Mužská neplodnosť - genetická vada chromozómu Y (AZFc) + azoospermia

tajnickaaa
17. feb 2022

Ahojte, s partnerom sa snažíme o bábätko už takmer 3 roky.
Do CAR chodíme cca od novembra, po genetickom vyšetrení bola u partnera zistená genetická zmena týkajúca sa chromozómu Y, okrem toho na poslednom spermiograme mal azoospermiu.
Všetky ostatné vyšetrenia zatiaľ máme v poriadku, akurát ja mám zvýšené hodnoty inzulínu, to však už riešim tabletkami.
Čakáme na vyšetrenie u andrológa (Dr. Chocholatý v Bánovciach nad Bebravou) a uvidí sa čo ďalej.

Prosím Vás je tu niekto, kto riešil podobný problém? Je šanca, že sa u partnera nájdu spermie aspoň chirurgicky pomocou MESA/TESE? Prípadne nemá niekto skúsenosti s týmto pánom doktorom?

Táto konkrétna genetická zmena znamená, že ak by sme spolu splodili chlapčeka, bude prenášačom tejto zmeny a vraj bude na 100% neplodný avšak na dievčatká sa to nevzťahuje.
Odporúčajú nám darcovské spermie, ale nevidím dôvod, ak máme šancu na spoločné, po všetkých stránkach zdravé dieťatko a tak pre mňa darcovské prichádzajú do úvahy ako úplne posledná možnosť, bojím sa však, že nám nepomôže ani andrólog chirurgickou metódou.

Vopred ďakujem za akúkoľvek odpoveď a všetkým s podobným problémom a trápením prajem veľa síl a hlavne úspechov v podobe malých zdravých anjelikov ❤

laucia
17. feb 2022

ahoj, ja s týmto kontkrétne skúsenosti nemám, ale ako vravíš ak by ste mali chlapčeka tak on bude mať na 100% Y chromozóm od tvojho manžela (lebo ty žiadny nemáš) a teda by zdedil túto vadu. Čiže z toho ale vyplýva, že aj tvoj manžel je rovnako "neplodný"... respektíve, že aj on aj tvoj potencionálny syn by mali rovnaký problém v budúcnosti s mužskými potomkami. Tu by ma zaujímalo ako to bolo u jeho otca?? Veď aj on musel mať potom problém...respektíve má rovnaký problém. Každopádne, ak by si nechcela riskovať, že by ste mali chlapčeka, tak myslím si (nemám to overené), že vo Vašom prípade pri tejto vade by bolo možné úsť na umelé oplodnenie, pričom by pred implementáciou embryá geneticky otestovali, či sú samčie alebo samičie a potom by vybrali iba tie samičie a takéto embryo by ti vložili. Volá sa to predinplantačná diagnostika. Neviem odkiaľ konkrétne si, ale aj z okolia BN, chápem, že chceš ísť poblíž, no ak ti toto nenavrhli tak je to zvláštne. Je možné, že to tam nerobia ... ja by so skúsila asi inú kliniku. Ale predinplantačná diagnostika tiež čosi stojí...

tajnickaaa
autor
17. feb 2022

@laucia ahoj, veľmi pekne ďakujem za odpoved 🙂 ale áno, navrhli nám aj tuto možnosť, v podstate mame tri možnosti 1) darcovské spermie 2) spomínaná predimplantacna diagnostika cize vyselektovanie pohlavia a posledná je ta že riskneme pohlavie ak sme ok s tým, že by chlapček bol neplodny … keď sme sa pýtali doktora, čo by nám z odborného hľadiska odporučil on, povedal že on by išiel do darcovských ale keďže to je pre nás zatiaľ neprijateľné povedal že on by pohlavie dieťatka neriešil nakoľko okrem neplodnosti nebude mat žiadne iné vady, či život obmedzujúce ochorenia, takze ešte zväzujeme, premýšľame ale aj tak všetko záleží od toho či sa nejaké spermie vôbec nájdu takze si dopredu zatiaľ nič neplánujem … v podstate sa priateľovi robili dokopy 3 spermiogramy .. prvý bol zlý, druhý bol lepší, vraj sa našli nejaké spermie ale tiež nepostačujúce pre IVF a posledný bol že uplna nula, nič, tak ale raz keď sa mu tam niečo našlo aj keď malo, tak to znamená že sa mu nejaké tvoriť musia, nie? Preto sa pýtam či s tým niekto nemá skúsenosti a či mame nejakú nádej pomocou MESA/TESE.
Pýtali sme sa aj na to ako je možné že má tuto genetickú vadu, keď nikto u nich v rodine nemá problémy, vraj aj u zdravého jedinca sa môže stať, že jedna zdeformovaná spermia oplodni vajíčko a tak vznikol priateľ ktorý ale tuto vadu uz má v každej bunke svojho tela čiže u jeho otca to bola náhoda a u priateľa je to iste .. zjednodušene povedané 😕

laucia
17. feb 2022

ano potom to musela byt mutacia de novo...cize proste to vzniklo u jeho otca....hoci celkom by ma zaujimalo ci oni ozaj uplne ziadne problemy nemali...lebo realne mohol mat ten isty problem lenze vtedy sa ziadne take testy nerobili a az vy ste na to prisli teraz. No je to na vas... Podla mna doktor navrhol tento postup kvoli tomu, ze ma muz nie dobre spermie ...hmmm je to tazke. Nech skusi nasadit nejake vitaminy, hoci to aj robi asi- Folandrol, Zinok k tomu. Mozno by to kustik zlepsilo. Lebo na to IVF ale aj na to prirodzene oplodnenie potrebujete spermie... hoci predsa len to maju spermie jednoduchsie ked maju vajicko poruke v petriho miske, takze tam je ovela vasia sanca ze aj mozno nie uplne prvotriedne spermie pridu v poho k vajicku. Potom by som asi sa rozhodla podla toho kolko tých embrii bude dobrých. To by ste uz vedeli ze ci je ledva jedno-dve- vtedy by som neriesila asi ci je to chlapec/dievca. Ale ak by ich bolo napr 4-5 tak by som asi skusila aj tu predinplantacnu diagnostiku. ale to je uplne ze moj subjektivny pohlad.

tajnickaaa
autor
20. feb 2022

@laucia tento týždeň ideme k andrologovi, takže uvidíme čo povie ten, vitamíny berie priateľ už viac ako rok, samozrejme folandrol, a cca od decembra berie ajurvedske bylinky plus tribulus a macu peruánsku, tak uvidíme, či to malo nejaký zmysel, alebo to boli zbytočne vyhodené peniaze a nie málo :-/ povedali nám že v prípade tej predinplantačnej genetiky je polovičná šanca na úspech vzhladom na polovičný počet embryií, je to ťažké rozhodovanie ked veľku úlohu zohrávajú aj financie, keďže to nie je najlacnejšie a ešte o to menšia šanca na úspech, no každopádne asi nás aj tak usmerní až androlog a možno nám úplne zruší všetky sny o spoločnom bábätku

Prečítaj si, čo potrebuješ vedieť o otehotnení.
Naše mamičky spísali skvelé rady, ako otehotnieť.
Dôležité je poznať aj príznaky tehotenstva.
Zisti, kedy má žena plodné dni.
Kedy a ako používať tehotenský test?
Zisti viac o tvojom tehotenstve týždeň po týždni alebo si prečítaj, ako prebiehajú jednotlivé mesiace tehotenstva.
Nepoznáš termín pôrodu? Vypočítaj si ho v tehotenskej kalkulačke.
Modrý koník ti prípadne napovie aj pri neplodnosti.

Nenašla si odpoveď na svoju otázku?Opýtaj sa vo fóre