Metylmalónová acidúria

som zo Sliaca a do metabolickej budeme chodit do BB. kolko maju rokov a ako znasaju tu nizkobielkovinovu dietu, a ako organizmus reaguje napr pri chripke? sme 10 den v nemocnici a co si musel malyyy vytrpiet infuzii odberov krvi , teraz berie B12 , este nam ostavaju 3 ☹(( zajtra ideme na odbery, zistit stav amoniaku ☹ bojiiiim, bojiiiim miesto mojho Miska☹ to bude placu ☹ 😒

tu B12 budete brať pravidelne....no maju 8, asi 10 a potom jedno dievčatko asi može mať pol roka oni su z vychodu. Ten starši chlapček je z Popradu a ten mladši od Zlatych Moraviec.Budeš si na to musieť zvyknuť lebo odberov bude až až....niečo tymto detom chuti niečo nie su tam aj odporne veci, vacsina metabolikov má nizkobielkovinovu dietu hlavne tychto aciduriach, hlavne tei IMTV prášky su odporne a aj niektore lieky....Každe dieta je iné.....držim palce.drž sa 😉

ano,. tie aminokyseliny mu pridavam do nutrilonu , a dokrmujem od Milupy Basicom , malickemu to celkom chutiii , uz nemaaa na vyber , este sme v nemocnici , a akuraaat prisli vysledky z amoniaku - 45 , takze OK , a co sa tyka B12 , este musime 2 dostat aby ich bolo spolu 10 a vlastne sa uvidiii ci mu tie B12 nieco ovplyvnili , bolo mi povedane ze keby to ovplyvnilo , je to ta lahsia forma acidurie a potom su este 2 , a tam by B12 nebral , ak by tie B12 zabrali , aj ta dieta by bola ale benevolentnejsia , ja som to tak pochopila , dufam ze dobre ....

aha je to lepšie kedď beru B12 lebo nechutestvo maju vtedy viacej ked su chory. Vaneska mala 2,5 mesiaca ked sme isli domov z nemocnice a potom 3 tyzdne doma a naspať do Ba cca 3 tyzdne sme tam boli.ano Milupa Basic P, karnitin, valin, izoleucin základná liečba 🙂 ja len tolko viem že dievčatá mávaju lahsiu formu že nemusia az tak dodržat diétu ale u chlapcov to neviem ako to je, ja to viem od tych maminiek jedna je moja velmi dobrá kamoška.u tychto deti treba dávať pozor ked zvracaju to nemozu....no vsetky deti sú iné dufam že to nebudes mať velmi tažke. hocikedy mozes mi napisat a ked si na fb tak ti dám link máme tam skupinku metabolikov. 😉

no som zvedava , ako zareaguje po tych B12, cely den na teba mysliiim , Vaneska mala velikuuu cifru co sa tyka toho amoniaku v porovnaniii s Miskom ☹ mali sme velikeee stastie, ze v BB na to tsk rychlo prisli , doktori ma pripravovali va vsetko mozne. 23.1 ,,iba ,, vrackal , ale bol v pohode , ked mi vecer vyvratil mliecko utekali sme na pohotovost , odtial nas s Bio Gajou poslali domov a rano nam uz vracal aj cajiiik aj bio gaju , zle dychal a plakal , plakal ☹ fuuuuu,. uz by som nechcela aby do tskeeeho stavu este upadol ...

@erika343 pri propionovej rychlo ide hore a dole(ale to tak nemusi byt to je fakt že rychlo ide hore ale dole tak može isť aj pomalšie) a pri metylmalonke je to tak že pomaly ide hore a dole to mi hovorievala kamoška tá čo má syna s takouto diagnozou. keď je to včas chytené tak to má lepšiu prognozu a šancu do života.kolko ste mali amoniak keď ste do nemocnice prisli. no veru Vaneska mala taky amoniak že keby to nebolo dievčatko to ani neprežije to bol zázrak že prežila, novorodeniatka s nizsim amoniakom ako 1000-1500 umieraju.
som rada že som na teba tu natrafila, a vydim že chodievaťe na Podhajsku takže možeme cez leto ked vam bude dobre sa stretnut my sme kusok od Podhájskej 🙂

pri prijatiii mal amoniak 80 a vaha 5800 g , teraz vazi 6600 a amoniak je 45🙂 ano, radi tam chodiiime a urcite prideme aj tento rpk 🙂 budem rada ked sa stretneme 🙂 byvame na Radave , byvaju tam dni Radavy

@andy1985
@erika343
Baby naslo mi tuto diskusiu cez fb, mojmu malemu prave diagnostikovali metylmalonovu aciduriu😓 ma 20dni. Rada by som sa dozvedela nieco viac ak sa vam chce mi napisat. Dakujem
Vobec neviem co teraz cakat, ked som si to hodila do googla len mi do placu je lebo vsade pisu o postihnuti😩😩😩

@dasa_66 ahoj táto choroba má viac foriem. Sme na FB súkromná skupina názvom metabolici. Kamoškyn syn má túto chorobu. Je šikovný závisí od viacerých vecí to postihnutie.

@andy1985 dakujem
Idem pozriet na fb tu skupinu
No ved to, ze od jakych za akych okolnosti..no sme tu na kramaroch a som hotova😢

@dasa_66 nezúfaj! Tam sú najlepšie odborníci. Závisí od toho že ktorú formu zistili ľahkú alebo ťažšiu formu, hodnota amoniaku či sa pridružia niaké choroby k tomu....

@dasa_66 Ahoj , viem o čom hovoríš . Tak ako píše andy , je jej viac foriem , náš Miško má 5 a pol a je to zdravý chlapec. Má diagnostikovanú methylmalónovú acidúriu tú najľahšiu formu našťastie , uživame Ako to on volá Bečko 😉B12. V nemocnici sme boli ked mal 2 mesiace vtedy mu ju diagnostikovali. Ak by si chcela niečo vediet , kľudne napíš , ak budem vediet poradiiim 😘

@andy1985 tam moj syn zomrel na taku chorobu

@zuzicka135 je mi to ľúto,vrieto choroby sú veľmi zákerné málo z detí dožije dospelosti.......

Dobrý deň potrebujem poradiť som v 19 týždni tehotenstva a momentálne mi bolo dnes oznámené že moje babatko v brušku ma metylmalonovu aciduriu. Podotýkam že je to moje druhé babatko. Moja prvá dcérka zomrela po 6 dňoch narodenia presne na túto chorobu a nevedeli jej pomôcť mala neskutočne vysoký obsah amoniak ale aj vitamínu B12. Prosím vás poraďte mi mám 2 možnosti bud si to dám zobrať alebo budem pokračovať v tehotenstve a na konci tehotenstva sa uvidi či to malé prežije alebo nie. Nesmierne moc vás prosím poraďte mi či ste už mali niečo takéto a ako ste postupovali alebo čo ďalej