstránenie maternice; vaječníkov, vajíčkovodov obojstranne)
– skríningové vyšetrenia maternice a vaječníkov nemajú požadovanú senzitivitu. V individuálnych prípadoch gynekologické vyšetrenie 1x ročne od veku 18 rokov vrátane TVS a vyšetrenia onkomarkera CA125 od veku 30 rokov. Pacientka musí byť poučená o potrebe riešiť akékoľvek krvácanie mimo menštruačného cyklu.
– gastroskopia 1x za 3 - 5 rokov od veku 30 - 35 rokov v rodinách, v ktorých sa vyskytol karcinóm žalúdka, doporučená je liečba HP
– vyšetrenie moču (chemicky ,sediment a cytológia) 1x ročne od veku 30 - 35 rokov
– abdominálna USG so zameraním na močový trakt 1x ročne od veku 30 - 35 rokov
– neurologické vyšetrenie od 25 - 30r. života
– samovyšetrovanie prsníkov 1x mesačne a USG vyšetrenie prsníkov 1x ročne, zvážiť vhodnú dispenzarizáciu podľa rodinnej anamnézy
– onkodermatologické vyšetrenie 1x ročne individuálne podľa rodinnej anamnézy