Máte skúsenosť s diagnostikovaním Marfanovho syndrómu u dojčaťa?
18. jan 2014
Môj manžel má tento syndróm a malý má 50% pravdepodobnosť ho zdediť. Keď budeme mať 6 mesiacov ideme na genetiku. Chcela by som vedieť aké vyšetrenia mu budú robiť. Je to málo známe ochorenie, tak ak má niekto skúsenosť...
Táto diagnóza sa momentálne rieši v našej rodine. Žiaľ strašne málo lekárov ju pozná. Ten, čo o nej vedel -neurolog, nám povedal, že sa to dá zistiť z krvi-geneticke vyšetrenie, nakoľko ide o poškodený chromozom. A dedí sa to len z matky na dceru alebo z otca na syna...krížom nie, tak teraz neviem
@ewusha01
http://marfan.szm.sk/ms_dg.htm
skusenost nemam, ale tutso sa mozes nieco docitat.okrem genetiky sa robia rozne vysetrenia a na zaklade vysledkov a spocitaju body a podla toho sa urci, ci ide o marfana.
na hornom linku najdes vsetky potrebne info o MFS.drzim palce aby vysledky boli dobre