Môžeme mať s priateľom zdravé dieťa, ak je on prenášačom svalovej dystrofie?

@17beny12 najlepšie je opýtať sa na genetike, inak aký je to typ svalovej dystrofie, ked ju majú sestry? lebo svalovku väčšinou mávajú chlapci a dievčatá bývajú prenášačky

na to ti tu nik neda odpoved, jedine genetika

no áno na genetické testy sa chystáme, ale žiaľ čakáme na termín a výsledky trvajú rok a pol. Kedže sa to robí na SK nechcú nám povoliť testy v ČR. :(

a s tou svalovkou je to práveže divne, kedže viac menej to ide na chlapcov, tak priatel je nositel a jeho dve sestry majú chorobu. V rodine bola nositelkou aj mama aj otec, takze sa stretli dva zmutovane geny a on sa narodil zdravy ale ako nositel.

@17beny12 daj si aj ty urobiť genetiku či si nosič, ak hej bude ju mať aj dieťa pravdepodobne ak nie je šanca,že bude zdravé 🙂

@17beny12 takýto prípad býva dosť ojedinelý, ked sa akurát stretnú 2 nosiči, takže je dosť veľká šanca, že ty nosička nie si, čiže nemal by byť problém, ale samozrejme musíte počkať na tú genetiku, držím palce

Vieš akú ma svalovú dystrofiu? A genetika určite netrvá tak dlho.

Duchenneova muskulárna dystrofia

Dobrý deň, som prenášačka svalovej dystrofie a mám zdravú dcéru. Že som prenášacka som zistila 2 mesiace pred otehotnením, takže si viete predstaviť tie nervy...aj keď sme boli rozhodnuti,že si dieta necháme aj keby malo dystrofiu, ale našťastie všetko dobre dopadlo. Už si to veľmi nepamätám, ale pred ukončením 3 mesiaca som išla na genetiku na odber krvi na určenie pohlavia, ak by to bol chlapec tak by som musela ísť na amniocentezu, kde by zistili či bude mať dystrofiu.Chcela by som druhé dieťa, ale veľmi sa bojím, pretože je to 50 na 50. Samozrejme sú aj také metódy ako predtransplantacne umelé oplodnenie, ale z toho mi doslova prišlo na vracanie...

Výsledky boli do 2 týždňov...A keďže som už mala potvrdenú diagnózu tak poisťovňa všetko preplatila.

Dobrý deň a váš muž bol zdravý?

No je zdravy, ale testy sa mu nerobili, nebol dôvod...to by mu museli urobiť testy na všetky choroby.

Predpokladám,že Váš priateľ už bol na genetike keď ma potvrdené, že je prenášačom...tak mu museli povedať že ak bude mať dieťa ma hneď kontaktovať genetiku...Vám robiť testy na svalovu dystrofiu nebudú, len keď budete tehotná Vám zoberú krv na určenie pohlavia dieťaťa a ak to bude vo Vašom pripade dievča pôjdete na amniocentezu kde zistia či má svalovu dystrofiu...všetko sa robí tak aby ste sa stihli rozhodnúť či si dieťa necháte...my sme boli rozhodnutí že si dieťa necháme nech to akokoľvek dopadne...

Ak by ste mi poslali na vas kontakt a mohla by som vas telefonicky kontaktovať a porozpravat sa s vami, poradit sa, bola by som velmi vdacna. Som rada, ze sa mi konecne niekto ozval s takýmto problémom. Nerozumiem este jednej veci, píšete ze mate zdravú dcérku. To znamena, ze ak je zena prenášačom, tak moze ochorieť dieta dievcatko a ak je muz prenášačom tak moze ochorieť chlapček? Totiz u nich ti bolo tak, ze obaja rodičia boli chory a obe dievčatá sa narodili s chorobou a on ako chlapec sa narodil ako prenášač. Strácam sa v tom a vobec tomu nerozumiem. Jeho rodičia mi vysvetľovali, ze ak by som bola prenášač ja aj on, tak ze len vtedy moze byt dieta chore, ale ze ak som ja zdrava a on prenášač, zevraj sa nic nedeje. Chcem ist na testy, ale na Slovensku je rok a pol cakacka a kedze chcem ist do ČR musim si to uhradit sama a stoji to 1100€ ale vysledky su do 3 mesiacov. Nechapem teda ako to je a ci ma význam to genetické vysetrenie.

@17beny12 Prepáč, ale to čo uvádzaš určite neplatí na Duchennovu svalovú dystrofiu. Bud máš zlé informácie alebo ste fakt nejaký výnimočný prípad. Ja mám 2 synov s touto diagnózou a prenášačka som ja, ich otec je zdravý. Mne lekári povedali, že prenášačkou može byť len žena a jej synovia majú 50% šancu, že budú mať dystrofiu, dievčatá sú vždy zdravé. A tá čakačka na genetické testy sa mi tiež nezdá, ved my sme boli objednaní hned, teda nejaké 2-3 mesiace sme čakali, ale určite nie tak dlho.

Dobrý deň, mne to tiež tak povedali že len ženy sú prenášačky a aspoň všade sa to tak uvadza.Ak chcete mať s priateľom deti choďte na genetiku, ale tam kde to priateľovi zistili. A oni Vám to podrobne vysvetlila ako to je. Keďže som ja prenášacka tak mi povedali že to je 25% že sa narodí zdravé dievčatko, 25% prenášacka, 25% zdravý chlapec a 25% chorý chlapec. S malou tam ešte musím prísť na odbery ale pôjdem až keď bude staršia pretože mi povedia či je tiež prenasacka. Vám tie testy robiť nemusia pretože je veľa iných genetickych ochorení...

ja keď som išla darovať oocyty, tak mi robili testy aj na to, či som prenášač svalovej dystrofie a výsledky boli do mesiaca, určite sa nečaká na výsledky rok a pol, to je veľmi čudné.

A pri svalovej dystrofii vôbec nemá žiaden vplyv to, či je prenášačom otec alebo matka na to, či bude chorá dcéra alebo syn, je to presne tak, ako napísala @naloxon. Problém je, keď sa stretnú dvaja prenášači, vtedy môže byť choré aj dievča.

A prečo si myslíte že ste prenášacka? Ja som mala a aj mám zo vsetkeho svalovicu a strašne na boleli lýtka a mala som zvýšené CK a myoglobin...to Vám môze vyšetriť aj obvodak. Keďže pracujem v nemocnici tak ma poslali po všetkým možných vyšetreniach a genetika bola posledná možnosť .Rada by som Vám pomohla ale musíte zájsť s priateľom na genetiku mne to tiež nesedí že je prenášač.ale pošlem Vám email zuzana.bajzova@gmail.com

@naloxon Ja som tiež prenášačka a žiadne príznaky nemám, ani svalovicu a ani CK som nemala vobec zvýšené, čiže toto nie je sposob ako to zistiť, treba len genetiku, tam je to presné.

@17beny12 @naloxon pozri, ono je to takto. Duchennova svalová dystrofia je ochorenie viazané na pohlavný chromozóm X. Čiže sa dedí buď po línii matky, ktorá je prenášačkou a na jednom z jej X chromozómov sa nachádza táto mutácia (X chromozómy má ako žena dva), pričom dieťa tento X chromozóm zdediť vôbec nemusí, lebo vo vajíčku je len jeden X chromozóm, buď ten zdravý alebo problémový. Do toho prispieva muž svojou spermiou, ktorá dáva buď ďalší X alebo v prípade chlapca Y chromozóm.
Ak je muž postihnutý, tak to X, ktoré tam on dá, má zo zásady mutáciu, pretože žiadnym iným X narozdiel od ženy nedisponuje a tak môžu nastať dve situácie, buď bude mať dievča jedno zdravé X od mamy a "choré" X od otca a bude navonok zdravá, ale bude prenášačkou, pretože to zdravé X supluje funkciu toho chorého, alebo podedí aj od mamy "choré" X, čiže má 2krát mutáciu na X chromozóme a ochorenie sa prejaví aj u ženy (preto ale majú aj ženy omnoho zriedkavejšie svalovú dystrofiu).
U syna je to 50:50, buď je zdravý alebo je chorý, spravidla by nemal byť prenášačom. Buď totiž dostane od mamy zdravé X alebo choré X. Y chromozóm, ktorý dostane od otca nie je funkčne schopný suplovať funkciu zmutovaného génu na X chromozóme od matky.
Nutné je ale spomenúť, že svalovú dystrofiu môže mať aj dieťa od úplne zdravých rodičov, kde nikto nie je prenášačom, pretože cca v 30 percentách prípadov dochádza k tzv. de novo mutácii na X chromozóme u matky už priamo vo vajíčku, aj keď je matka úplne zdravá.