Výsledky z genetiky
Ahojte, dcérke skoro 2 ročnej, prišli výsledky z genetiky.
V pondelok idem k pani neurologičke do BA s výsledkami povie mi viac o tom aj čo má čaká. Ale aj tak mi to nedá spávať pretože fakt neviem čo to je zistili jej 3 diagnózy Atypický autizmus, duševná mentálna retardácia, spinocerebellar ataxia 18. Hľadám mamičky ktoré sa s tým stretli a vedeli by mi dat aspoň nejaké informácie.. ĎAKUJEM
Z genetiky dali diagnózu a ku tomu popis, čo táto diagnóza znamená vo všeobecnosti, t.j. s čím je spájaná, napr.dg. Monozomia- delecia ( vymazanie) chromozómu 4, je spájaná s autizmom, mental. retard., ataxiou, oneskorovanie psychomotor. vývinu, abnormality na tvári, napr. nízko posadené ušnice, dlhé filtrum, očné vady, choroby srdca, skeltu, atď. je toho veľa. Na internete nájdeš toho veľa, hlavne po anglicky. No a v praxi, to znamená že len niečo z toho má, ak vôbec. Napr. U nás pomalý psychomotoricky vývin, ale žiadne choroby srdca, intelekt v norme, žiaden autizmus ..., takže sa netreba stresovať , vekom sa to vykryštalizuje.
@jeminije skuste FB skupinu Deticky inak obdarene. Je tam mnoho mamiciek s roznymi skusenostami, myslim, ze vam tam najlepsie poradia. Drzim palce a prajem dcerke len to najlepsie 🤞☺️!