Werding-Hoffmanov syndróm. Stretli ste sa s tým?

simcab
29. máj 2010

prosím stretol sa niekto s vás s touto chorobou??? ďakujem

pmary
3. jún 2010

Áno bohužiaľ, zažila som to na vlastnej koži až 2 krát. Bolo to veľmi- veľmi kruté

lucenek
4. jún 2010

WH syndrom je opravdu kruté, mortalita vysoká zpravidla děti chátrají a zmírají pod obrazem svalové dystrofie, mentální retatrdace, je to geneticky přenosná vada.....

simcab
autor
4. jún 2010

áno, viem, že je to geneticky prenosné.. ☹ a hlavne je to nevyliečiteľné ☹ mňa by ale zaujímalo či je možné, aby sa s tým človek dožil viac ako pár rokov či mesiacov..

lucenek
4. jún 2010

simco není.....jde o dobu, kdy je WH diagnostikován, měli jsme případ chlapečka který na svůj roček zemřel wh diagnostikován ve 4m, a taky holčičku co má dnes 7 let...ale nežije, je na přístrojích, slepá, hubeňoučká......její konec je bohužel neodvratitelný...... ☹

simcab
autor
4. jún 2010

ach, to je hrozné.. kamarátka má dievčatko, ktorému to diagnostikovali v 4 mesiacoch, teraz má 7.. práve sú v nemocnici, no chystajú sa domov.. dostali nejaký prístroj na podporu dýchania a vraj by to malo byť ako-tak ok.. tak neviem 😔

simcab
autor
4. jún 2010

zabudla som ešte napísať, že malá je veľký bojovník, vôbec na nej nepoznať, že by jej niečo bolo.. krásne sa usmieva, "rozpráva".. o to je to asi horšie.. ☹

simcab
autor
4. jún 2010

a do tých 4 mesiacov bola vedená ako zdravé bábätko, nebolo jej úplne nič..

olifcek
4. jún 2010

fuha...je mozne nejak to spozorovat laickym okom?

lucenek
4. jún 2010

jo laickým okem je první znak ochablost ručiček mimčo je má klasicky ..to postavení ale dlaně jakoby visí...nevím jak to líp popsat...zdravé dítě má ruce pevně v púěst směřující nahoru..WH dolů...ochablé...orvní znak
simcab a má tracheostomii že? dírku v krku.......hm...jak u koho je toto onemocnění progresivní, ale je nevyléčitelné, neléčitelné a obtíže s tím spouvisející se špatně korigují......

olifcek
5. jún 2010

@lucenek dakujem....

je hrozne, co zivot prinasa x;o(

lajo
5. jún 2010

WH syndróm je to najhoršie čo dieťatko a aj rodinu môže postihnúť, moja Simonka prehrala v stredu boj s touto hroznou chorobou, ale bola to malá bojovníčka, ktorá nám svojim úsmevom dávala energiu, bol to dar od Pána Boha a ďakujeme za všetky tie krásne dni s ňou.

simcab
autor
7. jún 2010

lucenek, má tracheostomiu 😖 bože, ktovie ako to všetko dopadne..

@lajo strašne ma to mrzí a súcitím s tebou!!!

simcab
autor
7. jún 2010

@lucenek teraz som si pozerala fotky malinkej z januára - to mala cca 3 mesiace a ručičky má normálne hore zovreté v pästičku.. na fotkách sa kúpe, aj spinká, aj je normálne hore a stále má ručičky normálne ako všetky ostatné bábätká..

lucenek
8. jún 2010

simi....je to většinou porvním znakem ochablosti...pozdější fotky už je tak má že? ☹
tak ráda ych napsala něco pozitivního, ale k této dg. bohužel nic napsat nejde ...myslím tím lékařské hledisko

simcab
autor
8. jún 2010

neviem, zajtra budem vidieť.. áno, viem, že je to naozaj nezvratné.. len dosť mýli to, že jej dlho nebolo úplne nič, bola normálne zdravé dieťatko a až potom sa to zistilo..

lucenek
8. jún 2010

NO A V TOM JE TA ZÁKEŘNOST ☹

sisiska
9. jún 2010

simcab, a na zaklade coho jej to zistili, ked sa javila ako zdrave babatko?

je to strasne smutne, ze taketo male krasne zlate babatka musia umierat...

lucenek
9. jún 2010

sisi dovolím si odpovědět...cca kolem 3-5měsíce by mimčo mělo vykazovat nějakou aktivitu z neurologického hlediska : pasení, povolené pěstičky, přetáčení se držení hlavičky.....a prostě to nedělá, nemá na to svalovou sílu...takže leží jako placka......toto jsou orvotní varovné příznaky pak už to jede vč. genetiky a screeningu obou rodičů

simcab
autor
9. jún 2010

áno, toto všetko viem.. nôžkami už nehýbe, ručičkami áno.. ale iba ležká.. moje zlatko, taká je krásna 😵

simcab
autor
27. máj 2011

@lucenek dávno som nič nepísala o malej.. dnes už má cca 1,5 roka.. 🙂 je to fakt zázrak na tie všetky prognózy.. práve včera som ju bola pozrieť, no spinkala.. 😵