Mikroduplikační syndróm 22q11.2

Milé maminky!
Ráda bych se vás zeptala jestli nemáte někdo zkušenosti s mikroduplikací 22q11.2. Ve 12tt našemu miminku bylo naměřeno NT3,7 a začal kolotoč vyšetření. V 16tt mi byla odebrána plodová voda. První výsledky na ty nejčastější syndromy byli vyloučeny ale v těch podrobných našli miminku duplikaci tohoto chromozomu. Teď testují nás a prvního syna jestli to nemáme také protože dědičnost je 70%. Na genetice nám bylo řečeno že nevidí důvod k ukončení těhotenství že děťátko může být bez projevů třeba jako rodiče. Je tam veliká škála zdravotních problémů které může mít a nemusí. Od pomalejšího vývoje, poruchy řeči až po těžkou mentální retardaci. Vady srdce, rozštěpy, epilepsie atd atd. Uklidňují mě že ultrazvuky včetně srdce má v pořádku. Je to vzácný syndrom a nikoho nemohu dohledat kdo by měl nějaké zkušenosti.