Vrodená metabolická porucha

@veronika_sk000 po opakovanom odbere s päty sa potvrdila metabolicka porucha sacharidov
Máte s tým skúsenosti?
Pediater povedal že to je vrodené buď od matky alebo otca ale mi nevieme ani nepocitujeme žiadne príznaky môže biť aj že sa pomýlili??

@imany vy nemusite pocitovat ziadne priznaky, pravdwpodobne ste heterozygoti cize bezpriznakovi nosici daneho genu to znamena, ze mate sice chybny gen ale choroba sa u vas neprejavila
Preniesli ste chybny gen na dieta, u ktoreho sa ochorenie vyskytlo pretoze je homozygot
Dajte si s muzom geneticke vysetrenie a zistite kto preniesol gen mozte byt prenasaci obaja

@taktotedanie dobrý deň, budú nám brat krv tak nám bolo povedane.
Môžem sa opýtať čo je to vlastné za choroba je to vážny stav ?
Ďakujem za odpoveď

@imany tojeviac skupin tak neviem presne aku poruchu mate u vas
Tak je to vazne, dozivotna dieta atd, potrebovat budete vela sily

@taktotedanie niečo so sacharidami že musí papať veľa nám povedala dr
Je to život ohrozujúce viete miporadiť prosím vás pekne
Ďakujem

@imany neviem aky typ tak vam neviem viac co povedat

Dobrý deň, synčekovi akurát diagnostikovali toto ochorenie, takisto na sacharidovej úrovni. Čakáme ešte na výsledky metabolických odberov, potom ešte genetiku… ako ste prosím postúpili? Nám sa zrútil svet… Ako fungujete? Ako to riešite v noci? Syn nám spáva cele noci a nevieme ho zobudiť, po lyžičkách mu v spánku dávame maltodextrin, lebo v takom tvrdom spánku ho ani neviem nadojčiť… akejkoľvek správe sa poteším.

@kvetinka719 dobrý deň môj synček ma scad deficit
U vás je ake konkrétne ochorenie?
Nakoľko každé je oniecom inom

@kvetinka719 môžte mi napísať ak chcete vedieť viac 🙂