Odhalili by Downow syndróm pred narodením?
Niekedy ma napadne tato otazka, ci je mozne, napriek vsetkym dobrym vysledkom, a celkovej nizkej pravdepodobnosti-vsetky vysledky mi vysli dobre- ze sa narodi dieta s Downovym syndromom?
Mate niektora osobnu skusenost?
Ak si dáš spraviť genetické testy, vedia to s určitosťou vylúčiť (možno pri mozaikové forme sa môže stať, že nie - vtedy nie všetky bunky tela dieťaťa obsahujú nesprávny počet chromozómov, a teda môže sa stať, že tie, ktoré vyšetría z matkinej krvi, sú práve zdravé bunky).
Ale vzdialenej kamarátke sa to bohužiaľ stalo pred par rokmi, vek pod 35 rokov, výsledky dobre (na genetických zrejme nebola), ultrazvuk ok, a pri pôrode zistili, že dieťatko ma Downov syndróm.
My sme mali opacny pripad v rodine, testy im vysli ze 1:3, sono znaky downa potvrdilo, narodil sa zdravy syn... preskocil dve triedy, aktivny sportovec, studuje fyziku od 17tich... svagrina na odber plodovej vody vtedy nesla, ona downa nepovazovala za problem, je ucitelka na specialnej skole... takze mozne je vsetko, pokial nedas spravit genetiku s krvi, nezistis to nikdy naistotu...
Vo veľmi skorom štádiu tehotenstva sa to vraj dá zistiť podľa "nosovej kostičky" ... sama som bola prekvapená, keď mi MUDr. na ultrazvuku hovorí, že nosová kostička je tam, "Downík" to nebude ... ťažko povedať ... sesternica všetky výsledky OK, ani náznak nejakej "anomálie", narodil sa jej "Downíček" ... kolegyni od začiatku tvrdili, že dieťa bude mať Downa, narodil sa zdravý, silný chlapec.
Podla mna nejaky nifty test je prakticky na supu, ze ci ano alebo nie. To skor co budes robit ked ano. Aspon mne to tak povedali. Ze da to cas sa rozhodnut. Ja downa za taky problem nepovazujem, ti ludia uz dnes mozu zit naozaj kvalitny zivot. Ja som sa vzdy bala inych postihnuti.
@dzulli1980 preto ten znak nie je spolahlivy, dobre su nejake Nipt testy, ked chce mat clovek tu istotu. Ale vzdy sa moze nieco stat a bude to horsie ako nejaky Down syndrome. Nam lekar vtedy pozrel vysledky nifty testy a ako robil ultrazvuk, tak ze to potvrdzuje presne ten krvny test.
Je to mozne, stalo sa, ale teda je to vynimocne. Zbytocne sa zatazovat takymito myslienkami, vzdy sa moze nieco vyskytnut a niekedy to moze byt horsie nez Down, proste ked mas vsetko dobre aj z krvi aj sono, tak mysli pozitivne a ber to tak, ze nemas dovod cakat nic ine, nez zdrave babatko. Samozrejme existuju platene (a v niektorych zp aj preplacane) testy z krvi kde by to malo byt TAKMER iste, teda istejsie nez z beznych testov a sona, takze ak potrebujes vacsiu istotu, daj si urobit tie.
Štandardné krvné testy sú len štatistické - určujú, koľko žien v danom veku a s danými parametrami malo dieťa s DS. Ultrazvuk môže niečo napovedať, ale tiež nie je zďaleka stopercentný. Existujú genetické testy, ktoré sú ale v takmer stopercentné (nepamätám presné číslo) - ja som si ich dávala robiť pri oboch tehotenstvách.
pri odbere plodovej vody sa skuma priamo DNA plodu, tam nie je moc priestor na chybnu diagnostiku. Jedine zamena vysledkov. Pripadne ešte lahsia forma Downovho syndromu, mozaikova forma, kde su niektore chromozomy v poriadku a ine vykazuju trizomiu, tam je mala sanca, ze sa to nezachyti.
Z plodovej vody sa robi a plus ak maju podozrenie na neaku vadu vyvoja plodu napr.srdcove atd
Áno dá, vďaka morfologickemu sonu,kde vidí lekar všetko podrobne,dokonca aj či nie je slepé. Je to sono,ktoré si však treba uhradiť
Pracovala som na novorodeneckom oddelení a väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodila ženám, ktoré mali všetky výsledky v poriadku. Poniektoré boli aj na morfologickom ultrazvuku napr. u Grochala a aj tak.
Čo sa ale týka krvných testov, jednalo sa o také bežné vyšetrenia vramci gynekologickej ambulancie (triple ) Žiadne tie navyše platené trisomy testy, amniocentezy a podobne.
Keď sa rozhodneš, že chceš dať život, vždy je to riziko....aj keď sa ti narodí zdravé dieťa, vždy môže vážne ochorieť počas života. Ale keby sme na to mali stále myslieť, ľudstvo by vyhynulo, lebo trpieť nechce nik. Takže treba myslieť pozitívne a tešiť sa z každodenných maličkosti, upriamiť myseľ na to pekné a dobré okolo nás.
vsetko je mozne... my mame v rodine opacnu skusenost.