Opakovaný novorodenecký skríning

Čítam že ste boli na odber v pondelok,rátaj že tvoj lekár to podal utorok/streda.pri najlepšej vôli to tam teoreticky aj mohli mať,ale možno aj vo štvrtok,plus vyhodnotenie..takže možno v pondelok utorok by tvoj lekár mohol mať výsledok.

@katarina146 netrap sa, keby boli vysledky velmi zle, okamzite by vas brali do nemocnice

No dufam ze to bude ok. Lekarka vravela ze nemaju vysledok ze co vyslo zle. Len ze dakde mala hranicne hodnoty, tak ze treba zopakovat. Trochu sa utesujem tym, ze mne sa rozbehlo mlieko az v den odberu, vtedy to vraj skresluje vysledky. Je to strasne to cakanie. Neverim ze to krasne babatko moze byt chore

@katarina146 to ako že lekárka nevie ktoré ochorenie vyšlo?veď to tam musí byť..aj man keď prišlo tak mi volala že na cysticku fibrozu prišiel pozitívny skríning..hodnotu vedieť nemusí,pretože jej príde iba že je to pozitívne a treba ho opakovať.ale musí vedieť či je to cysticka fibroza,fenylketonúria,hypotyreoza a to posledné ma teraz rýchlo nenapadne.

Aspon ti ho opakovali,nam vyšiel pozitívne na cestičku fibrozu a museli sme chodiť do Ba na potné testy tri krát až kým nas nevylúčili,ze sme zdraví.

Opravujem cysticku telefón si prepísal,dr mi vtedy povedala,ze by sme zas čakali 3tyzdne na výsledky,ze sa máme objednať rovno do Ba a to veru boli najhoršie mesiace celé dni som preplakala nad postieľkou

@inull5 nemusí vedieť ochorenia ani naša nevedela iba prišiel list zw vyšiel nejasný výsledok a odber treba zopakovať na výsledky sme čakali viac ako 3 Týždne

@katarina146 nerodila si sekciou?... aj tam byvaju skreslene skriningy

@linasi áno poznám túto situáciu😞 aj u nás to takto bolo..ako 3 týždňový už bol na potnom teste,potom na ďalších,potom vzorka stolice..ach jaj..dlllhodom ho olizovala či je slaný..nakoniec keď sme boli v 8 mesiacoch na kontrolu aby nás vyradili na mňa doktorka vyrukovala že kľudne CF mať môže a treba genetiku.odmietla som a dali sme si urobiť svoju.

@inull5 takto nejako to prebiehalo aj u nás,nastastie sme zdraví a máme už pokoj😃

@linasi aj nas vyradili z evidencie😃

@katarina146 Hlavne kľud ... nám opakovali lebo tiež vyšli skreslené výsledky, dr. vravela, že sa to stáva pri zlej manipulácii pri odberoch ... urobili kontrolne a tie boli úplne ok ... vôbec sa nestresuj keby bolo niečo zle už ste v nemocnici ... držím palce...

Dakujem za podporu. Ja pevne verim ze to bude ok. Pri slove cysticka fibroza sa mi toci zaludok. No a kebyze zavolam priamo do toho centra do BB to mi nepovedia vysledky? Ked poviem ze som psychicky labilna 🙂

@katarina146 kludne zavolaj tam. Su tam zlate zeny. Ale ako som pisala, keby boli vysledky velmi zle, tak hned by vas brali na prijem do nemocnice. Ak budu ak teraz opakovane hranicne, budu vas sledovat. My sme mali zle, tak hned sme museli ist na prijem.

@misinka26 neber to v zlom,ale neboli by v nemocnici..nám vyšiel pozitívny prvý a aj druhý,opakovaný odber a v nemocnici sme neboli..tie výsledky sú často falošné pozitívne,pretože oni majú ešte nastavenú tzv.cutt off hodnoty,z dôvodu,aby im cez "sito" neprepadli detičky ktoré sú naozaj choré.bola k tomu vypracovaná pilotná štúdia,kde sa uvádza,aj % falošne pozitívnych,no bohuzial aj falošne negatívnych výsledkov.citala som jednu kazuistiku chlapčeka,ktorý prešiel skríningom,výsledky mal negatívne,avšak od narodenia mal tráviace problémy,brusnu nepohodu,po pár týždňoch aj dýchacie problémy..bol niekoľkokrát hospitalizovaný z dôvodu rozvratu vnútorného prostredia,brali aj vzorky materského mlieka,mal úplný pokles chloridov..A bolo vyslovene podozrenie na cysticku fibrozu,urobil sa potny test,ktorý bol vysoko pozitívny..výsledky skríningu však boli v poriadku..napriek tomu genetika potvrdila CF..
Čo sa týka skríningu na CF,býva falošne pozitívny u bábätiek,ktoré v čase odberu ešte poriadne nepili mliecko,prípade deti,ktoré majú problém s crievkami(s výnimkou ilea,ktorý je často predzvesť CF,nie však vždy),deti ktoré boli na ARE.
Ostatné vrodené ochorenia nemajú často falošne pozitívne výsledky(samozrejme sú tu tiež nesprávny odber,chybná manipulácia,nesprávne vysusenie krvi a pod.)

@misinka26
@pamaja1 áno pri veľmi vysokých hodnotách okamžite kontaktuju príslušné pracovisko telefonicky z BB..ja som myslela skôr mierne zvýšené a hranične hodnoty.

Nam tiez robili opakovane odbery, neviem preco. Doktorka sama nevedela, len podotkla, ze mohli zle urobit odber. Povedala, ze ak to bude zle z BB hned kontaktuju detskeho lekara. Netrap sa tym, urcite sa im len nepodaril odber.

Manzel tam dnes volal. Mame zvysene hodnoty na cysticku fibrozu. Ja to neprezijem

@katarina146 prežijes,len kľud..zvýšené hodnoty neznamenajú automaticky CF.ak je toto opakovaný odber,budú kontaktovať vám najbližšie pracovisko CF(sú 3-bratislava,bb,Košice) a objednáte sa na potny test.od toho potom závisí ďalší postup. Ja viem ze je to nemožné sa v tejto situácii ukludnit,pretože som zažila to isté ale ak budeš v strese nepomozes ani sebe,ani bábätku.

@katarina146 skus bábätku olizat celicko,detičky s CF sú výrazne,naozaj výrazne slané aj po kúpaní..tiež to však nie je smerodatne pretože si v strese a môže sa ti zdať slané aj keď nie je,bola som na tom rovnako..tiež detičky ktoré majú ťažké mutácie CF takmer vôbec nepriberaju aj keď papali dosť,čiže neprospievanie,stolice zápachaju a sú objemné,veľa hlienu..

@inull5 zajtra ideme na potny test. Manzel obvolal vsetkych znamych, tak ideme hned rano. Uz je to ale prilis vela nahod. Vies aj ked som bola na ultrazvuk v 2trimestri, tak mi lekar vyslovil podozrenie na CF. No amnio som odmietla. Aj on potom povedal ze ked to neni v rodine, ze nemalo by byt. A teraz je ten zly sen naspat. Nemozem sa ani pozriet do postielky teraz ☹

@katarina146 klud. Nasmu prvemu tiez vysli zle prve dva testy. A teda dost vysoko. Boli sme na 3 potnych testoch, cf sa (nastastie) nepotvrdila..

@majusqa77 aj si pamatas ake hodnoty ste mali? Ked hovoris ze dost vysoko.

@katarina146 nasla som len vysledky z druheho - 83,22. Norma je pisana 55

@katarina146 naozaj vyslovil podozrenie?a na základe čoho?podľa crievka?ci?vôbec to nemusí nič znamenať,avšak CF je zradna v tom ze ak sa v rodine ani v jednej ani druhej klinicky nevyskytuje,nie sú v rodine zdraví nosiči poškodeného génu..je to veľmi zložité,pretoze CF má okolo 1800 mutácií,a človek ak je nosič poškodeného génu,nie je klinicky chorý..Problém nastane ak sa stretnú dvaja nosiči poškodeného génu a dieta ich zároveň aj zdedí,vtedy sa CF prejaví klinicky,ak je nosič iba jeden rodič,aj dieťa je nosič nie je však choré..inak aj vtedy vychádza pozitívny skríning,pretože v krvi novorodencov sa nachádza merateľné množstvo trypsinu a práve deti s CF alebo nosiči ho majú zvýšené.toto je len teória,a v praxi je plná kopa príčin prečo môže byť daná hodnota zvýšená. Môj syn mal tiež prvý skríning pozitívny,a aj druhý.A potny test mal hodnotu tuším okolo 9-10.priberal kilo mesačne,doktorka CF nepredpokladala,no po pol roku nás zavolala na kontrolu,pretože mal dva krát virusovy zápal pľúc,na ktorý prišli náhodne a taktiež mu robili vývod z hrubého čreva kvôli Vyprázdňovaniu a poškodenému črevu.keď dr na kontrole uvidela vývod,tak mi oznámila že CF kľudne môže mať,a preto mal problém so stolicou,že ho upchava väzky hlien..darmo som ukazovala papiere že vývod je kvôli vrodenej vade konecnika.dali sme si robiť genetiku aj my s mužom na vlastné náklady a vyšla negatívne.testuje sa však iba 50 najčastejších mutácií,my sme si všetky nedali no bude mať 3 roky a keby mal CF ťažkú mutáciu,predpokladam že by bol be z liečby v zlom stave.dodnes netuším prečo sme mali oba odbery pozitívne,takže hlavu hore.

@inull5 ja uz ani neviem. Lebo vtedy nam tvrdil ze aj downow syndrom moze mat, lebo jej nameral malu nosnu kosticku. A nakoniec ma nosisko riadny 🙂 Som uz z toho zufala. Uz nikdy by som nesla do tehotenstva znova. Lebo tieto stavy to je nieco strasne. Nic nerobim len ju lizem stale. Nezda sa mi slana. Len na mna kuka jak na idiota ci mi hrabe 🙂

@katarina146 aj ja som našu olizovala už mi doma nadávali,a aj sa mi zdala slaná a je zdravá hlavu hore bude dobre

@linasi este sa mam dnes aj tvaricka vyhodila a sopliky sme mali rano, tak hned to pripisujem tomu. Ja sa zajtra zosypem na tych testoch.

V prvom rade sa ukludni. Tvoj strach nikomu a nicomu nepomaha. Co sa ma stat, stane sa. A nezmenis to. Zazila som pri prvom, v tehotenstve podozrenie na vadu srdca, po porode prevoz do DKC. Nakoniec je vsetko v poriadku, aj ked ma dierku v srdiecku, ale ta je tak mala, ze nerobi problem. Druhe tehotenstvo relativne v poriadku, pri novorodeneckom sone mozgu jej nasli cystu, za 6 mesiacov celkom narastla, caka nas MRI a uvidi sa ako dalej. Uz nestresujem, neplacem, naco? Uzivam si svoje deti, co bude, bude, zvladnem. A rovnako zvladnes aj ty. Neboj,dobre to dopadne.