Methylmalonic acidemia u 5-týždňového bábätka
4. aug 2022
Do ry deň, môjmu 5 tyzdnovemu synovi bola diagnostikovanie táto metabolicka porucha. Moc info som na internete o nenasla, preto hľadám nejaké maminy, ktoré majú detičky s takouto poruchou. A vedeli by mi poradiť nielen teraz xe co a ako ale aj do budúcna.
Odporúčam vyhľadať “Metylmalónová acidúria” aj tu na MK. Porucha spociva v genovej mutacii sposobujucej neschopnost stiepit niektore bielkoviny a tuky, velmi zalezi od zavaznosti poruchy konkretne u vasho dietatka, su aj lahke formy. Liecba pozostava hlavne z nizkobielkovinovej diety. Prajem veľa šťastia a trpezlivosti a babatku hlavne veľa zdravia 🙏