Zložený heterozygot s 2 mutáciami
Ahojte.
Vedel by mi niekto z vas poradiť?
Môjmu synčekovi robili genetiku na cf a diagnóza znie zložený heterozygot s 2 mutáciami.
Primárka na genetike nám týmto pádom povedala že je synček chorý :(
Lenže ja som sa dočítala, že heterozygot je jedinec ktorý v sebe nosí chorobu ale navonok sa u neho neprejaví a jeho opakom je homozygot a ten v sebe chorobu j sa u neho navonok prejaví.
Ďakujem za každý príspevok 🙂
Majka tak to ste ma nepotesila 😞😢
Uz len neviem ako zvladnem ten pocit viny a ten strasny pocit ze moje dieta trpi nevyliecitelnou chorobou.....
Pripadne najde sa tu maminka ktorej dietatko ma tuto chorobu?
@sisco11 mrzi ma to. len som potvrdila co ste uz vedeli od pani doktorky. urcite si nemate v ziadnom pripade co vycitat. skuste hladat podporu a pomoc aj tu http://www.klubcf.sk/ . drzim vam palce. svojou laskavou starostlivostou mozete pre synceka urobit vela a nadej je aj v tom ze stale su dostupne lepsie a lepsie lieky.
Viem ano len som dufala lebo nadej umiera posledna..... Dakujem za stranku uz mas vsetko prestudovane a pozistovane.
Ste zlata 😊
No ano medicina pokrocila ale stale to budu len lieky 😞 A genova terapia je zatial na nedosah......
Fidorka7 a ako su na tom ak sa smiem spytat? Kedy im ju zistili? Ako to ze ani u vas nie je vylucena? Cakate na genetiku? Ake mutacie maju?
@sisco11 oni maju jednu z tých mutácií, ktorú na slovensku nedokážu diagnostiovať preto maju dg. CF ina/ina.
Majú cez 30 obaja, liečia sa od 8 rokov, teda dosť neskoro začali. U mňa to nevedia ani vylúčiť ani potvrdiť ale pokiaľ to mám, tak vraj miernejšiu formu, ktorí ma priamo neohrozuje na živote.
Aha chapem.... Maly mal 2 tyzdne ked nam volali ze ma pozitivny screening 😞 a teraz bude mat 4 mesiace.
Odvtedy sme mali robene 2 potne testy(pozitivne) a genetiku ktora to potvrdila. Nespecifikovanu s mutaciami del f508 a G542.....
Nevedeli nam povedat ci sa u neho prejavia crevne problemy alebo plucne a v akej forme 😞 Ale od malicky nema ziadne priznaky okrem toho ze ho sem tam pobolieva brusko ale to je v tomto veku normalne a kedze kojim a jem vsetko ani neprekvapujuce...... Najhorsie je ze musime zit tak ze ani nevieme co nas caka....
@sisco11 no u nís má jeden pľucnu formu, druhý zažívanie /pečeň črevá pankreas žlčník/ a obaja ako maličké bábätká boli ok. Začalo sa to výraznejšie prejavovať tak okolo 3-4 rokov.
Ja ak to mám, tak pľúcnu formu.
Keď som ležala v ústave pľúcnych chorôb v ružinove na diagnostikovanie, dr povedala, že majú novozistenú CF u 70 ročného pána.
Nestresujte sa vopred, možno bude mať miernejšiu formu a ak sa aj prejavia nejaké ťažkosti, aspoň ho začnú ihneď liečiť. U tých našich im trvalo 5 rokov, kým vôbec zistili, čo im je.. Stratili množstvo času. Nehovorím o tom, že dnes sú iné lieky, než ked sa začínali oni liečiť. Vtedy bola prognóza taká, že pubertu neprežijú a vidíš, dnes majú nad 30.😉
Je to velmi zaujimava choroba....
Rovnaka mutacia a rozne priznaky.... Priemerny vek dozitia je 30-40 rokov a nechapem ako sa mohol pan dozit 70 bez priznakov? Kedze jemu este screening nerobili. Viem o jednej pani ktorej nedavno ako 67 diagnostikovali cf.... 5 rokov patrat potom co im je? Jeziiiis... A co im bolo ako sa to u nich zacalo prehavovat? Predpokladam u kazdeho inac?
Nenajde sa tu ziadna mamina ktora bma dietatko s tymito dvoma mutaciami???
Dakujem
Dievcata naozaj sa tu nikto nenajde? Nemusia byt tieto iste mutacie.....
Ja by som si len rada popisala s maminou ktora ma dietatko s cf 😞
Ak sa tu najde najaka napiste mi prosim ip 😊
Dakujem
S CF je to trochu zlozite pretoze je tam deteraz najdenych az 1300 roznych mutacii. Ano pani primarka mala bohuzial pravdu je chory. CF je autozomovo recesivne ochorenie to znamena ze musia byt 'chore' obe alely daneho genu aby sa ochorenie prejavilo. Bud moze byt homozygot (ma rovanku mutaciu na oboch alelach) alebo vas pripad zlozeny heterozygot (na kazdej z tychto dvoch alel daneho genu je ina mutacia).